Человек как объект генетических исследований
Человек как объект генетических исследований
Лекции 17, 18
Цель лекции:ознакомить учащихся условиями иограничениями генетического анализа у человека, методами изучения генетики человека: генеологическим, цитогенетическим, биохимическим, близнецовым, онтогенетическим, популяционным, сформировать понятие о геноме человека.
План лекции:
1. Человек как объект генетических исследований.
2. Генеалогический метод.
3.Близнецовый метод.
4. Популяционно-статистический метод.
5. Цитогенетический метод.
6. Метод генетики соматических клеток.
7. Биохимический метод.
8. Молекулярно-генетический метод.
9. Видимое строение хромосом человека и их морфология. Классификация и тонкая структура хромосомы.
Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н. К. Кольцов отмечал что"... мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.
В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом – 2n = 46. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.
Из-за небольшого числа потомков невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи. Однако в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками. Кроме того, в некоторых семьях определенные признаки прослежены на протяжении многих поколений. В таких случаях возможен генетический анализ. Еще одна трудность связана с длительностью смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.
Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие " среда" для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими биотическими и абиотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения.
В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают. Так, глобальная международная программа " Геном человека" имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все новейшие современные методы генетики и медицины. Рассмотрим подробнее каждый из них.