Предмет цитогенетики. Завдання цитогенетики розвитку організмів.

Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає взаємозв’язок між закономірністю успадкування ознак і будовою хромосом. Основним предметом дослідження цитогенетики є хромосоми. Хромосоми - це нуклеопротеїнові тіла, в яких зберігається, передається потомству і реалізується спадкова інформація.

Цитогенетика розвитку організмів виникла на стику цитогенетики та біології індивідуального розвитку. Вона вивчає зміни у розвитку організмів, які виникають під впливом перебудов хромосом та хромосомних наборів.

Завдання цитогенетики розвитку організмів стосуються переважно:

1. Дослідження впливу змін кількості, конформації і будови хромосом на експресію генетичної інформації під час онтогенезу.

У деяких просто організованих організмів протягом онтогенезу міняється кількість хромосом і хроматину в клітині, що, як вважають регулює експресію певних генів. У високоорганізованих рослин і тварин кількість хромосом і ДНК в соматичних клітинах не змінюється, але на експресію генетичної інформації впливає будова хромосом і конформація хроматину в певний період онтогенезу. Так, наприклад, у гомогаметної статі ссавців компенсація дози генів досягається за рахунок гетеро хроматизації (інактивації) однієї із двох статевих хромосом. На активність генів також впливає їх положення в хромосомі: в еухроматинових, гетерохроматинових ділянках хромосоми, розміщення по відношенню до центромерних, теломерних ділянок хромосом, повторів (сателітів) ДНК.

2. Одне з основних завдань цитогенетики розвитку – визначення характеру аномалій каріотипу, встановлення можливих шляхів їх виникнення та яким чином порушення кількості або будови хромосом впливає на процеси раннього онтогенезу організмів, особливо людини.

Цитогенетичні методи широко використовуються в медичній практиці. Встановлено зв'язок між змінами в хромосомах і появою відхилень від нормального розвитку організму. Так, доведено, що велика кількість спадкових хвороб і вад розвитку у людини обумовлено зміною будови хромосом. Досліджуючи під мікроскопом препарати клітин такого хворого, можна виявити різні дефекти в будові хромосом і завдяки цьому виявити причину захворювання.

При всьому різноманітті хромосомних аномалій їх розподіл в онтогенезі характеризується певною специфічністю. Так, для гаметогенезу характерні чисельні і структурні порушення каріотипу. При цьому хромосомні аномалії, що виникають у оогенезі, якісно і кількісно відрізняються від таких у сперматогенезе. Аномалії, пов’язані з порушенням плоїдності (триплоїдія), виникають переважно при заплідненні, тоді як для ранніх стадій дроблення більш характерні мозаїцизм хромосом та однобатьківська дисомія. Причини такої «преференції» хромосомних аномалій, а також основні підходи, які використовуються в даний час для дослідження хромосом у гаметогенезе і в ембріогенезі людини, досліджує цитогенетика ембріонального розвитку людини.

3. Дослідження процесів видоутворення на рівні змін каріотипу.

Протягом тривалого часу історичного розвитку організмів (філогенезу) відбувалися значні перебудови хромосом, зміна їх кількості. Результати цитогенетичних досліджень важливі для розуміння еволюції каріотипів, каріосистематики, отже процесів видоутворення.