Задачі для самостійного розв’язання

8.Вірус тютюнової мозаїки (ВТМ) синтезує ділянку білка з такою послідовністю амінокислотних залишків: ала – тре- сер – глу - мет. Під впливом азотистої кислоти (мутаген) цитозин у результаті дезамінування заміщується на урацил. Яку будову матиме ділянка білка ВТМ за умови, що всі цитидилові нуклеотиди зазнали вказаного хімічного перетворення? Носієм спадкової інформації ВТМ є РНК.

9.В Х-хромосомі людини знаходиться ген, в якому закодована інформація про первинну структуру антигемофільного глобуліну (фактор зсідання крові). Внаслідок мутації в одному з триплетів цього гена трапилась заміна однієї азотистої основи на іншу. Але після цього у клітині тривав синтез антигемофільного глобуліна. 1) Чому так відбулося? 2) Чи хворітимуть нащадки цієї людини на гемофілію?

10.У клітинах шкіри людини та аскариди в нормі не синтезується гемоглобін. Порівняйте ці явища та вкажіть їх можливі генетичні механізми. Чи є ці явищами проявами мутаційної мінливості? Скласти схему регуляції активності генів для кожного з цих випадків.

11.У популяції кролів чисельністю 100 000 особин народилося 50 кроленят з фенотиповою мутацією. Розрахувати частоту виникнення мутацій даного типу в популяції. Які додаткові дослідження слід провести для з’ясування типу цієї мутації?

12.Одним із показників загального рівня мутагенності середовища є визначення частоти сестринських хроматидних обмінів (СХО). Фонова дія зовнішніх чинників має частоту 7 випадків СХО на клітину, яка вважається нормою. При дослідженні культури лімфоцитів периферичної крові людини у 100 метафазних пластинках виявлено 2 500 випадків СХО. Визначити середню частоту СХО на одну клітину.

13.Фрагмент кодуючого ланцюга ДНК має таку послідовність триплетів: АГГ – ТГА – ЦТЦ – АЦГ – АТТ. Що більшою мірою вплине на первинну структуру білка – одного першого нуклеотиду з другого триплету або випадіння усього другого триплету? Порівняйте відповідні ділянки поліпептидних ланцюгів у нормі та після мутаційних змін у цьому гені.

14.Нормальний гемоглобін здорової людини – білок-тетрамер, який складається з двох α- та двох β- поліпептидних ланцюгів. Нормальний початковий фрагмент β- ланцюга має таку послідовність амінокислотних залишків: вал – гіс – лей – тре – про – глу – глу – ліз. У хворих на серпоподібно клітинну анемію в β-глобіновому ланцюзі у 6-ій позиції глютамінова кислота (глу) внаслідок точкової мутації заміняється на валин (вал), при цьому синтезується аномальний гемоглобін Ś. Якщо у тій самій позиції глютамінова кислота заміниться на лізин (ліз), то синтезуватиметься гемоглобін С. 1) Які зміни у послідовності нуклеотидів відбуваються при перетворенні нормального гемоглобіну на його мутантні молекулярні форми?Як це фенотипово проявляється? 2) Порівняйте послідовність нуклеотидів першого екзону гена β-глобінового ланцюга в нормі та при двох вищезгаданих мутаціях.