Плейотропия

Выше мы рассмотрели случаи эпистаза, когда несколько генов влияют на один и тот же признак. Но часто встречается и противоположный случай – когда один ген влияет на несколько признаков. Это не может вызывать у нас никакого удивления, так как ранее мы уже порассуждали о том, что выделение признаков – дело субъективное, так что любой может вместо одного признака выбрать несколько, отражающих немного отличающиеся аспекты того же явления. Однако бывают случаи, когда признаки, на которые влияет один и тот же ген, не имеют, казалось бы, ничего общего друг с другом. Мы упоминали о серповидно-клеточной анемии, при которой молекулы гемоглобина из-за замены одной аминокислоты слипаются друг с другом, эритроциты принимают неправильную форму, эффективность транспорта кислорода по крови резко ухудшается. Жизнеспособность детей, гомозиготных по аллелю серповидно-клеточной анемии, резко снижена и они, как правило, не доживают до взрослого состояния. У гетерозигот по аномальному аллелю половина молекул гемоглобина нормальна, и этого оказывается достаточно для нормального функционирования крови. (Такие люди испытывают проблемы лишь в условиях недостатка кислорода – при очень сильных физических нагрузках, в высокогорьях.) Однако в таких эритроцитах не может нормально жить малярийный плазмодий, поэтому гетерозиготы не болеют малярией. Такое их преимущество и привело к тому, что мутантный аллель получил широкое распространение в Африке. Заметим, что он не может вытеснить нормальный аллель, так как среди фенотипов частота успешных гетерозигот должна остоваться выше частоты гомозигот, больных серповидно-клеточной анемией. - естественный отбор в пользу гетерозигот должен оставаться более эффективным, чем естественный отбор против гомозигот. Таким образом, мы видим влияние одной мутации на два признака – эффективность транспорта кислорода кровью и устойчивость к малярии. Однако если мы разберемся в подоплеке этих влияний, то увидим, что оба они сводятся к хрупкости эритроцитов. Поскольку молекулярный продукт одного локуса как правило выполняет только одну молекулярную функцию, плейотропии исчезает, когда мы переходим с уровня организма как целого к процессам на более низком уровне – клеточном или молекулярном.

Все знают так называемых рыжих людей. На самом деле далеко не у всех их волосы действительно имеют рыжий цвет, зачастую они выглядят светло-русыми. Однако вы легко распознаете рыжего человека даже на черно-белой фотографии. И сколько бы девушка не красилась в огненный цвет, она от этого не станет рыжей. У рыжих есть нечто неуловимо общее в форме лица, в скулах и посадке глаз. Кроме того, у них бледная кожа, много веснушек, они легко сгорают на солнце и не способны загорать. На биохимическом уровне у рыжих людей дефектен клеточный рецептор к гормону меланокортину, который стимулирует в клетках химическое преобразование красноватого пигмента феомеланина в более темный пигмент эумеланин. Рыжие люди мутантны по этому рецептору, у них вырабатывается меланокортин, но компетентные в отношении него клетки (в данном случае термин самоочевиден) оказываются к нему нечувствительными. Это хорошо объясняет, почему у них бледная кожа и красноватые волосы. Влияние на черты лица совершенно неочевидно. Возможно, он имеет отношение не к пигментации, а к какой-то другой функции гормона меланокортина.

Есть порода кошек, отличающаяся белой шерстью, голубыми глазами и глухотой. Все три признака определяются одним и тем же мутантным аллелем. У людей также есть нечто подобное – бывают люди с голубым оттенком белков глаз и у них часто бывают дефектны слуховые косточки, что в подростковом возрасте приводит их к глухоте.