Одна хромосома содержит от нескольких сотен до нескольких тысяч структурных генов и:

- представляет одну группу сцепления.

- обеспечивает упорядоченное расположение генов в пространстве и времени;

- обеспечивает сцепленное (совместное) наследование генов.

Хромосомы удваиваются путем полуконсервативной репликации ДНК в фазе S клеточного цикла. Репликация различных участков хромосомы происходит асинхронно, но к концу фазы S полностью завершается, и все хромосомы становятся двухроматидными.

Хромосомы являются очень динамичными образованиями, меняя свою форму и активность в зависимости от периода клеточного цикла. Кроме того, они отличаются гетерогенностью, благодаря чередованию различных последовательностей ДНК, среди которых:

- кодирующие и некодирующие последовательности;

- уникальные и повторяющиеся последовательности;

- эухроматиновые и гетерохроматиновые сегменты;

- участки, отличающиеся по уровню закручивания хроматиновой нити (размеры петель);

- последовательности, богатые парами А=Т и О=С; _?

- участки с разным содержанием ассоциированных белков.

Все это обусловливает полиморфизм хромосом, их дифференциальную окраску и специфическое чередование полос (бэндов).

Каждый индивид, каждая клетка содержит диплоидный набор хромосом, который представлен парами гомологичных хромосом. 23 пары хромосом соматической клетки человека составляют ее кариотип и обеспечивают, как количественно, так и качественно фенотип клетки и организма человека. Изменение числа или структуры хромосом приводит к серьезным нарушениям развития -хромосомным синдромам (например: 47, XX(XY),+21 - синдром Дауна; 46,XX(XY),5p- - синдром „cri-du-chat") или вызывают трансформацию анеуплоидных клеточных клонов. В настоящее время ученые-цитогенетики располагают разнообразными методами кариотипирования для выявления численных и структурных хромосомных аномалий с целью: диагностики хромосомных болезней, пренатальной диагностики и предупреждения рождения детей с хромосомными болезнями, изучения хромосомных нарушений в опухолевых клетках.