Організми з однаковим генотипом можуть мати різний фенотип(близнюки).

3.

2.

Предмет генетики – явища спадковості і мінливості організмів.

Спадковість –властивість організмів зберігати і передавати ознаки і особливості онтогенезу з покоління у покоління.

Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібний тип біосинтезу, хімічний склад тканин, однаковий характер обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак.

Мінливість –властивість організмів набувати нових ознак в процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість – дві протилежні ознаки. Завдяки спадковості нащадки схожі на батьків, тобто зберігається стабільність видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак, завдяки чому відбувається видоутворення та історичний розвиток всього живого.

Успадкування –спосіб передачі спадкової інформації, який залежить від форм розмноження. При нестатевому успадкування здійснюється через вегетативні органи і спори, при статевому розмноженні – через статеві клітини – гамети.

У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії застосовують різні методи досліджень:

1)гібридологічний –запропонований Менделем, полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними ознаками та в аналізі отриманих ознак у ряді поколінь. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (суміш).

Моногібридне схрещування – поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами однієї ознаки (наприклад, колір насінини).

Дигібридне схрещування – батьківські форми відрізняються за двома ознаками (колір і форма).

Полігібридне схрещування – батьківські форми відрізняються по кількох ознаках (колір, форма, розмір).

Гібридизація є внутрішньовидова і віддалена. Цей метод використовується в генетиці для встановлення генотипів організмів, з’ясування властивостей певних генів, характера успадкувань генів. У селекції застосовують штучну гібридизацію.

2)генеалогічний –вивчення родоводів. Це дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Застосовують у медичній генетиці, селекції. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: жіночу стать позначають колом, чоловічу – квадратом, особини одного покоління з’єднують горизонтально, а батьків і нащадків – вертикально. Досліджуючи родоводи, можна передбачити прояв певної ознаки у нащадків.

3)популяційно-статистичний –дає можливість простежити частоту зустріваностей окремих генів у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Застосовують у генетиці популяцій, у медичній генетиці для вивчення поширення певних хвороб. Наприклад, проводять вибіркове дослідження частини популяцій людей, або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, проводять анкетування. Потім проводять статистичний аналіз результатів. Так, за допомогою цієї методики було виявлено, що ген, який зумовлює дальтонізм (порушення сприймання кольорів) трапляється у 13% жінок, але хвороба проявляється тільки у 0,5%, та у 7% чоловіків, серед них хворі всі.

4)цитогенетичний –його принципи сформувалися на класичному об’єкті генетики – дрозофілі та деяких рослинах. Метод грунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Вивчення каріотипу дає змогу виявити мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом, їх структури. Каріотип найкраще досліджувати на стадії метафази, бо в цей час хромосоми найкраще помітні. Даний метод використовують у каріосистематиці (приклад про малярійного комара).

5)біохімічний – використовується для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності певних ферментів. За допомогою цього методу відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів (цукровий діабет).

6)близнюковий –один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, запропонований у 1876р. англійським вченим Ф.Гальтоном. Вивчають монозиготних (однояйцевих) і дизиготних (двояйцевих) близнят. Особливий інтерес становлять однояйцеві близнята. Вони мають однаковий генотип. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати яка роль навколишнього середовища у формуванні фенотипу.

Частота народження нормальної близнюкової пари у людини складає 1:85 випадків народження, трійні – 1:7000 випадків, п’ятірні – тільки кілька випадків, “сіамських близнюків” – 1:85000, частіше бувають мертвонароджені або викидні (патологія). Народження одно- і різнояйцевих близнят – нормальне явище. У однояйцевих близнюків частота поширення шизофренії 69%, у двояйцевих – 10%, розумова відсталість – відповідно 97% і 37%, епілепсія – 67% і 3%, цукровий діабет 65% і 18%.

7)методи генетичної інженерії –вчені виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини чи організму. Крім цього, можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

Геном – сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду.

Ген –ділянка ДНК, яка визначає спадкові ознаки організму, і кодує інформацію про первинну структуру одного білка.

Генотип – сукупність усіх генів організму, тобто сукупність спадкової інформації.

Фенотип – сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є наслідком взаємодії генотипу і факторів середовища.

Гени, які несуть інформацію про певні ознаки (розмір організму, колір волосся, форма плодів) можуть перебувати у різних станах – алелях.