Дупликации

Дупликацией называют

дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме.

(4)

Дупликация (инсерционная транслокация)

В случае если фрагмент дуплицируется (ABC в хромосоме 2 или 4) и переносится в пределах одной хромосомы, такие дупликации называют транспозициями. Они имеют следующую номенклатуру:

(2) Dp(1;1) ABC или Тр(1;1) ABC – дупликация {Dp) материала (ABC) первой хромосомы в первой же хромосоме (1;1).

(4) Dp(1;2) ABC или Тр(1;2) ABC – дупликация материала ABC из первой хромосомы во второй хромосоме.

На цитологическом уровне у геторозигот по дупликации в хромосоме, несущей дупликацию, образуется петля из дуплицированного материала.

Дупликации широко используются для "перекрытия " мутантного действия леталей или делеций. Так, возникновение летали или делеций в X-хромосоме дрозофилы будет приводить к гибели самцов, несущих эту хромосому в гемизиготном состоянии. Однако, наличие материала X-хромосомы, содержащего нормальный аллель летали, дуплицированного и включенного в любую из хромосом (аутосому, Х- или Y-хромосому) делает самца жизнеспособным. Он становится носителем летали в единственной X-хромосоме и нормального аллеля в дупликации, и его можно скрещивать с самками. Например, нужно посмотреть аллельны ли две летали, для чего нужно получить гетерозиготу по двум деталям. Одна Х-хромосома у потомков может быть получена от самки, вторая – от самца, имеющего Х-хромосому и дупликацию.