Генеративные мутации

Классификация мутаций

Термин «мутация» был впервые введен в 1901г голландским ботаником , автором мутационной теории Гуго Де Фризом.

Мутації як вид мінливості. Три рівні виникнення мутацій у людини

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - изменчивость, которая сопровождается структурными изменениями (реорганизацией) генов, хромосом и генома. Наименьшая часть гена, способная к изменению (мутированию) – мутон.

Мутации – внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Мутагенез – процесс образования мутаций. Мутагены – факторы, вызывающие мутации.

1. По месту возникновения:

- Генеративные (в половых клетках) – передаются следующим поколениям организмов при половом размножении и проявляются, как правило, во всех клетках потомков.

К этому типу относятся как аномалии половых хромосом, так и аномалии аутосом.

- Соматические ( в клетках тела) - наследуются дочерними клетками, которые образуются в процессе митотических делений.Фенотипические последствия таких изменений проявляются только у самой мутантной особи и только в том случае, если возникшие мутации препятствуют осуществлению специфических функций, свойственных данной клетке.

Изменения наследственной программы половых клеток человека приводят к рождению потомства с различными наследственно обусловленными болезнями, в зависимости от ранга мутаций — генными или хромосомными.

Различные генные мутации по-разному сказываются на жизнеспособности организма, причем в случае их рецессивности они могут долго не проявляться фенотипически у потомков. Хромосомные перестройки и геномные мутации приводят к выраженным отклонениям в развитии и часто являются причиной гибели организма на разных стадиях его онтогенеза, обычно в раннем эмбриогенезе. В значительной степени именно этими мутациями определяется высокий процент (15%) прерывания диагностированных беременностей.

Триплоидии плода, как правило, приводят к прерыванию беременности на ранних стадиях, однако описано очень небольшое число случаев живорождения триплоидов. Анэуплоидия по разным хромосомам встречается как в материале абортусов, так и у рожденных детей. Некоторые анэуплоидий несовместимы с жизнью. Так, трисомия по 16-й хромосоме обнаруживается только в материале абортусов. В то же время у человека известны синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом, характеризующиеся разной степенью жизнеспособности.