Молекулярно- генетические дефекты при ИДС

Принципы классификации ИД

1. Первичные (врожденные)

2. Вторичные (приобретенные).

По уровню нарушения и локализации дефекта:

1. Нарушение гуморального звена иммунитета.

2. Нарушение функции тимуса и клеточного звена.

3. Комбинированные ИД.

4. Дефекты фагоцитоза.

5. Дефекты в системе комплемента.

6. Нарушение в системе IL и кооперации клеток в иммунном ответе.

7. ИДС при наследственных аномалиях обмена.

8. Патология клеточного иммунитета.

9. Малые (минорные) ИД.

ИД- обширная группа самостоятельных заболеваний и сопутствующих синдромов, общими признаками которых является недостаточность иммунной системы противопостоять антигенной агрессии.

Первичные ИД- генетически детерминированные или связанные с воз­действиям во внутриутробный период состояния, характеризующиеся дефек­том в структуре или(и) функции одного или нескольких звеньев иммунной системы организма, снижающие эффективность иммунного ответа.

В ряде случаев, ИДС, являясь врожденным, не связано с установлен­ным генетическими аномалиями и возникает в результате воздействия во внутриутробный период различных агентов (тяжелые ПТДС- педиаторы, фа­гоцитоз и комплемент- у взрослых).

Вторичные ИД- формируются в постнатальном периоде, не имеют нас­ледственной природы и связаны с различными причинами. Многие привлека­ют внимание широкого круга клиницистов. Считается, что вероятность ИДС существует в каждом случае хрони­ческих или рецидивирующих микробно-воспалительных заболевания, гной­ных, паразитарных, грибковых процессов.

1. Делеция. Хромосомные мутации.

2. дефекты альтеративного спалйсинга РНГ.

3. Мутации:

- ведущее к нарушению сборки

- генов Х- хромосомы

- ведущих к потере HLA- антиген

- генов, кодирующих синтез IL

- генов, кодирующих синтез ферментов и компонентов комплемента

- нарушают созревание и дифференцировку Т- лимфоцитов в вилоч­ковой железе