Физические мутагены

Классификация мутагенных факторов

Мутации (от латинского mutatio – перемена) – это изменение генов и хромосом, проявляющееся в изменении свойств и признаков организмов. Описал их в 1901 году голландский учёный Де Фриз. Он же заложил основы и теории мутаций. Процесс образования мутаций во времени и пространстве называется мутагенез [22]. Вещества, вызывающие мутации в клетках - мутагены.

Классификация мутаций

В зависимости от происхождения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные мутации (самопроизвольное изменение в совокупности генов организма данного вида) – те мутации, которые возникают у организмов в нормальных природных условиях без видимых причин; они возникают как ошибки при воспроизведении генетического материала, поскольку редупликация не происходит с абсолютной точностью. Длительное время считалось, что спонтанные мутации являются беспричинными. Сейчас же пришли к выводу, что они являются результатом естественных процессов, протекающих в клетках. Они возникают в условиях природного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности Земли, радионуклидов в клетках организмов. Спонтанная мутация может возникнуть в любой период индивидуального развития и поразить любую хромосому или ген. Частота встречаемости спонтанных мутаций, например, 1:100000.

Индуцированныемутации возникают в результате действия мутагенов, нарушающих процессы, происходящие в клетке.

Если сравнить частоту спонтанных и индуцированных мутаций клеток организмов при обработке мутагеном и без него, то очевидно, что если частота мутаций повышается в 100 раз в результате воздействия мутагена, то одна мутация будет спонтанная, остальные индуцированные.

Мутации могут возникать на всех стадиях развития организма и поражать гены и хромосомы как в половых клетках, так и в соматических. Поэтому по типу клеток различают генеративные и соматические мутации [24]. Генеративные мутации происходят в половых клетках и в этом случае передаются следующим поколениям. Соматические мутации происходят в любых других соматических клетках организма; они провоцируют рак, нарушают иммунную систему, уменьшают продолжительность жизни. Соматические мутации не передаются по наследству. Большая часть канцерогенных веществ вызывает мутации в соматических клетках.

В зависимости от локализации в клетке различают генные и хромосомные мутации. Генные,или точечные, мутации заключаются в изменении индивидуальных генов (выпадение, вставка или замена одной пары нуклеотидов. Хромосомные мутациибывают нескольких видов и затрагивают:

1) изменение структуры хромосом (крупные перестройки в отдельных фрагментах ДНК):

делеции (выпадение числа нуклеотидов);

дупликации (повторение фрагментов ДНК, в результате чего происходит её удлинение);

инверсии (поворот участка хромосом на 1800);

транслокации (перенос участка хромосомы в новое положение в той или уже другой хромосоме).

Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками, или аберрациями.

2) изменение количества хромосом:

полиплоидия (увеличение кратного набора хромосом);

гаплоидия (уменьшение всего набора хромосом);

анеуплоидия (нарушение нормального количества хромосом из-за добавления или удаления одной или более хромосом).

Мутации, затрагивающие изменение числа хромосом в клетках организма, называются геномными.Геном– совокупность генов организма данного вида.

Мутационные процессы происходят не только у человека, но и у животных и растений. Поэтому мы рассматриваем общие закономерности. Хромосомные аберрации встречаются у растений, животных и человека. Ведут к нарушению здоровья. Полиплоидия встречается чаще у растений, у животных и человека – редка (число хромосом может увеличиваться в 3, 4, 5 раз). Гаплоидия встречается также в основном у растений (около 800 видов растений имеют гаплоиды), у животных - очень редка, у человека неизвестна. Анеуплоидия часто встречается у растений, у животных и у человека. Делеции – наиболее частые и опасные формы повреждения хромосом для человека. Некоторые дупликации вредны и даже летальны. Повтор сегмента хромосомы может быть малым, касаясь одиночного гена, или большим, затрагивая большое количество генов. Могут быть и безвредные дупликации. Транслокации происходят в результате разрыва хромосом. Могут иметь размеры от небольших до значительных.

Мутации могут оказаться незамеченными, если они затронули второстепенные участки наследственных структур, но могут приводить к серьёзным расстройствам, вплоть до гибели организма.

Возникшие повреждения в ДНК не обязательно реализуются в мутации. Они могут бесследно исчезнуть, благодаря существующей в клетке эффективной системе восстановления генетических повреждений (репарации). Проявление мутантного гена может быть подавлено действием другого гена. В этом случае мутантный ген может передаваться из поколения в поколение и проявиться только в случае, когда в зародышевой клетке встретятся два идентичных мутантных гена. Некоторые мутации проявляются только в определённых условиях существования. Например, при определённой температуре культивирования мутантных микроорганизмов.

 

Существует несколько групп факторов, вызывающих мутации [17]:

Ионизирующее излучение (ИИ) - рентгеновские лучи, g-лучи, нейтроны (быстрые, промежуточные, медленные), протоны, a-лучи, прочие корпускулярные излучения высоких энергий, являющиеся менее изученными. Мутагенный эффект ионизирующих излучений был показан в 1925 году. Ионизирующее излучение – очень сильный мутаген. Характерная особенность – для него отсутствует пороговость в дозе, она обладает кумулятивным эффектом, то есть накапливается. Поэтому особенно должна быть обеспечена защита от облучения в течение нескольких недель до и после зачатия.

Большую опасность представляет рентгенодиагностика и рентгенотерапия брюшной полости и области таза. Зачатие должно быть исключено в течение примерно трёх месяцев после облучения. Это следует принять к сведению, так как обычно врачи об этом пациентам не говорят (по незнанию, по забывчивости или считают, что все об этом знают).

Ультрафиолетовые лучи. Характеризуются меньшей энергией, чем ИИ. Проникают они через поверхностные слои клеток и не вызывают ионизации тканей. Они не опасны для половых клеток, но опасны для кожи, так как ею поглощаются.

• Слабые мутагенные факторы: изменение температуры, рН среды, лазерный видимый свет и др.