Значення хромосомної організації генетичної інформації. Функції хромосом.
План
Тема: Будова і функціонування хромосом
Лекція 2-3
1. Значення хромосомної організації генетичної інформації. Функції хромосом.
2. Молекулярна будова хромосом.
3. Хромосоми еукаріотів. Морфологія метафазних хромосом.
4. Компактизація хромосом протягом клітинного циклу.
5. Каріотип. А - і В - хромосоми
Література
1. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. М.: Медпрактика-М. 2006. – 318с.
2. Баранов В.С. , Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты / Баранов В. С., Кузнецова Т. В. – СПб: Издательство Н-Л, 2006. — 640 с.
3. К. Босток, Э. Самнер Хромосома эукариотической клетки. М.: Мир 1981 г. 598 с.
4. Соусон К., Мерц Т., Янг У. Цитогенетика. -М.: "Мир", 1969.
5. Сойфер В.Н., Пилле Э.Р., Газенко О.Г., Крушинский П.В., Залкинд С.Я. и др. История биологии с начала ХХ века до наших дней М.: Наука, 1975. – 660 с.
6. Пухальский В. А. Цитология и цитогенетика растений. М.: Изд-во МСХА, 2004
Хромосоми - це нуклеопротеїнові тіла, в яких зберігається, передається потомству і реалізується спадкова інформація. Хромосоми були вперше описані Е.Страсбургером під час дослідження мітозу у рослин в 1875-1879 р.р. і В.Флемінгом у 1879 р. у тварин.
Власне термін “хромосома” був запропонований у 1888 р. В.Вальдейєром. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, – добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos – забарвлений, soma – тіло).
А.Вейсман передбачив, що спадкова інформація зосереджена в хромосомах, а довели це Т.Морган, К. Бриджес, Г. Меллер и А. Стертевант, які завершили до середини 1930-х років розробку хромосомної теорії спадковості.
Внесок хромосом в явища спадковості:
1. оптимізація реплікації та передачі великого об’єму ДНК у еукаріот в ряду поколінь клітин і організмів із статевим розмноженням.
2. незалежне моно генне успадкування доповнюється частково або повністю зчепленим.
3. перехід до лінійної форми подвійної спіралі ДНК: нові форми регуляції активності генів (еу- і гетеро хроматизація, ефект розміщення гена відносно гетерохроматинових ділянок, нуклеогістоновий комплекс і нуклеосомна компактизація ДНК, взаємодія ДНК із лужними та кислими білками, впорядковане взаємо розміщення хромосом у ядрі, кросинговер у мейозі).
4. регуляція активності генів шляхом хімічної модифікації, введення у іРНК сервісних послідовностей.
5. розширення і ускладнення регуляторних механізмів у багатоклітинних – використання генетичної інформації частинами (у часі, за типом клітин, погоджена коекспресія функціонально пов’язаних генів, наприклад, – α-ланцюгів (хр.16) і β-ланцюгів (хр.11) глобінів).
Внесок хромосомного рівня в явище мінливості:
1. хромосомні та геном ні мутації.
2. комбінативна мінливість (за рахунок випадкового розподілу хромосом в анафазі І, випадкового сполучення гамет під час запліднення).
Функції хромосом:
1. збереження спадкового матерілу – ДНК: близько 90 % ДНК еукаріотичної клітини зосереджено в хромосомах ядра, приблизно 10 % ДНК тваринної клітини знаходиться в мітохондріях, у рослин, крім мітохондрій, власну ДНК мають пластиди.
2. декондесований стан хроматину в інтерфазному ядрі забезпечує умови для реплікації ДНК та подвоєнню хромосом.
3. хромосомний рівень організації ДНК дозволяє регулювати транскрипцію генів (вибіркова конденсація хроматину – еу- та гетеро хроматинові ділянки, модифікація білків та ін.).
4. організація генів у хромосоми дозволяє передавати значну їх частину разом, зчеплено, одночасно дозволячи певний рівень комбінативної мінливості.
5. хромосомний рівень організації ДНК дозволяє точно розподіляти генетичну інформацію у подвоєних хромосомах в дочірні клітини в мітозі, зменшити вдвічі кількість генетичної інформації (хромосом) внаслідок мейотичного поділу.