Физические мутагены
Классификация мутагенных факторов
Мутации (от латинского mutatio – перемена) – это изменение генов и хромосом, проявляющееся в изменении свойств и признаков организмов. Описал их в 1901 году голландский учёный Де Фриз. Он же заложил основы и теории мутаций. Процесс образования мутаций во времени и пространстве называется мутагенез [22]. Вещества, вызывающие мутации в клетках - мутагены.
Классификация мутаций
В зависимости от происхождения различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные мутации (самопроизвольное изменение в совокупности генов организма данного вида) – те мутации, которые возникают у организмов в нормальных природных условиях без видимых причин; они возникают как ошибки при воспроизведении генетического материала, поскольку редупликация не происходит с абсолютной точностью. Длительное время считалось, что спонтанные мутации являются беспричинными. Сейчас же пришли к выводу, что они являются результатом естественных процессов, протекающих в клетках. Они возникают в условиях природного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности Земли, радионуклидов в клетках организмов. Спонтанная мутация может возникнуть в любой период индивидуального развития и поразить любую хромосому или ген. Частота встречаемости спонтанных мутаций, например, 1:100000.
Индуцированныемутации возникают в результате действия мутагенов, нарушающих процессы, происходящие в клетке.
Если сравнить частоту спонтанных и индуцированных мутаций клеток организмов при обработке мутагеном и без него, то очевидно, что если частота мутаций повышается в 100 раз в результате воздействия мутагена, то одна мутация будет спонтанная, остальные индуцированные.
Мутации могут возникать на всех стадиях развития организма и поражать гены и хромосомы как в половых клетках, так и в соматических. Поэтому по типу клеток различают генеративные и соматические мутации [24]. Генеративные мутации происходят в половых клетках и в этом случае передаются следующим поколениям. Соматические мутации происходят в любых других соматических клетках организма; они провоцируют рак, нарушают иммунную систему, уменьшают продолжительность жизни. Соматические мутации не передаются по наследству. Большая часть канцерогенных веществ вызывает мутации в соматических клетках.
В зависимости от локализации в клетке различают генные и хромосомные мутации. Генные,или точечные, мутации заключаются в изменении индивидуальных генов (выпадение, вставка или замена одной пары нуклеотидов. Хромосомные мутациибывают нескольких видов и затрагивают:
1) изменение структуры хромосом (крупные перестройки в отдельных фрагментах ДНК):
• делеции (выпадение числа нуклеотидов);
• дупликации (повторение фрагментов ДНК, в результате чего происходит её удлинение);
• инверсии (поворот участка хромосом на 1800);
• транслокации (перенос участка хромосомы в новое положение в той или уже другой хромосоме).
Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками, или аберрациями.
2) изменение количества хромосом:
• полиплоидия (увеличение кратного набора хромосом);
• гаплоидия (уменьшение всего набора хромосом);
• анеуплоидия (нарушение нормального количества хромосом из-за добавления или удаления одной или более хромосом).
Мутации, затрагивающие изменение числа хромосом в клетках организма, называются геномными.Геном– совокупность генов организма данного вида.
Мутационные процессы происходят не только у человека, но и у животных и растений. Поэтому мы рассматриваем общие закономерности. Хромосомные аберрации встречаются у растений, животных и человека. Ведут к нарушению здоровья. Полиплоидия встречается чаще у растений, у животных и человека – редка (число хромосом может увеличиваться в 3, 4, 5 раз). Гаплоидия встречается также в основном у растений (около 800 видов растений имеют гаплоиды), у животных - очень редка, у человека неизвестна. Анеуплоидия часто встречается у растений, у животных и у человека. Делеции – наиболее частые и опасные формы повреждения хромосом для человека. Некоторые дупликации вредны и даже летальны. Повтор сегмента хромосомы может быть малым, касаясь одиночного гена, или большим, затрагивая большое количество генов. Могут быть и безвредные дупликации. Транслокации происходят в результате разрыва хромосом. Могут иметь размеры от небольших до значительных.
Мутации могут оказаться незамеченными, если они затронули второстепенные участки наследственных структур, но могут приводить к серьёзным расстройствам, вплоть до гибели организма.
Возникшие повреждения в ДНК не обязательно реализуются в мутации. Они могут бесследно исчезнуть, благодаря существующей в клетке эффективной системе восстановления генетических повреждений (репарации). Проявление мутантного гена может быть подавлено действием другого гена. В этом случае мутантный ген может передаваться из поколения в поколение и проявиться только в случае, когда в зародышевой клетке встретятся два идентичных мутантных гена. Некоторые мутации проявляются только в определённых условиях существования. Например, при определённой температуре культивирования мутантных микроорганизмов.
Существует несколько групп факторов, вызывающих мутации [17]:
• Ионизирующее излучение (ИИ) - рентгеновские лучи, g-лучи, нейтроны (быстрые, промежуточные, медленные), протоны, a-лучи, прочие корпускулярные излучения высоких энергий, являющиеся менее изученными. Мутагенный эффект ионизирующих излучений был показан в 1925 году. Ионизирующее излучение – очень сильный мутаген. Характерная особенность – для него отсутствует пороговость в дозе, она обладает кумулятивным эффектом, то есть накапливается. Поэтому особенно должна быть обеспечена защита от облучения в течение нескольких недель до и после зачатия.
Большую опасность представляет рентгенодиагностика и рентгенотерапия брюшной полости и области таза. Зачатие должно быть исключено в течение примерно трёх месяцев после облучения. Это следует принять к сведению, так как обычно врачи об этом пациентам не говорят (по незнанию, по забывчивости или считают, что все об этом знают).
• Ультрафиолетовые лучи. Характеризуются меньшей энергией, чем ИИ. Проникают они через поверхностные слои клеток и не вызывают ионизации тканей. Они не опасны для половых клеток, но опасны для кожи, так как ею поглощаются.
• Слабые мутагенные факторы: изменение температуры, рН среды, лазерный видимый свет и др.