Вроджені порушення, зумовлені недостатністю харчування

Хвороби ізоімунізації за групами крові

Вроджені помилки метаболізму

Хромосомні аномалії

Вроджені порушення відомої генетичної етіології

Виражені розлади генетичної етіології включають хромосомні аномалії і вроджені помилки метаболізму. Крім того, можна вважати захворюваннями генетичної етіології хвороби ізоімунізації за групами крові.

Наука про вродженні аномалії називається тератологією,а агенти, відповідальні за їх виникнення, називаються тератогенами(творцями чудовиськ, монстрів). Тератогени діють протягом певних критичних періодів.Для будь-якого органа критичним періодом є час його росту і утворення специфічних для цього органа структур. Різні органи мають різні критичні періоди, хоч періоди між 15 і 60 добою вагітності — критичний для багатьох органів. Серце формується між 3-ім і 4-им тижнями, тоді як зовнішні статеві органи найбільш чутливі до впливів між 8-им і 9-им тижнями. Мозок і скелет чутливі до шкідливих впливів постійно, починаючи з 3-го тижня після зачаття до кінця вагітності й пізніше.

Існує багато різних класів тератогенів. До одного з них відносяться агенти, які викликають генні мутації". Іонізуюча радіація і деякі лікарські препарати викликають розрив хромосом і змінюють структуру ДНК. З цієї причини вагітним жінкам слід уникати зайвих впливів рентгенівського випромінювання, хоч даних про вроджені аномалії, викликані випромінюванням з метою діагностики, немає.

Більшість генетичних захворювань, обумовлених недостатністю ферментів, можуть бути об'єднані в групу вроджених помилок метаболізму. Ця група включає ряд порушень метаболізму ліпідів, мукополісахаридів, серію порушень метаболізму амінокислот, розлади вуглецевого обміну.

Найбільш простим і прийнятим у глобальному масштабі підходом є поради людям, для яких існує ризик мати спадкоємців з такими дефектами, не мати дітей.

Хвороби цієї групи можуть розглядатися як ті, що мають генетичну етіологію. Єдиним захворюванням, що підлягає втручанню, є резус-ізоімунізація, яка може спостерігатися у тих випадках, коли резус-від'ємна жінка вагітна резус-позитивним плодом. Хвороба виявляється у формі еритробластозу плода, який може призвести до загибелі плода чи новонародженого або до пошкодження головного мозку внаслідок ядерної жовтяниці. Захворюванню можна повністю запобігти шляхом уведення специфічних імуноглобулінів після пологів, абортів і амніоцентезу у жінок групи ризику.

Недостатність харчування матері і новонародженого є найбільш важливою причиною захворювань, які продовжуються й тоді, коли дитина виросте. Незалежно від того, чи є цей стан хронічним, викликаним крайньою бідністю, або тимчасовимНизька вага при народженні внаслідок недостатності харчування матері — один із факторів, що збільшують смертність у перинатальному періоді і в грудному віці. Експериментальні дослідження (США) довели, що голодування тварин приводить до розвитку недостатності ДНК, РНК і білків у плаценті і в головному мозку плоду. Але для того, щоб довести, що хронічна недостатність харчування (в т.ч. у випадку, коли їжа містить крохмаль та борошно, вона заповнює шлунок, але не забезпечує організм необхідними харчовими речовинами, вітамінами, мікроелементами тощо) шкідлива під час вагітності і в період народження дитини, лабораторні дані не потрібні. Докази дає саме життя.

3. Токсикоз вагітності, передчасні пологи та заходи щодо їх запобігання