Функциональная активность генов или экспрессия генов
Функционально-генетическая классификация генов
Генетический код и его свойства
Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.
Свойства генетического кода:
1.Код триплетен – каждая аминокислота зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном.
2.Код вырожден – каждая аминокислота кодируется более чем одним кодоном. (Исключения – аминокислоты метионин и триптофан. Они кодируются одним кодоном.)
3.Код универсален – одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты у всех организмов.
4.Генетический код не перекрывающийся – триплеты нуклеотидов не перекрывают друг друга. У некоторых вирусов обнаружено перекрывание, но это исключение.
5.Имеются стартовый и терминальный кодоны. Стартовый – единый для всех – АУГ. Терминальный трех видов – УАГ, УАА, УГА.
В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за синтез одного полипептида.
Различают три вида генов:
- структурные;
- модуляторы;
- регуляторы.
Структурные гены несут информацию об аминокислотах в белках, ферментах, а также о последовательности нуклеотидов в молекулах р-РНК и т-РНК.
Гены-модуляторы влияют на функционирование структурных генов, могут смещать в ту или иную сторону процесс развития признака. Они подразделяются на:
1)ингибиторы или супрессоры (эпистатичные гены),
2)интенсификаторы – могут повышать способность структурных генов к мутациям,
3)модификаторы – могут влиять на структурные гены по типу комлементарности.
Гены-регуляторы контролируют синтез регуляторных белков, а также время включения различных структурных генов в процессе индивидуального развития.
Свойства генов:
1. Дискретность действия – каждый ген действует как самостоятельная единица наследственности.
2. Стабильность – при отсутствии мутаций ген передается в ряду поколений в неизмененном виде.
3. Специфичность действия – каждый ген влияет на развитие своего определенного признака.
4. Плейотропия – способность одного гена обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков (синдром Марфана).
5. Присутствие в виде двух у диплоидных и большего числа аллелей у полиплоидных организмов.
6. Действие гена дозировано, при изменении числа доз гена в организме изменяется признак (например, при болезни Дауна происходит увеличение до трех доз генов 21 хромосомы)
У прокариот она осуществляется в два этапа: транскрипция и трансляция.У эукариот есть еще стадия процессинга.
Экспрессия генов заключается в синтезе на молекуле ДНК молекулы и-РНК, комлементарной ей (или транскрипции – переписывание, считывание биологической информации) и дальнейшее ее использование для синтеза белка. Единицей транскрипции в ДНК является транскриптон, превышающий по размерам структурные гены. Транскриптон в клетках эукариот состоит из неинформативной (акцепторной) и информативной зоны. Неинформативная зона начинается геном-промотором (участок из 80 нуклеотидов), к которому присоединяется фермент РНК-полимераза, катализирующая процесс считывания. У прокариот один вид РНК-полимеразы, у эукариот три.
За геном промотором находятся гены-операторы, которые связывают регуляторные белки (белки, включающие и прекращающие транскрипцию).
Информативная зона состоит из структурных генов, располагающихся за генами операторами. Структурные гены эукариот разделены спейсерами – участками ДНК, не несущими информации.
Кроме того, в составе самих структурных генов есть информационные участки – экзоны и неинформационные – интроны. У пркариот спейсеров, экзонов и интронов нет.
В каждой фазе жизненного цикла в клетке транскрибируется только 10% структурных генов, а остальные гены не активны, но часть из них может включаться в других фазах жизненного цикла.
В результате транскрипции у прокариот сразу образуется м-РНК (зрелая РНК) и сразу же начинается процесс трансляции.
У эукариот транскрибируется большая молекула и-РНК, содержащая все неинформативные участки. Она называется РНК-предшественница или пре-РНК. Поэтому за транскрипцией наступает процессинг, в результате, которого разрушаются все неинформативные участки: акцепторная зона, спейсеры и интроны, а оставшиеся экзоны сшиваются (сплайсинг).
На этапе процессинга к начальному отрезку образовавшейся РНК присоединяется последовательность нуклеотидов, называемая колпачком, к концевому – последовательность остатков аденина – поли- A.
В процессинге происходит модификация нуклеотидов в РНК, например, их метилирование, гидрирование.
И только после этих превращений образуется зрелая м-РНК, которая начинается вводной последовательностью, называемой лидером, и заканчивается концевой последовательностью – трейлером. Лидер – вводная последовательность нуклеотидов, комплементарная последовательности в молекуле р-РНК малой субъединице рибосом, которая обеспечивает прикрепление и-РНК к малой субъединице. Трейлер включает нонсенс-кодон и поли-А последовательность.
Кодовым элементом м-РНК является триплет нуклеотидов, называемый кодоном. Каждому кодону соответствует определенная аминокислота.
Первичной структурой РНК является, как и в ДНК, линейная цепь полинуклеотидов, в которой мононуклеотиды соединены 3`,5`-фосфоэфирными связями.
Вторичная структура РНК – изогнутая цепь, а третичная представляет собой нить, намотанную на катушку, роль катушки играет особый транспортный белок – информатор.
Образующаяся м-РНК идет в цитоплазму к месту синтеза полипептида (белка), т.е. к рибосомам.
На рибосомах осуществляется процесс трансляции. Трансляция – это механизм, с помощью которого последовательность нуклеотидов в молекулах м-РНК переводится в специфическую последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Трансляция складывается из трех стадий:
1. Инициация – начало синтеза полипептида.
2. Элонгация – удлинение полипептида.
3. Терминация – окончание синтеза полипептида.
На этапе инициации меньшая субъединица рибосомы узнает стартовый кодон АУГ м-РНК и прикрепляется к ней. АУГ занимает первую позицию. После этого присоединяется большая субъединица рибосомы и в ней начинается собственно синтез белка. К большой субъединице подходит т-РНК с аминокислотой.
В молекуле т-РНК одна ее часть присоединяет аминокислоту, а другая – антикодон, спаривается с колоном м-РНК, определяющим эту аминокислоту.
В большой субъединице есть:
1 – аминоацильный участок
2 – пептидильный участок
В т-РНК, антикодон которой комплементарен кодону АУГ
м-РНК приносит аминокислоту метианин и останавливается в аминоацильном участке. Стадия инициации контролируется факторами инициации. У прокариот их 3, у эукариот 6-7.
Вторая стадия – элонгации начинается с перемещения т-РНК с метианином в пептидильный участок, а на ее место приходит другая т -РНК с новой аминокислотой. Между двумя аминокислотами образуется пептидная связь. Тем временем рибосома продвигается вдоль м-РНК, на рибосоме оказывается новый кодон, к которому вскоре присоединяется своим антикодоном соответствующая т-РНК.
Все это повторяется многократно, до тех пор, пока рибосома не
дойдет до одного из терминальных кодонов (УАА, УАГ, УГА).
Этим кодонам нет антикодона, нет аминокислоты. Наступает фаза терминации. К одной молекуле м-РНК прикрепляется обычно много
рибосом и образуются полисомы.
В процессе трансляции наряду с факторами инициации и элонгации важное значение имеет фермент, связывающий т-РНК с аминоацильным участком – аминоацил т-РНКаза.