Хромосомные мутации в гаметах человека

Методы оценки частоты возникновения хромосомных и геномных мутацийсходны с прямым методом учета доминантных мутаций, т.е. определяется число мутантов в популяции. В большинстве случаев хромосомные болезни представляют собой вновь возникшие мутации, за исключением случаев сбалансированных транслокаций, которые встречаются редко. Для установления факта унаследования хромосомных и геномных мутаций достаточно исследовать кариотипы родителей.

Частота хромосомных мутаций

Основная трудность оценки частот возникновения хромосомных болезней состоит в том, что при многих хромосомных аномалиях организм погибает на разных стадиях онтогенеза, начиная с раннего эмбриогенеза, а мутанты концентрируются в определенных группах населения.

В этом случае частоту возникновения мутаций рассчитывают по принципу средней взвешенной: U = N₁f₁ + N₂f₂ + N₃f₃ + …

U – частота возникновения мутаций;

N₁, N₂, N₃ – спонтанные аборты, мертворождения, новорождения;

f₁ , f₂ , f₃ – частота мутантов в соответствующей группе.

Таким образом, для определения частот индуцированных мутаций необходимо определять одновременно частоту хромосомных аномалий при спонтанных абортах, мертворождениях и среди новорожденных.