CКРЕЩИВАНИЕ

объединение генетич. материала разных клеток в одной клетке; один из методов селекции. У раздельнополых Срганизмов С. осуществляется за счёт слияния специализир. клеток — гамет и образования зиготы; у ряда одноклеточных, эукариот и прокариот,— благодаря временной конъюгации клеток, при к-рой происходит взаимный или односторонний перенос генетич. материала между клетками. У нек-рых одноклеточных организмов и в культуре клеток могут сливаться неспециализир. клетки.
МУТАЦИИ

естественные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами количественные и качественные изменения генотипа, захватывающие его генеративную сферу и обеспечивающие передачу возникшего мутантного признака последующим поколениям. Мутации могут возникать как в ядерном генетическом аппарате клетки, так и в ее цитологических структурах, которые несут в себе неядерные гены, — в плазмидах, пластидах, митохондриях. В отличие от модификаций мутации носят ненаправленный, случайный характер: один и тот же мутагенный фактор может вызвать мутацию разных признаков, в разных направлениях и границах; одинаковые мутации могут возникать в результате действия разных мутагенов. Нет зависимости степени изменения признака при мутации от силы и продолжительности воздействия мутагенного фактора. Раз возникнув, мутации остаются стабильными до конца жизни организма; они, за редкими исключениями, не имеют приспособительного характера

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, напр., гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития, "молекулярные болезни". Примеры : Синдром флагильного хромосома Х , Болезнь Хантингтона , Неврофиброматоз, синдром Клайнфельтера , синдром Дауна, Фенилкетунурия , болезнь Вильсона
генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграция. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.
Аутогомическая популяции - особи данной популяции размножаются самооплодотворением , например растения .
Панмиксическая популяция – особи размножаются с помощью панмиксии и в основном случайным скрещиванием .
НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ
Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A, контролирует синтез антигена A, другой аллель, B, - синтез антигена B, а третий аллель 0 - неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов):
Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B. В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный; при этом другой аллель называется рецессивным. Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны. Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории:

 

Билет 10


Состав и функции крови

Кровь — это разновидность соединительной ткани, состоящей из жидкого межклеточного вещества сложного состава — плазмы н взвешенных в ней клеток — форменных элементов крови: эритроцитов (красных кровяных клеток), лейкоцитов (белых кровяных клеток) и тромбоцитов (кровяных пластинокПлазма крови по объему составляет 55–60%, а форменные элементы 40–45%. Плазма крови представляет собой желтоватую полупрозрачную жидкость. В ее состав входит вода (90–92%), минеральные и органические вещества (8–10%), 7% белков. 0,7% жиров, 0.1% — глюкозы, остальная часть плотного остатка плазмы — гормоны, витамины, аминокислоты, продукты обмена веществ.