Генные мутации, их виды. Примеры.

Мутагены. Определение понятия, их классификация.

Мутации, Определение понятия, их классификация.

Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

- Ядерная – наследование генетического материала ядра.

- Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.

Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

- Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.

- Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.

69. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.

Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

- Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

- Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

+ Дефименси - потеря концевого участка хромосомы.

+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

- Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

- Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

- Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

- Спонтанные – причина неизвестна.

- Индуцированные – причина известна.

Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.

Классификация мутаций:

- Физические – ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура.

- Химические – состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет.

- Биологические:

+ Внутренние – стероидные гормоны.

+ Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.

- Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

- Выпадение нуклеотида.

- Замена одного нуклеотида на другой.

- Вставка нуклеотида.

Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского –Тернера.