Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
Понятие о наследственных, врожденных и семейных болезнях. Примеры.
Человек, как объект генетических исследований.
Метод моделирования в антропогенетике, его виды. Их значение в медицине.
Дерматоглифический метод, его виды.
Популяционно-статистический, цитогенетический методы антропогенетики.
Популяционно-статистический:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.
- Можно подсчитать число хромосом.
- Размеры хромосом.
- Изменения хромосом.
- Структуру хромосом.
Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.
- Дактилоскопия – на пальцах.
- Пальмоскопия – на ладонях.
- Лантоскопия – на стопах.
Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
- Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
- Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
+ Минусы человека как объекта генетических исследований:
- Нельзя произвольно объединять брачными узами двух людей.
- Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни людей.
- У людей небольшое количество детей.
- Большое количество хромосом (создают большое количество генов, признаков, большая вариабельность признака).
- Статистика смертности не в полном объёме фиксирует причины смерти.
+ Плюсы человека как объекта генетических исследований:
- Большая численность человеческих популяций.
- Длительная, документальная история существования человечества.
- Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия человека. Любое отклонение от нормы замечается.
- Разработаны специальные методы наследственности и изменчивости.
- Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у человека.
Наследственные болезни – это заболевания, причиной которых является нарушение генотипа (синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера).
Врождённые болезни – болезни, которые проявляются после рождения. Порок сердца.
Семейные болезни – болезни, которыми болеют несколько членов семьи. Шизофрения, Дальтонизм.
К указанным заболеваниям относятся патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем, дефекты белков крови, дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Энзимопатии. Изменение активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. Недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями.
1). Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
2). Наследственные дефекты обмена липидов (сфинголипидозы).
3). Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия).
4). Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия).
5). Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований (синдром Леша- Найяна,).
6). Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный).
7). Наследственные дефекты ферментов эритроцитов.
Гемоглобинопатии. Вызваны первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связанным с этим нарушением его свойств и функций (серповидно-клеточная анемия).
Коллагеновые болезни. Генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена - важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса - Данлоса.
Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
К этой группе принадлежит подавляющее большинство моногенных наследственных болезней.
1). Муковисцидозы - встречаются с частотой 1:2500 новорожденных. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза заболевания - наследственное поражение железистых клеток организма.
2). Ахондротазия - это заболевание костной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.
3). Мышечные дистрофии - заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц. Различные формы характеризуются разным типом наследования.