Нейробиологический подход к аутизму.

Теория генетической обусловленности.

В пользу этой теории имеются наиболее веские данные, которые подтверждаются и статистическими исследованиями. В качестве аргументов этой теории выступают:

1. Большая встречаемость аутизма у мальчиков, особенно если речь идет о так называемом высоко функциональном аутизме (синдром Асперга). Разница между мальчиками и девочками по разным данным колеблется от 5 к 1 до 8-10 к 1 (разница во встречаемости).

2. Аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер по сравнению с обычной популяцией.

3. Среди братьев и сестер, которые не имеют аутизма, очень высок процент других когнитивных дисфункций, например таких как: расстройство речи либо трудности организации социального взаимодействия.

4. Среди однояйцевых близнецов (монозиготных) случаи аутизма встречаются существенно чаще, чем у двуяйцевых (дизиготных).

Однако ни одна из указанных причин или приведенных тенденций не носит абсолютного характера. То есть, например один из однояйцевых близнецов может быть аутистом, а другой нет. Данный факт наводит на мысль, что генетический фактор обуславливает лишь предрасположенность к аутизму, а какие-то другие факторы могут эту предрасположенность либо реализовывать либо нет. Вероятнее всего такими осложняющими обстоятельствами могут являться черепно-мозговые травмы ребенка в период беременности либо в первые дни жизни. Так же известен факт, что число аутичных детей имеет корреляцию с возрастом отца на момент зачатия. Не снят и вопрос возможности мутаций, которые являются следствием воздействия случайных факторов, то есть факторов, которые не передаются по наследству. Весьма вероятно, что аутизм порождается повреждением не одного гена, а результатом расстройства какой-то комбинации генов, среди которых одним отводится ведущая роль, а другие исполняют «вспомогательную» функцию. Например, известно что очень большой процент аутичных детей страдает умственной отсталостью, которая может являться и самостоятельным расстройством. При анализе генетической обусловленности приходится принимать в расчет и то, что работа мозга контролируется 2 типами генов – зависимых и независимых от внешних влияний. Мутация первый будет сопровождаться нарушениями формирования мозга, а мутация вторых будет обусловливать разрыв взаимосвязи между прижизненными внешними стимулами и развитием межнейронных контактов (синапсов), что ухудшает способность к обучению.

Он указывает на связь аутистических изменений с какими-то факторами органической природы. Известно, что на момент рождения размер мозга аутичных практически не отличается от среднестатистических показателей, но к 3-4 годам вес и размер мозга может превышать норму на 5-10%. Причем эта тенденция наблюдается и для серого и для белого вещества мозга. Особенно она выражена для белого вещ-ва, лежащего сразу под корой ( а это короткие ассоциативные волокна). Однако само по себе увеличение массы мозга не может являться причиной аутизма, посколько подобной явление часто обнаруживается и у детей без всяких признаков такого рас-ва, т.е за массой мозга скрываются его частные изменения, такие как увеличение числа или размера нейронов, увеличение глиальной ткани, увеличение толщины миелиновых оболочек и тому подобное, что в свою очередь требует функциональных объяснений. А после 12 лет общий объем мозга аутичных в большинстве случаев перестает отличатся от аналогичных параметров у здоровых. Однако к этому периоду начинают появляться и данные о некоторой диспропорциональности между уровнем развития серого и белого вещества. Среди анатомических структур в контексте аутизма повышенное внимание привлекает к себе мозжечок, который, как показано исследованиями последних 20 лет, имеет обширные связи с так называемой ассоциативной корой, и который помимо кординации движений по-видимому обусловливает еще и модуляцию мышления, планирования и связан с разработкой стратегии замысла. Другими словами, по последним данным мозжечок может выполнять такую же координирующую функцию в отношении психических процессов, как он это делает в отношении движений. У детей с аутизмом довольно часто в мозжечке обнаруживается снижение числа клеток Пуркенье и изменения в других структурах мозжечка, что и уменьшает его общие размеры. Эта тенденция обнаруживается уже на ранних стадиях развития. Наиболее отчетливым проявлениям недостаточности мозжечковых функций является неловкость и неуклюжесть, наблюдаемая почти у всех аутичных детей.

