Голопрозэнцефалия.

Голопрозэнцефалия относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. Частота голопрозэнцефалии среди новорожденных варьирует от 0,06 до 0,2 на 1000. При самопроизвольных абортах ее частота составляет 4 случая на 1000. Среди пороков развития ЦНС голопрозэнцефалия встречается в 1-4% наблюдений и в 5% -среди плодов на аутопсии.

Голопрозэнцефалия может быть результатом заболевания с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. У разных исследователей частота хромосомной этиологии голопрозэнцефалии варьирует от 33 до 55%. Наиболее часто ХА представлены трисомией 13 и 18, del (13q), del (18p), dup (Зр), del (7q36). Описан случай пренатальной диагностики в 12 нед беременности алобарной голопрозэнцефалии, сочетавшейся с синдромом Клайнфелтера. В литературе имеется несколько сообщений об ассоциации голопрозэнцефалии с частичной моносомией 2q37. Однако хромосомный сегмент 2q37.1>2q37.3 может содержать другой локус, играющий важную роль в развитии мозга, который при повреждении может приводить к аномалиям мозга без спектра пороков голопрозэнцефалической группы. В наших исследованиях последних лет голопрозэнцефалия была диагностирована у двух плодов. При прена-тальном кариотипировании у одного была выявлена трисомия 13, у другого - несбалансированная транслокация.

Одной из причин, приводящих к развитию голопрозэнцефалии не хромосомной этиологии, являются генетические мутации. На сегодня выявлены четыре гена, мутации которых связаны с голопрозэнцефалией: SIX3 2р21, TGIF 18p11.3, ZIC2 13q32, SHH 7q36. В литературе также имеются сообщения о неблагоприятной роли таких факторов как сахарный диабет и прием беременной салицилатов. Сочетание голопрозэнцефалии плода с классической формой фенилкетонурии у матери описали К. Keller и соавт. G. Ronen и W. Andrews описали исходы трех беременностей, протекавших на фоне материнского алкоголизма. Новорожденные были с нормальным кариотипом и без фациальных проявлений фетального алкогольного синдрома. В 2000 г. в Калифорнии было проведено популяционное исследование, направленное на выяснение факторов риска по голопрозэнцефалии среди больных с нормальным кариотипом. По телефону был проведен опрос 58 матерей со случаями рождения детей с голопрозэнцефалией и 107 матерей, имевших нормальных детей (контрольная группа). В результате этого опроса был выявлен повышенный риск для плодов женского пола; для плодов, матери которых не были рождены в США или Мексике, и плодов, у матерей которых отмечалось раннее менархе, употребление алкоголя, курение, а также при инсулин-зависимом диабете и приеме салицилатов в периконцепционном периоде.

В 60% голопрозэнцефалия бывает изолированной, в 22,4% случаев сочетается с другими множественными пороками развития и в 17,6% наблюдений регистрируется синдромальная форма.

Семилобарная форма характеризуется наличием одного желудочка, отмечается рудимент затылочных долей. Боковые желудочки сливаются в области передних рогов и тел, отсутствуют мозолистое тело и обонятельные луковицы, зрительные бугры могут быть частично разделены, третий желудочек гипоплазирован.

При лобарной голопрозэнцефалии головной мозг имеет хорошо сформированные доли, которые могут быть нормальной величины. Имеется щель между полушариями, но есть слияние по срединной линии поясной извилины Обонятельные тракты и луковицы могут отсуствовать или гипопластичны, а мозолистое тело может отсутствовать, быцть гипопластичным или нормальным. При лобарной форме боковые желудочки соединены между собой на уровне передних рогов, отсутствует прозрачная перегородка, нижние и задние рога хорошо различимы, третий желудочек дифференцирован