Последствия делеции и дупликации.

Хромосомные мутации.

Репарации.

Существуют несколько вариантов репарации:

  1. темновая репарация
  2. пострепликативная репарация

темновая репарация происходит в темноте и связана с вырезанием патологичного участка ДНК ферментом экзонуклеазой, затем брешь достраивается β-ДНК-полимеразой по правилу комплиментарности, окончательное сшивание цепи ДНК осуществляется лигазой, это ферментативный процесс, который идет с затратой АТФ. У человека существуют патологии при которых данный вид репарации не работает, в результате возникает заболевание пигментная ксеродерма (вид рака кожи).

Пострепликативная проходит в том случае, если не срабатывают механизмы темновой репорации, проходит после репликации, когда синтезируется патологичная ДНК.

 

Если не включается механизм репарации, то патологичные ДНК расщепляются. Механизмы пострепликативной репарации основаны на внутригенном кроссинговере.

 

В первой молекуле по нашему рисунку брешь достраивается β-ДНК-полимеразой и включается лигаза. Вторая молекула подвергается темновой репорации. Если патологична пострепликативная репарация, то возникает пигментная ксеродерма.

Это изменения структуры хромосом. Выделяют два варианта:

  1. внутрихромосомные мутации (перестройки, обберации) касаются структуры одной хромосомы, либо пары гомологичных хромосом
  2. межхромосомные мутации затрагивают структуру двух и более негомологичных хромосом.

К внутрихромосомным мутациям относятся:

  1. делеция
  2. дупликация
  3. инверсия
  4. транспозиции
  5. образование кольцевых хромосом.

Делеция или нехватка заключается в выпадении какого-либо участка хромосом.

Дуплекация – это удвоение какого-либо участка ДНК, возможны триплекации, тетропликации и т.д.

Инверсия – это поворот участка хромосом на 1800.

Транспозиция – это перемещение участка хромосом.

Образование кольцевых хромосом – в этом случае слипаются концы хромосом, образуя кольцо. При репликации возможно разрушение кольцевых хромосом.

наиболее опасны последствия делеции. Причем важно какие гены выпали, домашнего хозяйства или гены роскоши. Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюдаются тяжелые последствия связанные с нарушением баланса генов. У дрозофилы существует делеция "ночь", которая заключается в возникновении вырезки на крыле. У человека известна дилеция по пятой паре хромосом, которое происходит в коротком плече хромосомы. отставание в физическом и умственном развитие погибают в первые годы жизни. характерно изменение гортани, при котором новорожденный издает специфический крик, синдром кошачьего крика.

Последствия дупликации обычно более мягкие, чем последствия дилеции. Однако нарушается баланс генов, что отражается на фенотипе. У дрозофилы известна дуплекация Bar , которая приводит к уменьшению фасеток в глазах. у гетерозигот число фасеток в глазах небольшое, у гомозигот число фасеток резко уменьшается, возникает полосковидный глаз.