Делеции

Хромосомные перестройки

Делецией называют нехватку какого-то участка хромосомы. Так, если в нормальной хромосоме гены расположены в определенном порядке:

при потере фрагмента хромосом возможны два принципиальных варианта:

или

т.е. может быть потеряна средняя часть хромосомы (CD) или концевая (D-F).

Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе.

Делеции очень удобны для картирования генов в определенных участках хромосом. Этот метод картирования генов был предложен в 1935 году, а уже в 1938 году
X. Слизинска, используя серию перекрывающихся делеции, прокартировала ген white в X-хромосоме дрозофилы с точностью до одного диска политенной хромосомы.

Как правило, делеции удаляют довольно протяженные участки хромосом, и если даже ген локализован в ее пределах, точность этого картирования невелика. Для более точного цитологического картирования гена, т. е. непосредственно в хромосоме, используют серию перекрывающихся делеций.

Делеции можно картировать и генетически, с помощью кроссинговера. Для этого получают гетерозигот по серии мутаций в одной хромосоме и делеции в другой.

Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем длиннее деления, тем больше вероятность того, что в районе хромосомы, гомологичном удаленному делецией, находится летальная мутация. Кроме того, отсутствие слишком протяженного фрагмента хромосомы может привести к нарушению баланса в различных генетических системах.