Мутации

Общие свойства мутаций

Нейтральные

Летальные

Полулетальные

В определенных условиях мутации могут повышать жизнеспособность организмов (как в примере с серповидноклеточной анемией).

соматические

генеративные

Соматические мутации не затрагивают половые клетки и не передаются потомкам. В результате соматических мутаций возникают генетические мозаики. Генеративные мутации происходят в половых клетках и могут передаваться потомкам. При участии мутантных половых клеток образуются полностью мутантные организмы.

Мутации возникают как в аутосомах, так и в половых хромосомах; соответственно различают аутосомные мутации и мутации, сцепленные с полом.

По возможности проявления в фенотипе различают

доминантные,

полудоминантные

рецессивные мутации (подавляющее большинство мутаций является рецессивными).

Мутантный аллель может возвращаться в исходное состояние. Тогда первоначальная мутация называется прямой (например, переход А → а), а другая – обратной мутацией, или реверсией (например, обратный переход а → А).

Классификации мутаций

По уровню фенотипического проявления различают следующие мутации:

биохимические (изменяется структура белков);

физиолого-биохимические (изменяется обмен веществ);

онтогенетические (изменяется характер онтогенеза);

физиолого-репродуктивные (изменяются плодовитость, границы репродуктивного периода);

анатомо-морфологические (изменяется внутреннее и внешнее строение организмов);

этологические (поведенческие).

По уровню организации генетического материала, затронутого изменением, все мутации делят на

генные,

хромосомные

геномные.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения.

Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет

хромосомные болезни составляют 2-3%,

генные — 8-10%,

муль-тифакториальные — 35-40%.

Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями

число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии.

В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний,

а к 1986 году число их увеличилось до 2000.

В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710