Межхромосомные мутации.

Транспозиции.

Механизм образования инверсии.

Последствия инверсии.

Механизмы делеции и дупликации.

До недавнего времени считалось, что данные мутации возникают из-за разрыва ДНК, а затем из-за ее дальнейшего сшивания.

В настоящее время считают, что это возможно, но только под действием очень сильных мутагенов. Основной причиной спонтанного возникновения дилеции и дупликации является кроссинговер. В ДНК очень много гомологичных последовательностей, которые могут конъюгировать между собой. Из-за неравноценного кроссинговера в гомологичных хромосомах возникает делеция или дуплекация.

Последствия наблюдаются как в гомозиготах, так и в гетерозиготах, однако инверсия приводит только к изменению порядка в расположении генов, поэтому они могут вообще не оказывать влияние на фенотип. У гомозигот по инверсии последствия наблюдаются редко, так как между гомологичными хромосомами может проходить нормальный кроссинговер. У гетерозигот по инверсии наблюдается высокий процент стерильности из-за образования несбалансированных гамет и высокий процент возникновения патологий у потомства. Это происходит из-за того, что гомологичные хромосомы не могут нормально конъюгировать и при конъюгации образуется так называемая инверсионная петля.

Инверсии являются эволюционным механизмом, который создает изоляцию между многими близкими видами, так как для близких видов часто характерны одинаковые инверсии.

Гомологичные участки ДНК в пределах одной молекул могут конъюгировать между собой.

При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромосом при разрыве такой кольцевой хромосомы происходит потеря генов и, следовательно, последствия будут аналогичны дилеции.

Образование кольцевых хромосом.

Механизм смотри выше. При репликации кольцевых хромосом они характеризуются очень высоким уровнем нестабильности. При репликации кольцевых хромосом часто наблюдается перекручивание ДНК, когда кольцо попадает в кольцо.

Тогда при расхождении кольцевых ДНК будет наблюдаться разрыв молекул и утраты генов. Последствия будут сходны с последствиями дилеции.

Этот вид мутации получил название транслокации. При транслокации происходит обмен участками ДНК входе кроссинговера между негомологичными хромосомами. Это возможно благодаря тому, что в ДНК негомологичных хромосом существуют короткие гомологичные последовательности.

существуют как гомо-, так и гетерозиготы по транслокации. У гомозигот как правило последствий не наблюдается, т.к. все гены остаются на месте. У гетергзигот по транслокации, как правило, наблюдается высокий процент стерильности в потомстве и аномалии. Это связано с тем, что не гомологичные хромосомы в мейозе выстраиваются в форме креста.