Пентозурия эссенциалышяхарактеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234.

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитовобусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак снеполным доминированием. № 96.

Парагемофилия— одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 60.

Мозжечковая атаксия доминантнаяобусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.

Миоплегия— периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.

Миопатия— прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы(см. Анемия примахино-вая).№ 175.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.

Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия (см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.

Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219. •

Нейрофиброматоз— опухоли, связанные с" нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.

Отосклерозобусловлен заболеванием косточек среднего уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное спе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.