ИЗМЕНЧИВОСТЬ.
1.ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ. КЛАССИФИКАЦИЯ ВИДОВ ИЗМЕНЧИВОСТИ.
2. Фенотипическая изменчивость.
3. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная).
4. Мутагенез. Определение понятия, классификация мутагенов.
5. Закон Вавилова
Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды.
Фенотипическая изменчивость (модификационная, групповая, ненаследственная, определенная) - изменение фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условия среды обитания. Пределы или границы, в которых возможны изменения фенотипа при одинаковом генотипе называются нормой реакции. Иногда фенотипические изменения могут передаваться по во второе и третье поколения по типу цитоплазматической наследственности. Такие модификации называют длительные или длящиеся.
Генотипическая изменчивость (индивидуальная, наследственная, неопределенная) – форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипический изменчивости: комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость – результат различных комбинация одних и тех же генов. Существуют три основных источника (механизма) комбинативной изменчивости – рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера; независимое расхождение хромосом негомологичных хромосом в мейозе и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах; случайная встреча гамет при оплодотворении.Результатом комбинативной изменчивости является образование огромного разнообразия генотипов.
Мутационная изменчивость – наследственное изменение генетического материала под влияние естественных или искусственных факторов среды. Мутации по де Фризу 1901-03гг это внезапные скачкообразные прерывистые ненаправленные (для естественных) изменения генотипа. Мутации как правило наследуются, но не наследуются в следующих случаях:
1. Смерть до полового созревания
2. Стерильность
Существует несколько видов классификация мутаций.
I. По локализации.
1. генеративные – мутации, возникающие в половых клетках. Они всегда наследуются при половом размножении у растений, животных и человека.
2. Соматические мутации – возникают в клетках тела. Эти мутации изменяют часть тела, органа или ткани. Они не наследуются при половом размножении, передаются потомкам только при вегетативном.
II. По причине, их вызывающей.
1. Спонтанные
2. Индуцированные
III. По уровню организации наследственного материала.
1. Генные – точковые мутации, изменение тонкой структуры гена:
А) Делеция или выпадение минимум одной пары нуклеотидов.
Б) вставка или интеркаляция
В) Дупликация – удвоение.
Г) Замена.
Д) Рекомбинация – минимум две пары. Приводят к нарушениям или изменениям аминокислот в молекуле ДНКЮ кодируемому данным геном. Могут быть нарушения структурных генов, и тогда меняется строение клетки; нарушения структуры белков-ферментов, следовательно идет нарушение биохимических процессов в клетке и развиваются «генные» или «молекулярные» болезни.
2. Хромосомные (аберрации) – изменения макроструктуры хромосом. Межхромосомные – транслокация, перенос фрагмента либо целой хромосомы на негомологичную ей. Внутри хромосомные:
А) инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Б) делеция или выпадение участка хромосомы
В) дефишенси – та же делеция, но на конце плечах хромосомы
Г) дупликация - удвоение участка хромосомы
Д) транспозиция – внутрихромосомная транслокация.
Большинство хромосомных аберрация несовместимы с жизнью, либо значительно снижают жизнедеятельность организма и приводят к уродства. Пример: атризия или отсутствие пищевода.
3. геномные – изменение числа хромосом в геноме клетки.
Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. У растений полиплоидия приводит к повышению урожайности, размеров плодов, увеличению полезных веществ в них. У животных и человека эта мутация редко совместима с жизнью, но может встречаться у земноводных и пресмыкающихся. Автоплоидия – увеличение числа хромосом одного генома. Аллоплоидия – увеличение числа хромосом при слиянии геномов.
Гетероплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному в пределах одной пары гомологичных хромосом.
А) нулесомия (анэуплоидия) – отсутствие хромосом какой-либо пары.
Б) моносомия – отсутствие хромосомы в гомологичной паре.
В) трисомия – три хромосомы вместо пары гомологичной.
Г) полисомия
Гаплоидия – когда в геноме имеется гаплоидный набор хромосом. У животных приводит к гибели (кроме самцов перепончатокрылых). Растения становятся мелким, но выживает.
Геномные и хромосомные мутации приводят к формированию хромосомных болезней и если хромосомные операции вызывают уродства, то при геномных мутациях формируются синдромы – множественные нарушения систем органов.
Мутагены или мутагеннфе факторы – факторы среды, вызывающие мутации в клетках.
Мутагенез – процесс возникновения мутаций.
Канцерогенез – процесс возникновения злокачественных опухолей. NB мутагены, как правило, являются канцерогенами.
Классификация мутагенов:
1. Физические. Во-первых, ионизирующее излучение (альфа, бета, гамма) как искусственное, так и естественное. Жесткое УФ-излучение. Ультразвук в определенных частотах. Высокая температура.
2. Химические. Газовый состав среды. Соли тяжелых металлов. Все химические вещества, применяющиеся для защиты растений – инсектициды, гербициды, дефолианты. Все гетероциклические соединения – анилиновые красители, нитрокраски. Фосфоро- и фторорганика: иприт, фосген, заман и т.д.
3. Биологические. Делятся на внутренние и внешние. Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов и грибов. Внутренние – такие биологические вещества, как гормоны стероидной природы (потому что они гетероциклы) и минорные нуклеотиды, которые в природе есть, но в человеческое ДНК включаться не должны.
Значение мутационного процесса для практической деятельности в 1920 году было раскрыто Вавиловым. Он создал закон гомологических рядов (есть в учебнике).
Значение закона Вавилова для медицины.
Многие наследственные болезни встречаются как у человека, так и у животных. Гемофилия есть у собак, свиней, лошадей. Мышечная дистрофия – у КРС, лошадей, мышей. Эпилепсия у крыс, кроликов, мышей. Глухота у кошек, морских свинок, собак. Следовательно, закон Вавилова позволяет в медицине:
А) изучать болезни, сходные у человека и животных в моделях на животных.
Б) исследовать действия лекарственных веществ на животных.