Кроме мозжечка, в научной литературе, посвященной биологической стороне аутизма, так же часто указывают на регулярность изменений со стороны следующих мозговых систем:

1. Лобная кора, которая управляет произвольным поведением. У аутичных наблюдается увеличение размеров фронтальной коры в раннем возрасте и уменьшение их размеров после 5 лет. В пользу вовлеченности лобной коры говорят и те факты, что у аутистов при выполнении тестовых заданий встречаются буквально те же трудности, что и у лиц с поражениями лобных долей. Существуют и контраргументы, содержанием которых является указание на то, что лобная кора не является автономной, а сама в информационном отношении зависит от множества подкорковых и корковых отделов.

2. Медиальная поверхность височной коры, в зоне которой расположена 2 анатомических образования. А) Миндалевидное тело, которое регулирует эмоциональное окрашивание что, в частности, распространяется на ситуации психологического взаимодействия, а так что на ситуации требующие агрессивного или испуганного поведения. Данные, касающиеся этой области мозга достаточно противоречивы, т.е у одних аутичных обнаруживается увеличение миндалины, а у других, с такой же вероятностью, ее уменьшение. Б) Гиппокамп, в отношении которого большинство исследователей сходится во мнении, что его размеры по сравнению с нормой увеличиваются. Традиционно гиппокамп рассматривается, как одна из мозговых систем, обеспечивающих консолидацию памяти, т.е по существу обретение опыта.

Различные биохимические исследования и исследования метаболизма мозга у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом, так же указывают на ослабленное кровообращение в лобных и височных долях, а так же на ослабление функциональных связей между корковыми и подкорковыми структурами. Эти данные подтверждаются и электроэнцефалографическими исследованиями. В нейробиологических науках существует и тенденция объяснять особенности аутичных избыточным кол-вом коротких волокон и дефицитом длинных аксонов, которые связывают между собой удаленные зоны мозга, и тем самым становятся своеобразными посредниками в организации самых сложных высших психических функций, находящих себя в том числе и в сфере социального психологического взаимодействия. А короткие избыточные по числе волокна преимущественно обеспечивают более низкий уровень психической деятельности. Некоторые отечественные ученые специальное внимание обращают на стволовые участки мозга, поскольку их дисфункция обнаруживается примерно у половины детей с аутизмом. Эта дисфункция выражается в снижении энергетической составляющей поведения, т.е сниженным тонусом, неполным уровнем бодрствования, в нарушении движений глаз, в слабости концентрации внимания. Другие специалисты считают, что ведущая роль в возникновении аутизма принадлежит мозолистому телу, которое обеспечивает интегративную работу целостного мозга и координацию в работе двух полушарий. Признаки рас-ва такого взаимодействия между полушариями так же характерны для аутистов. К их числу относится социальное равнодушие и преимущественно пониженный фон эмоционального настроения. Кроме того, родители аутичных довольно часто жалуются, что не могут распознать, что их дети чувствуют в данный момент, что тоже бывает типичным для больных с дистрофическими изменениями мозолистого тела. В последние годы стала приобретать популярность гипотеза недоразвития или дефекта системы зеркальных нейронов. Сам термин «зеркальные нейроны» был предложен в середине 90х годов группой итальянских нейрофизиологов, которые исследовали мозг обезьян с помощью системы вживленных электродов. И в рамках этих исследований были обнаружены нейроны, которые приходили в состоянии активации не только тогда, когда животное осуществляло какой-то вид деятельности, но и тогда, когда оно наблюдало за тем, как тот же самый вид деятельности осуществляется другим животным. Позднее такие нейроны были обнаружены и в коре мозга человека. Они стали расцениваться как морфофункциональная база подражания, следствием которого становится и явления более высокого уровня, такие как речь, язык, эмпатия, понимание чужого сознания, и даже такие феномены, как культура и цивилизация.

Работами другой группы исследователей из Индии удалось доказать, что «зеркальные нейроны» связаны со способностью понимать намерения других, а дисфункция этих нейронов связана с аутизмом.