Генетика пола

Половые различия организмов. Пол – это совокупность генеративных[VV205] и морфофизиологических особенностей организма, обеспечивающих воспроизведение потомства[VV206] и передачу наследственной информации следующему поколению.

Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков особей разных полов, т.е. признаков, по которым женская особь отличается от мужской. Особенности морфологического строения и физиологических свойств мужского и женского организмов обеспечивают не только образование половых клеток – гамет, но и их встречу и соединение[VV207] , а также быстрое развитие зиготы.

Все половые признаки условно делят на первичные и вторичные.

Первичные половые признаки обеспечивают образование гамет и оплодотворение. К ним относятся такие признаки, как наличие половых желез определенного типа (яичники, продуцирующие яйцеклетки, у самок и семенники, образующие сперматозоиды, у самцов) и органов, непосредственно связанных с процессом размножения (половые пути, по которым происходит выведение гамет, копулятивные органы и т.д.).

Вторичные половые признаки – это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипические различия между особями разных полов (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных и т.д.).

Хромосомное определение пола.От чего же зависит формирование мужских и женских особей? Поскольку пол является таким же признаком живого организма, как и другие морфологические, физиологические и биохимические особенности, было сделано предположение, что этот признак определяется генетически. Рассмотрим два типа хромосомного определения пола.

1. При изучении мейоза у насекомых цитологи обнаружили, что в гаметах самцов одного из видов клопов рода протенор[VV208] находится неодинаковое количество хромосом: в одних клетках – семь, а в других – шесть. Шесть хромосом являются парными, а седьмая – непарная. Ее и посчитали ответственной за формирование пола и назвали поэтому половой, или Х-хромосомой. У самок в гаметах было по семь хромосом, и одна из них ока­залась такой же Х-хромосомой. Остальные шесть хромосом были названы аутосомами (А). Они не принимают участия в определении пола. Таким образом, у самок протенора в соматических клетках имеется двойной набор хромосом: 12А и 2Х-хромосомы; половые клетки их содержат набор 6А + X. Диплоидный набор хромосом самца представлен в виде 12А + Х0 (0 – отсутствие хромосомы). Следовательно, в гаметах будут содержаться наборы 6А + X или 6А + 0. Если в процессе полового размножения соединяются гаметы, содержащие Х-хромосомы, в потомстве появляется женская особь, если же в оплодотворении примет участие отцовская гамета, не содержащая Х-хромосомы, образовавшаяся зигота дает начало мужской особи:

 

Р: XX × Х0

G: (X) (Х)(О)

F1: XX, Х0

расщепление по полу 1:1

 

2. У мужских особей другого вида клопов (тощий клоп) в клетках была обнаружена пара хромосом, отличающихся друг от друга по форме и размерам. Одна хромосома из такой пары, тождественная паре хромосом клеток женских особей, была названа Х-хромосомой, другая, отличающаяся по внешнему виду, – Y-хромосомой. У самок таких клопов в яйцеклетках содержался набор хромосом 6А + X, а у самцов было два типа гамет: 6А + X и 6А + Y. Пол их потомков зависит от того, с какой отцовской гаметой встретится гамета женской особи:

Р: XX × XY

G: (X) (Х)(Y)

F1 XX, XY

расщепление по полу 1:1

 

В обоих описанных случаях хромосомного определения пола женские особи образуют гаметы только одного типа. Это так называемый гомогаметный пол. Мужские особи дают два типа гамет, следовательно, мужской пол – гетерогаметный.

Определение пола по первому типу (XO-тип) встречается у многих видов пауков, клопов, кузнечиков; по второму типу (XY-тип) – у большинства организмов (рис. ). В обоих случаях женские особи потенциально способны дать женское потомство так как передают лишь Х-хромосому. Пол потомства определяется типом гамет, передающихся мужской родительской особью: если гамета матери встречается с Х-гаметой отца, рождается женская особь, если с Y-гаметой – мужская. Причем оба типа гамет у мужской особи образуются с одинаковой вероятностью, что и дает расщепление в потомстве по полу 1:1.

У человека пол определяется по второму типу. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. У женского организма имеются две Х-хромосомы, а у мужского – X и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен в виде следующей записи: 44 А + XX, а мужчины – 44А + XY. [BЭ209] Женские организмы образуют один тип гамет: 22А + X, а мужские – два типа: 22А + X и 22А+ Y.

У других организмов определение пола[VV210] осуществляется иначе. Например, у птиц, пресмыкающихся, некоторых рыб и земноводных самцы являются гомогаметным полом, а самки – гетерогаметным (типа XY или ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки символом ZW или ZO. (см. рис. ).

