Нерасхождения хромосом

Мы выяснили, что наш пол определяется комбинацией двух половых хромосом – X и Y, которые сильно различаются по генетическому содержанию, но имеют и нечто общее, позволяющее им конъюгировать друг с другом в профазе мейоза и правильно расходиться к полюсам в анафазе его первого деления. Но в их правильном расхождении иногда случаются сбои, так что гамета, а затем и зигота получает аномальный набор половых хромосом. (Чаще всего Х- и Y-хромосома отходят вместе к одному полюсу.) Такие дети развиваются и рождаются, но демонстрируют характерные наборы аномалии развития, или синдромы, с которыми вам как психологам небезынтересно будет ознакомиться.

Синдром Тернера встречается в соотношении 1 на 2 000 девочек. Он характеризуется невысоким ростом, широкой укороченной шеей (зачастую с крыловидными складками), широкой грудной клеткой, недоразвитыми молочными железами и половым оволосением, множественными родинками, определенной пространственной дезориентацией при хорошо развитом вербальном мышлении, неразвитыми половыми органами, отсутствием менструального цикла. Тот факт, что в этом случае половые органы не развиваются ни в яичники, ни в семенники, а представляют собой всего лишь тяжи соединительной ткани, тогда как развивается именно девочка, еще раз подчеркивает, что у нас женский пол развивается «по умолчанию». Причина всех этих бед – не хватает одной Х-хромосомы. Носительницы синдрома Тернера в наиболее полном выражении из половых хромосом имеют всего одну Х-хромосому.

С частотой 1 : 1 000–2 000 рождаются девочки с тремя Х-хромосомами вместо двух. Их особенности не столь заметны, чтобы они были описаны в виде особого синдрома. Для них характерен высокий рост и нарушения менструального цикла.

Интересный случай представляет собой синдром Кляйнфельтера – примерно один мужчина на 1 000. Высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира на груди и бедрах по женскому типу, недоразвитые семенники, бесплодие, пассивный характер, связанный с недостатком в крови тестостерона, вялость и в то же время склонность к аффективным вспышкам, повышенная внушаемость. Как вы думаете, каков у его носителей набор половых хромосом? Две Х и одна Y. Имея Y-хромосому, такие зародыши развиваются по мужскому пути, но полноценных мужчин из них все же не получается.

В среднем один мужчина из 1 000 получает две лишние Y-хромосомы. Это случается из-за нерасхождения двух хроматид Y-хромосомы во втором делении мейоза. Такие мужчины имеют так называемое «высокое переносье» и несколько сниженные интеллектуальные способности. Долгое время сущесвовал миф, что они склонны к агрессии и антиобщественному поведению, но это не подтвердилось, по-видимому, такой вывод был сделан благодаря некоторой корреляции сниженного интеллекта и сниженной социальной адаптации.

Количество хиазм, образующихся вследствие рекомбинации между довольно несходными между собой Х- и Y-хромосомами, не всегда достаточно для надежной стабилизации бивалента X-Y в метафазе первого деления мейоза, с чем и связана относительно высокая частота нерасхождения этих хромосом. Однако не всегда нерасхождение случается только с половыми хромосомами. Как правило, чем меньше хромосома, тем больше вероятность нарушений правильного расхождения ее в мейозе. Это, по-видимому, опять-таки вызвано небольшим количеством хиазм, образующихся вследствие рекомбинации. Всем хорошо известен синдром Дауна, характеризующийся умственной отсталостью, своеобразным, несколько уплощенным типом лица и смертью в среднем возрасте. В среднем один ребенок из 700 рождается с этим синдромом, причем у молодых матерей вероятность родить «Дауна» составляет около 1 : 2 000, а у матерей после 40 лет – 1 : 22. Синдром Дауна вызван тем, что самая мелкая из хромосом, 21-я по номеру, представлена не в двух, как положено диплоидному организму, а в трех копиях. В генетике это называется трисомией. Когда хромосома, которой у диплоидного организма надлежит присутствовать в двух копиях, находится в одной копии, говорят о моносомии (и мы с вами уже рассмотрели пример моносомии по Х-хромосоме), когда она вообще отсутствует – о нуллисомии. У человека нуллисомия ни по одной хромосоме несовместима с жизнью, но вот у некоторых организмов, особенно у тех, у кого геном расфасован в очень большое число хромосом, она встречается.