Системные мутации. Спонтанные мутации

Гаплоидия

Гаплоидия это явление уменьшения числа хромосом, когда в наборе соматической или половой клетки каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной из них. Гаплоидом называют организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный набор негомологичных хромосом.

Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле спорообразующих грибов, бактерий и одноклеточных водорослей.

Впервые гаплоид у высших растений был обнаружен у дурмана в 1921 году, затем гаплоиды были найдены у пшеницы, кукурузы. В настоящее время гаплоидия известна для 71 вида из 39 родов и 16 семейств. Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности:

1. У гаплоидов проявляются рецессивные гены, т.к. их не прикрывают доминантные аллели.

2. Гаплоиды по внешнему виду как правило, сходны с соответствующими диплоидными организмами, но мельче их.

3. Гаплоиды перекрестноопылителей маложизнеспособны в отличие от гаплоидов самоопылителей.

4. Клетки гаплоидов имеют меньший размер, что может объясняться уменьшением дозы генов.

5. Гаплоиды почти бесплодны, т.к. у них в мейозе не образуется полноценных гамет: хромосомы не имеют гомологов, в силу чего они не конъюгируют и расходятся случайно, образуя несбалансированные гаметы. В редких случаях весь набор хромосом отходит к одному полюсу. Из этих клеток образуются гаметы с нередуцированным гаплоидным числом хромосом. При встрече таких гамет в процессе самоопыления образуется диплоид, гомозиготный по всем генам. Растения, полученные от гаплоида путем вегетативного размножения, имеют
фенотип, полностью соответствующий генотипу.

В гаплоидных тканях растений можно улавливать полезные и устранять летальные рецессивные соматические мутации.

Иногда выделяют категорию системных мутаций. В 1940 г. Р. Гольдшмидт предложил называть так структурные перестройки хромосом, связанные с радикальными изменениями во всей системе клеточных реакций.

При системных мутациях не изменяется ни генный состав, ни линейная
структура хромосом, ни число хромосом. Системные мутации возникают в результате пространственной реорганизации интерфазных хромосом в ядре за счет изменения хромосомно-мембранных взаимоотношений.

В любой популяции живых организмов, живущих на Земле, всегда есть особи, несущие мутации. Многие годы до открытия возможности искуственной индукции мутаций селекционеры и исследователи наследственности, включая Менделя и Моргана, использовали мутации этого типа. Их называют спонтанными.

Начиная с 1925 года С.С. Четвериков и его молодые коллеги Б.Л. Астауров, Н.К. Беляев, С.М. Гершензон, П.Ф. Рокицкий, Д.Д. Ромашов в результате экспериментальной проверки природных популяций дрозофилы нашли в них большое число различных мутаций. Каждый ген с той или иной частотой спонтанно переходит в мутантное состояние.

Причины индукции спонтанных мутаций не ясны. Долгое время полагали, что к числу индуцирующих факторов относится естественный фон ионизирующих облучений,образуемый доходящими до поверхности земли космическими лучами, гамма излучениями Земли и радиоактивными веществами (К, ¹⁴С, Rn), поступающими в малых количествах в организм из окружающей среды. Однако, как показали расчеты, у дрозофилы естественый радиационный фон может быть ответствен только приблизительно за 0,1% спонтанных мутаций. Хотя, по мере увеличения продолжительности жизни организма воздействие естественного фона может накапливаться, и у человека от 1/4 до 1/10 спонтанных мутаций может быть отнесено за счет естественного фона радиации.

Второй причиной спонтанных мутаций являются случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных метаболических процессов, происходящих в клетке. По многочисленным данным спонтанные мутации возникают во время деления хромосом и репликации ДНК. Считают вероятным, что спонтанные мутации представляют чаще всего следствие случайных ошибок в функционировании молекулярных механизмов.

Третьей причиной спонтанных мутаций является перемещение по геному мобильных элементов, которые могут внедриться в любой ген и вызвать в нем мутацию. По расчетам американского генетика Мелвина Грина около 80% спонтанных мутаций приходится на счет перемещений мобильных элементов.