Другие варианты определения пола.Оригинальный способ определения пола имеется у некоторых перепончатокрылых (пчел, муравьев и др.). У этих насекомых нет половых хромосом. Однако, самки – это диплоидные особи, а самцы (трутни) –гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц с диплоидным набором хромосом (у пчел – 32) а трутни – из неоплодотворенных с гаплоидным набором хромосом (у пчел – 16). При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоз.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Так, у морского червя Bonellia самцы и самки имеют одинаковый генотип. Особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками, а личинки, проникающие в хоботок взрослой самки, развиваются в микроскопических самцов. Самцы мигрируют в половые пути самки, где они живут в качестве паразитов, выполняя главную функцию – оплодотворение яйцеклеток.

У ряда видов ящериц, черепах и крокодилов выявлена зависимость пола зародыша от температуры, при которой происходит развитие яиц. Так, у ящериц при повышении температуры резко снижается процент самок в потомстве; у многих черепах, наоборот, с повышением температуры процент самок в потомстве резко возрастает.

Наследование признаков, сцепленных с полом. В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие гены, не имеющие отношения к полу.

Признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Например, в X -хромосоме человека содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак, H) и несвертываемость крови – гемофилию (рецессивный признак, h), нормальное цветоощущение (доминантный признак, С) и цветовую слепоту – дальтонизм (рецессивный признак, с). Поскольку у гетерогаметного пола (XY) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Примером такого наследования является гемофилия. Поскольку это заболевание обусловлено рецессивным геном, женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины — носительницы гена гемофилии, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной:

Р: ХНХh × ХHУ

носительница гена здоровый

гемофилии мужчина

G: XHXh XHY

F1: XHXH, XHXh, XHY,[BЭ211]

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (XHXh) являются носительницами гена гемофилии; половина сыновей (XhY) будут больны, а сыновья (XHY) – окажутся здоровыми.

Подобная закономерность характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков (дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм).

Генотип как целостная система.[VV212] На основании знакомства с примерами взаимодействия генов вы узнали, что существует огромное количество признаков живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов[VV213] и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды.

Таким образом, при развитии организма проявляется действие скорее не отдельных генов, а всего генотипа как целостной системы. Эта система динамична, она меняется и совершенствуется во времени, в результате мутации появляются новые аллели или гены. Могут формироваться новые хромосомы и даже новые геномы.[BЭ214] Вновь возникшие гены могут сразу же вступать во взаимодействие с уже имеющимися генами или менять характер работы последних.

1. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола? 2. Как определяется пол у человека? 3. Объясните цитологический механизм расщепления по полу. 4. Какие признаки называются сцепленными с полом? 5. Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом? 6. Дочь дальтоника вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Каковы генотипы мужа и жены? Какой фенотип будет у их детей? 7. Что такое цитоплазматическая наследственность[VV215] ? Почему ее называют материнской?

 

§ 50. Изменчивость организмов, ее типы. Модификационная изменчивость

Взаимодействие генотипа и условий сре­ды.Изучая закономерности наследования признаков, мы убедились, что фенотип определяется генотипом. В ряде случаев признак действительно формируется только под влиянием генотипа и не зависит от условий среды, в которых развивается организм. Например, у человека, имеющего в генотипе гены JA и JB, независимо от условий жизни формируется IV группа крови. В то же время масса тела, цвет кожи, количество эритроцитов в крови зависят еще и от условий окружающей среды.

В 1895 г. французский ботаник Г. Бонье провел следующий опыт: разделил молодое растение одуванчика на две части, которые выращивал затем в разных условиях – на равнине и высоко в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе оказалось карликовым (рис. ­). Этот опыт показывает, что на формирование признаков (фенотип) оказывает влияние не только генотип, но и условия среды.

Из данного опыта вытекает и другой вывод: каждый организм, развиваясь в определенных условиях освещенности, влажности, температуры и т.д., испытывает на себе их действие и способен изменяться под влиянием факторов среды.

Таким образом, генотип последовательно реализуется в фенотип в ходе индивидуального развития организма и в определенных условиях окружающей среды. Именно этим объясняется то, что организмы, имеющие одинаковые генотипы могут заметно отличаться друг от друга по фенотипу.

Различают два типа изменчивости: ненаследственную модификационную и наследственную (генотипическую).

Модификационная изменчивость. Модификационной или фенотипической, изменчивостью называют изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения структуры генотипа. Фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под воздействием факторов внешней среды, называются модификациями.

