ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
Наследственные аномалии циркулирующих белков. Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии — это болезни, связанные с наследственным нарушением синтеза гемоглобина.
— наиболее часто встречаемое наследственное заболевание, вызванное изменением структуры молекулы гемоглобина. Люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, в большинстве случаев погибают, не достигнув зрелого возраста.
В условиях низкого парциального давления кислорода их эритроциты приобретают форму серпа.
У родителей больного эритроциты имеют несколько измененную форму, но они не страдают анемией.
Это заболевание впервые обнаружил в 1910 г. Дж. Херрик у студента, страдавшего тяжелой формой анемии. В крови больного он выявил эритроциты необычной серповидной формы. Оказалось, что это заболевание нередкое явление у американских негров.
При данной патологии отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. У 60% детей увеличена печень. Отмечается также шумы в области сердца и др. Болезнь протекает в виде чередования кризов и ремиссий.
Специальных методов лечения нет. Важное значение имеет предохранение больного от воздействия факторов, провоцирующих развитие болезни (гипоксия, обезвоживание, холод и др.)
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. По данным 1987 г. из 1000 новорожденных 7 имели различные хромосомные аномалии.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы.
Связанные с аномалиями числа хромосом.В эту группу входят три подгруппы:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.
Болезни, связанные с увеличением или умньшением числа половых Х и У хромосом
Болезни, причиной которых является полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.