Мутации, их виды. Мутагены, основные группы. Репарации, их разновидности, биологическая значимость.

Фенотипическая и генотипическая изменчивости, их суть, отличительные черты.

Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки, приобретать новые признаки в процессе развития организма под действием факторов внешней среды.

Фенотипическая изменчивость (модификационная, ненаследственная, определённая, групповая) – связана с изменением фенотипа без изменения генотипа. Пределы, в которых может изменяться фенотип при одном и том же генотипе, называют нормой реакции. Пример: альтернативная экспрессия генов, контролирующих образование белков, участвующих в адгезии гонококков на слизистой оболочке уретры. Эти белки выполняют идентичную функцию, но отличаются антигенными свойствами. Смена белков происходит при инфекции путём включения «молчащего» гена и выключения ране функционирующего.

Генотипическая изменчивость (наследственная, индивидуальная, неопределённая) – связана с изменением генотипа. Мутационно-рекомбинационный механизм возникает в результате мутаций, рекомбинаций, внесения внешней информации с транспозируемыми элементами. Если наследственная изменчивость связана с рекомбинацией, то это рекомбинационная изменчивость, приводит к появлению рекомбинантных штаммов.

Основа мутации – изменение последовательности нуклеотидов ДНК. Может быть полная или частичная их утрата – перестройка белка. Проявляется в изменении фенотипического признака.

Факторы, вызывающие мутации, – мутагены. По природе мутагены делят на физические (радиоактивное, ультрафиолетовое излучение), химические (красители, соли тяжёлых металлов), биологические (бактериофаги).

Мутации – изменения в последовательности отдельных нуклеотидов ДНК. Приводят к появлению несвойственных микробу белков. Могут быть летальными. По протяжённости повреждения мутации бывают точечные и протяжённые (аберрации).

Точечные (генные) мутации связаны с изменением в структуре гена.

Делеция (выпадение) – потеря, утрата одного или нескольких нуклеотидов.

Дупликация – повторение нуклеотида.

Транслокация – перемещение нуклеотида.

Инверсия – перестановка нуклеотида.

Мутации выделяют спонтанные и индуцированные. Точечные спонтанные мутации – ошибки репликации. Спонтанные хромосомные аберрации происходят в результате перемещения. Индуцированные мутации появляются под действием мутагенов, которые бывают физические, химические и биологические (транспозоны).

Мутации бывают прямые и обратные. Прямые проявляются у дикого вида бактерий в естественных условиях (особи-мутанты). Обратные мутации – возврат (реверсия) дикого генотипа от мутантного. Реверсия может быть истинной, если восстанавливается первоначальный вид, и супрессорной, когда происходит ещё одна мутация и образуется новый вид.

Репарации – процессы восстановления клеточного генома (ДНК). Репарация повреждённой ДНК осуществляется ферментами, образование которых контролируется специальными генами. Функции репаративных ферментов заключаются в установлении места повреждения ДНК, его вырезании, синтезе повреждённых фрагментов на матрице сохранившейся нити ДНК, её встраивании в молекулу репарируемой нити ДНК. Бактерии имеют системы фотореактивации, системы темновой репарации (дорепликативную и пострепликативную).