Какие пациенты могут быть подобраны для исследования на тромбофилию?
Другие исследования
Другие формы патологии гемостаза (например, повышенная концентрация факторов VIII, IX, XI или гипергомоцистеинемия) также сопряжены с ВТ (16-19). Однако, их место при первичном скрининговом поиске до сих пор дискутируется и в данном обзоре не будут рассматриваться.
Многие авторы пытались выделить подобную группу пациентов, требующих исследований в отношении тромбофилии (5,7,12,20). До назначения обследования на тромбофилию необходимо исключить такие возможные причины, как рак. После тщательного семейного и персонального анамнеза назначаются скрининговые тесты тем пациентам, которые подходят по критериям, указанным в таблице 2.
Проще, когда у пациента есть семейный анамнез заболевания. Главной причиной, по которой назначают обследование на тромбофилию, является даже не сам пациент, а его асимптомные родственники. Скрининговые тесты на тромбофилию также должны назначаться пациентам с рецидивирующим тромбозом, тем, у кого обычное клиническое и простое лабораторное исследование не выявили данной патологии, или когда тромбоз развивается после минимально провоцирующих ситуаций, например, после путешествий или приема оральных контрацептивов. Наличие предрасполагающих факторов не исключает возможности генетической патологии, особенно у молодых пациентов с несколькими предрасполагающими факторами риска развития тромбофилии. Повторное возникновение тромбоза после длительной ремиссии также не исключает возможности генетиче-
ского дефекта. Действительно, последние начинают манифестировать при появлении провоцирующих факторов.
Таблица 2..Пациенты с венозным тромбоэмболизмом, которым необходимо проведение скрининговых тестов на тромбофилию
• Семейное заболевание венозными тромбозами
• Рецидивирующий идиопатический венозный тромбоз
• Тромбоз, возникающий при обычной провокации (например, при беременности, путешествиях, приеме эстрогенов и др.)
• Тромбоз, возникавший в возрасте до 50 лет
• Сочетанные артериальные и венозные тромбозы
• взаимосвязь тромбоза и внутриутробной гибели плода
• Тромбоз с необычной локализацией (сосуды ЦНС, органов брюшной полости)
• Вызванный кумарином некроз кожи
• Молниеносная пурпура новорожденных
Возраст пациентов - вопрос спорный. Назначая исследование на САПС (21), подразумевают не только для лиц до 50 лет, но и до 70, у которых был эпизод тромбоза, как спонтанно развившегося, так и после минимально провоцирующих моментов.
При наличии сочетанного артериального и венозного тромбоза пациентам также назначают исследование на тромбофилию. Сочетание тромбоза (венозного или артериального) с внутриутробной гибелью плода повышает подозрение на наличие АФА. Врожденное состояние повышенной свертываемости крови может быть причиной повторной внутриутробной гибели плода, но этот вопрос мы не будем рассматривать в данном обзоре. Тромбозы в несвойственных для них местах (например, мезентериальные сосуды) являются показанием для проведения тестов на тромбофилию, но нельзя исключить при этом и такие заболевания, как полицитемия или пароксизмальная ночная гемоглобину-рия. Наконец, существуют такие редко встречающиеся состояния, как кумарин-обусловленный некроз кожи и молниеносная пурпура новорожденных, которые обусловлены дефицитом ингибиторов свертывания.
Список предполагаемых состояний, представленный в табл.2, прост и схематичен. Если состояние здоровья действительно важно для пациента, то необходимо не исключать тестов на тромбофилию, так как это не только клиническая проблема, но и семейная.