Генные мутации, их виды. Примеры.
Мутагены. Определение понятия, их классификация.
Мутации, Определение понятия, их классификация.
Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.
Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.
- Ядерная – наследование генетического материала ядра.
- Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.
Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
- Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.
- Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.
69. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.
Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.
Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.
Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:
- Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.
- Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.
+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.
+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.
+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.
+ Дефименси - потеря концевого участка хромосомы.
+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.
- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.
+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).
< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).
+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.
- Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.
Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):
- Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.
- Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.
Классификация мутаций по причине их вызывающей:
- Спонтанные – причина неизвестна.
- Индуцированные – причина известна.
Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.
Классификация мутаций:
- Физические – ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура.
- Химические – состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет.
- Биологические:
+ Внутренние – стероидные гормоны.
+ Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.
- Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.
- Выпадение нуклеотида.
- Замена одного нуклеотида на другой.
- Вставка нуклеотида.
Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского –Тернера.