Различные признаки организма в разной степени изменяются под влиянием внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, другие менее изменчивы, третьи могут быть изменены условиями среды лишь в очень малой степени. Некоторые признаки практически не изменяются. Например, если мы внимательно рассмотрим форму цветков и корзинок одуванчиков, а также форму листьев и измерим их величину, то обнаружим, что величина и форма цветков изменяются мало, в большей степени варьирует величина корзинок. В то же время длина листьев и их форма существенно различаются даже в пределах одного растения. Замечено, что чем при более низкой температуре шло формирование листьев, тем они мельче и тем большие вырезы имеет листовая пластинка. Напротив, при более высокой температуре (15 – 20 °С) листья формируются более крупные и с небольшими вырезами пластинки.

Однако при какой бы температуре ни шло формирование листьев, мы не найдем среди взрослых листьев ни слишком маленьких (несколько миллиметров), ни слишком больших (более 40 см). Значит, под влиянием среды признаки могут изменяться только в определенных границах. Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции. Одни признаки, например длина листьев, высота растений, масса тела, удойность крупного рогатого скота, яйценоскость кур и т.д., обладают широкой нормой реакции. Другие, например величина цветков и их форма, окраска семян, цветков и плодов, масть животных, жирность молока и др., – более узкой.

Еще одним примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление качественных признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Обычно при 20 °С шерсть у этих кроликов на всем теле белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30 "С кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже +2 °С, то вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе, то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть. Следовательно, для каждой области тела у кролика есть свой порог температуры (рис. ). Эти наблюдения объясняют, почему гималайские кролики рождаются белыми, без участков черной шерсти: их эмбриональное развитие происходит в условиях высокой температуры.

Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют течение биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме.

*[VV216] Модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей, важнейшими из которых являются следующие:

1. Нередко модификации носят обратимый характер в пределах одного поколения, т.е. со сменой внешних условий у взрослых особей меняется степень выраженности тех или иных признаков. Например, у крупного рогатого скота с изменением условий содержания может изменяться удой молока, у кур – яйценоскость, у человека под действием ультрафиолетовых лучей появляется загар и т.д.

2. В большинстве случаев модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия того или иного фактора. Так, улучшение содержания скота способствует увеличению живой массы животных, плодовитости, удоя молока и т.д. Поэтому модификационную изменчивость называют определенной.

3. Модификации носят приспособительный, адаптивный характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, которые способствуют ее выживанию. Например, у человека, оказавшегося высоко над уровнем моря, увеличивается содержание эритроцитов в крови, чтобы обеспечить клетки тела кислородом в условиях его пониженного содержания в воздухе.

4. Одним из основных свойств модификаций является их массовость. Это обусловлено тем, что один и тот же фактор вызывает примерно одинаковое изменение у особей, сходных генотипически. Поэтому модификационную изменчивость называют групповой. Например, при перемещении овец в более холодные условия у всех особей со временем шерсть станет более густой.

5. Так как при модификационной изменчивости генотип не затрагивается, то модификации не наследуются. Наследуется норма реакции, которая обусловлена генотипом (определенным сочетанием генов в генотипе и характером их взаимодействий).

Таким образом, все признаки и свойства организмов генетически детерминированы и могут изменяться под влиянием среды без изменения генотипа только в пределах нормы реакции.*[VV217]

Статистический анализ модификационной изменчивости. Признаки организмов подразделяются на качественные (цвет глаз и волос у человека, масть животных, окраска семян и др.) и количественные (рост и масса тела, число колосков в колосе и др.). Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют статистические методы – построение вариационного ряда и вариационной кривой. Например, количество колосков в колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже – с большим и меньшим.

Число колосков в колосе (ν): 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20.

Количество колосьев (р): 2, 7, 22, 32, 24, 8, 5.

Распределение вариант в этом ряду можно выразить наглядно на графике. Для этого на оси абсцисс откладывают значения вариант v в порядке их увеличения, на оси ординат – частоту встречаемости р каждой варианты.

Графическое выражение измен­чивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой (рис. ).

Чтобы дать объективную характеристику изменчивости признака, нужно изучить большое количество особей, так как статистические закономерности – это закономерности больших чисел.

Значение закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать многие показатели. В частности, создание оптимальных условий для реализации генотипа дает возможность добиться высокой продуктивности животных и растений.

1. Какова роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа? Приведите примеры. 2. Что такое модификационная изменчивость? Приведите примеры. 3. Что такое норма реакции? Докажите на конкретных примерах справедливость утверждения, что наследуется не сам признак, а норма реакции организма на внешние условия. 4. Можно ли, повысив уровень культуры агротехники, превратить мягкую пшеницу в твердую[VV218] ? Ответ обоснуйте. 5. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой или определенной? 6. Каковы статистические закономерности модификационной изменчивости? 8. Каково практическое значение знаний нормы реакции растений, животных и человека?