Элементы ядерного генома
Характеристика генома человека
Геном - это полная генетическая система клетки человека, определяющая индивидуальное развитие организма, жизненные процессы и передачу структурных и функциональных признаков потомству.
Ядерный геном соматической клетки составляет 95-98% ДНК клетки и распределен по 24 молекулам ДНК: 22 молекулам аутосом и 2 - половых хромосом X и Y. В ядре содержится:
- 7 пикограмм ДНК длиной около 7 млрд. п.н. (7x109),
- 30.000 пар кодирующих белки генов, распределенных по разным хромосомам, что составляет 2-5% клеточной ДНК;
- эухроматиновая область, которая обеспечивает транскрипцию 90% генома и характеризуется чередованием уникальных и повторяющихся кодирующих и некодирующих последовательностей;
- гетерохроматиновая область, которая занимает около 10% и состоит из высоко повторяющихся некодирующих последовательностей;
- некодирующая часть генома, которая характеризуется высоким полиморфизмом, не проявляется в фенотипе и представляет молекулярную основу индивидуальности ДНК человека - "генетический отпечаток".
В заключение, ядерный геном человека представляет симбиотическое сообщество, состоящее из облигатных и факультативных нуклеотидных последовательностей.
| Облигатные элементы | Факультативные элементы |
| Структурные гены Гены тРНК Гены рРНК Обращенные повторы и палиндромы (регуляторные сайты) Сателлитная ДНК (центромерная, теломерная) | Мобильные генетические элементы (транспозоны) Псевдогены Вирусные и бактериальные последовательности Ретротранскрипты (кДНК) |
Облигатные последовательности представлены, в частности, характерными для данного вида структурными генами, число и расположение которых в геноме отличаются постоянством, и являются видоспецифичным. Облигатные элементы обеспечивают:
- формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, и функциональных признаков в ряду поколений;
- контроль онтогенетического развития.
Облигатные и факультативные элементы генома могут изменяться под влиянием факторов среды. Последствия изменений в факультативных элементах отличаются от таковых в структурных генах, т.к. последние приводят к изменению и фенотипа.
Классификация последовательностей ядерного генома человека
| Уникальные последовательности ДНК 60% | Умеренно повторяющиеся последовательности ДНК 30% | Высокоповторяющиеся последовательности ДНК 10% | |
| Примеры последовательностей | - структурные гены; - псевдогены; - спейсеры; | - гены 1-го и III-го классов; - SINE; -LINE; | - сателлитная ДНК (100 - 200 п.н.); - минисателлиты (14-65 п.н.) - микросателлиты (1-4 п.н.); |
| Число копий в геноме | - уникальные; - мультигенные семейства с небольшим числом копии; | - сотни и тысячи копий последовательностей из 300-1000 п.н.; | - миллионы копий коротких последовательностей из 2-200 п.н.; |
| Локализация | - распределены по всем хромосомам; | - распределены по всем хромосомам; - образуют тандемы; | - α -сателлиты в области конститутивного гетерохроматина; - минисателлиты имеют специфическое расположение в хромосомах; |
| Функции | - кодируют белки; - разделяют кодирующие последовательности; - регулируют экспрессию генов. | - кодируют рРНК, тРНК, мяРНК; - образуют транспозоны; - регулируют репликацию (в составе ORI), экспрессию генов (ARS); - контролируют правильность конъюгации хромосом в ходе мейоза; - другие неизвестные функции. | - структурная роль в образовании конститутивного гетерохроматина (α -сатллиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - индивидуальные генетические маркеры (микросателлиты) - «геномная дактилоскопия» |
Митохондриальный геномпредставлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Каждая молекула состоит из 16.569 пар нуклеотидов. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК. Из 37 генов, расположенных в одной молекуле митохондриальной ДНК, 13 являются структурными и кодируют белки, 2 гена рРНК и 22 гена тРНК.
Особенности митохондритьного генома:
- компактное расположение генов;
- переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;
- высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;
- передача генов по материнской линии;
- мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).
