Основи генетики

Мета: Знайомство з основними етапами розвитку генетики, властивостями генетичного матеріалу.

План:

1. Ключові етапи розвитку генетики.
2. Загальні властивості генетичного матеріалу та рівні його організації:

1)Генний рівень

2)Хромосомний рівень

3)Геномний рівень

Термины для записи в словарь: генетика, признак, генотип, фенотип, кариотип, ген, геном, хромосома, репликация, репарация, транскрипция, трансляция

Література: [1], [2], [3], [5], [15],[21], [22], [23].

1. Ключові етапи розвитку генетики.

Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности как фундаментальных свойств живых организмов.

Жизнь как особое явление характеризуется продолжительностью существования во времени (на Земле она возникла более 3,5 млрд. лет назад), что обеспечивается преемственностью поколений живых систем. В основе непрерывного существования жизни во времени лежит способность живых систем к самовоспроизведению. Сохранение жизни в меняющихся условиях оказывается возможным благодаря эволюции живых форм, в процессе которой у них появляются изменения, обеспечивающие приспособление к новой среде обитания. Непрерывность существования и историческое развитие живой природы обусловлены двумя фундаментальными свойствами жизни: наследственностью и изменчивостью.

В ходе исторического развития биологической науки представления о свойствах, организации и химической природе наследственного материала постоянно расширяются и усложняются.

В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865г) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к следующим заключениям:

1) наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков организмов;

2) в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей;

3) при образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты».

В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

80-е гг. XIX в. ознаменовались важными достижениями в области цитологии: были описаны митоз и мейоз — деление соответственно соматических и половых клеток, в ходе которых закономерно между дочерними клетками распределяются ядерные структуры —хромосомы (В. Вольдейер, 1888).

Данные о характере распределения хромосом в процессе клеточного деления позволили в начале XX в. Т. Бовери (1902—1907) и У. Сетгону (1902—1903) сделать вывод о том, что преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется преемственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматривать как материальные носители наследственной программы.

Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности, объединяющей представления о наследственных задатках и хромосомах, была осуществлена в началеXX в. Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах, выполненных на дрозофилле, было подтверждено ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности. Установлено, что гены размещаются в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке. Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления, число которых определяется количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с кроссинговером (позже подробнее рассмотрим), частота которого зависит от расстояния между генами.

Таким образом, в хромосомной теории нашел отражение один из важнейших принципов генетики — единство дискретности и непрерывности наследственного материала.

Необходимо отметить, что также в начале XX в. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетках внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность (К. Корренс, 1908).

Примерно в это же время X. де Фризом (1901) были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма. В последующие годы было обнаружено мутагенное действие на хромосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, определенных химических веществ и биологических агентов.

В результате этих исследований стало очевидным, что наследственность и изменчивость обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата.

В первые десятилетия XX в. были получены данные, свидетельствующие в пользу зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за рамки отношений доминантности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда появилось представление о генетическом аппарате как о системе взаимодействующих генов — генотипе, который сосредоточен в хромосомном наборе — кариотипе.

Изучение химического состава хромосом выявило два основных вида соединений, образующих эти структуры,— белки и нуклеиновые кислоты. В первой половине XX в. исследователями решался вопрос о химической природе субстрата наследственности и изменчивости. Первоначально высказывались предположения в пользу белков. В 1928 г. Ф. Гриффитом был поставлен опыт на пневмококках, в котором наблюдалось изменение (трансформация) некоторых наследственных свойств одного бактериального штамма под влиянием материала, полученного из убитых клеток другого штамма. Химическая природа вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена лишь в 1944 г. О. Эйвери, доказавшим его принадлежность к нуклеиновым кислотам (ДНК).

Важным результатом целенаправленного изучения нуклеиновых кислот было создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) пространственной модели молекулы ДНК.

Во второй половине XX в. усилия ученых направлены на изучение свойств нуклеиновых кислот, составляющих основу их генетических функций, способов записи и считывания наследственной информации, характера и структуры генетического кода, механизмов регуляции активности генов в процессе формирования отдельных признаков и фенотипа в целом. В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно разрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять наследственные свойства живых организмов.

К концу XX столетия, благодаря новым молекулярно-генетическим технологиям, появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов). ДНК-тексты генома человека, представленные в целом 3 млрд. пар нуклеотидов, в основном прочитаны к 2001 году. Научно-практическое направление молекулярной биологии, имеющее целью определение нуклеотидных последовательностей молекул ДНК, получило название геномики.

Таким образом, наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живых организмов, которые связаны с хранением, передачей, изменением наследственной информации.

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды. Обсуловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Наследование - способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

Изменчивость – противоположна наследственности - заключается в изменении наследственных задатков а также их проявлений в процессе развития организмов.

Более подробно об этих свойствах мы поговорим на следующей лекции.

Признак ( в биологии) - единица морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Генотип – совокупность наследственных факторов организма

Фенотип – совокупность признаков определенного организма

ДНК - вещество наследственности и изменчивости

Гомологичными (др.-греч. ὅμοιος — подобный, похожий; λογος — слово, закон) в биологии называют сопоставимые части сравниваемых биологических объектов.

1. Загальні властивості генетичного матеріалу та рівні його організації

Генетический материал должен обладать следующими особенностями:

1) способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения;

2) способностью сохранять постоянной свою организацию для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений;

3) способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в меняющихся условиях.

Только в случае соответствия указанным требованиям материальный субстрат наследственности и изменчивости (генетический материал) может обеспечить длительность и непрерывность существования живой природы и ее эволюцию.

Современные представления генетики позволяют выделить три уровня организации генетического аппарата:

1)генный,

2) хромосомный

3) геномный.

На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования.

1. Генный уровень организации генетического аппарата.

Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.

Большинство перечисленных выше особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь белков со специфическими свойствами — ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков. Свойства белковой молекулы определяются аминокислотной последовательностью ее полипептидной цепи, которая прямо задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и является элементарным, или простым, признаком.

Переформулируем коротко: формирование сложных признаков требует синтеза многих веществ (в первую очередь белков со специфическими свойствами. А свойства белковой молекулы определяются аминокислотной последовательностью ее полипептидной цепи, которая задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и является простым (элементарным) признаком.

На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК, называют плазмоном. Он определяет особый тип наследования признаков — цитоплазматическое наследование.

Основные свойства гена как функциональной единицы генетического аппарата определяются его химической организацией,