Генеалогический метод.
Генетика человека.
Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека.
Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:
- биологические особенности:
- малоплоидность, малоплодовитость. Нормой для человека является одноплодная беременность. Близнецы являются патологией. Редуктивный период от 13-14 лет до 50-55 лет. За это время у женщины может овулировать 300-400 яйцеклеток, однако, из-за продолжительного срока беременности на свет может появиться не более 30 детей.
- Относительно длительный срок полового созревания 13-14 лет. Это делает невозможным исследования по классической мендалевской схеме.
- Кариотип человека n =23. с трудом поддается анализу.
- социальная
- невозможность экспериментов
- если есть уверенность , что данный ребенок это ребенок данной матери, то установить отцовство затруднительно.
- социально-экономические причины приводят к тому, что биологическая плодовитость не реализуется
- невозможность выравнивать существования всех семей, что особенно важно для человека с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, следовательно, у человека невозможно использование классического гибридологических методов и поэтому используют его эквивалент.
Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:
- степень родства
- показывает наличие анализируемого признака у данной группы родственников.
Исследуемый признак обозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:
- представители одного поколения изображаются на одной горизонтали
- представители старшего поколения изображаются выше младшего
- поколения нумеруются римскими цифрами
генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:
- доминантный или рецессивный признак
- аутосомный или сцепленный с полом.
- контролируется одним геном или несколькими
- наследование признаков сцеплено или нет
в родословной обращается особое внимание на так называемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантных признаков узловым моментом является передача в ряду поколений без перерывов. Для рецессивных признаков узловым моментом является появление детей, несущих данный признак от родителей, которые данный признак не имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивных признаков в близкородственных браках, так как у одной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда у отца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак (крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда у родителей, несущих данный признак, в потомстве он проявляется только у мальчиков.
Для абсолютного большинства признаков у человека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельных генов.