Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека

результате овуляции (13-15 день менструального цикла) в трубе окажется яйцеклетка (Я.) на стадии овоцита 2-го порядка и сперматозоиды(СП). Оплодотворяющая способность СП 24-30 часов, Я. -12 часов. Овулировавшая Я. (ооцит 2-го порядка) находится настадии метафазы 2, сверху покрыта блестящей оболочкой, над ней - лучистый венец. В Я., как правило, проникает один СП, прошедший капацитацию (повышается активность ферментов акросомы и проницаемость её* мембраны). Ферменты акросомы растворяют лучистый венец и блестящую оболочку Я. Сразу после проникновения СП в Я. блестящая оболочка уплотняется, не пропуская другой СП, В Я. возобновляется мейоз, образуется второе полярное тельце и зрелая Я. с пронуклеусом (на-$ор хромосом: вначале пс, перед контактом с пронуклеусом СП - п.2с, т.к. происходит репликация ДНК). Я. теряет цен-триоль. Изменения СП, проникшего в Я.: хвост, включая промежуточный отдел с митохондриями, растворяется, клеточный центр сохраняется, хромосомы деконденсируются. В итоге образуется пронуклеус СП с набором хромосом: вначале пс, к моменту контакта с Я. - п2с. Цитоплазматическая мембрана головки СП демонтируется. При контакте пронуклеусов Я. и СП их мембраны растворяются, и хромосомы (состоящие из двух хроматид) Я. и СП располагаются в плоскости экватора. К их центромерам прикрепляются нити веретена деления. Образование веретена деления происходит засчет центросомы СП (картина соответствует метафазе митоза). Набор хромосом становится диплоидным (2пАс, 23 хромосомы СП и 23 хромосомы Я.). Образовавшаяся зигота проходит стадии анафазы, телофазы. В итоге образуются две дочерние диплоидные клетки (2п2с) - 2 бластомера. Это уже первое деление стадии дробления.

Дробление зиготы происходит в маточных трубах по мере продвижения зародыша к матке. Дробление у человека полное, неравномерное, асинхронное. Вегетативная зона (богатая желтком) делится медленнее, анимальная (меньше желтка) - быстрее. Первое дробление яйцеклетки происходит через 24 часа после, проникновения в неё сперматозоида, при этом образуются два неравных бластомера: один темный, более крупный, в нем меньше желтка, другой - светлый, меньшего размера, в нем больше желтка. Второе деление происходит асинхронно: первым делится большой темный бластомер, затем -светлый. К третьим суткам образуется морула (12 бластомеров): в центре её находятся крупные темные бластомеры, по периферии - мелкие, светлые. Блестящая оболочка яйцеклетки сохраняется, поэтому морула по размеру лишь немного превышает яйцеклетку. Когда количество бластомеров достигает 28-32, из морулы образуется бластоциста (4-5 день эмбрионального развития). Зародыш поступаетв матку на стадии морулы -бластоцисты (4-5 день). Бластоциста имеет форму шара, стенка состоит из одного слоя мелких бластомеров. В центре бластоцисты полость -бластоцель, заполненная жидкостью. Па одном полюсе изнутри к трофобласту примыкает скопление крупных бластомеров, образующих эмбриобласт (зародышевый диск, узелок), из которого впоследствии формируется зародыш. Трофобласт обеспечивает питание развивающегося зародыша на ранних этапах его развития. Впоследствии из него образуется хорион (ворсинчатая оболочка плода). Пока зигота находится в маточной трубе, и происходит её дробление, зародыш живет и питается за счет желтка яйцеклетки. После имплантации (в норме 8-10 день после оплодотворения) он питается через кровь матери. Если имплантация происходит в более поздние сроки, беременность прерывается («несостоявшаяся беременность»).

11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: А-Д, А-Р

Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).

Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип.

Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки (Д.П.). Для формирования Д.П. достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность (проявляемость) гена 100%. Если пенетрантность гена меньше 100%, то меньше и риск. Типы браков при аутосомно-доминантном (А-Д) типе наследования: 1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее часто встречающийся), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Д типу: зависимые от пола раннее полысение у ♂♂, мигрень у ♀♀, с варьирующей экспрессивностью с. Марфана, с неполной пенетрантностью врожденная катаркта, с поздней проявляемостью с. Гентингтона (после 40 лет).

Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки (Р.П.), гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена (генотип ааbb). Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя (др. здоров) рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена; более высокий, чем в популяции, % кровородственных связей; болеют в основном, сибсы, а не родители и дети, как при А-Д наследовании; теоретическое соотношение больных и здоровых детей у гетерозиготных родителей составляет 1:3; одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Типы браков при А-Р наследовании: 1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак), 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Р типу: альбинизм; светлые глаза и волосы; анемия серповидно-клеточная; близорукость; глухота; 90% наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия); болезнь Тея-Сакса; акаталазия; гидроцефалия; леворукость; гипотериоз.

12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: Х-Д, Х-Р, У-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.Характеристика Х-сцепленного наследования по Х-Д типу: наследуются Д.П., гены которых локализованы в Х-хромосоме; для их формирования у мужчин и женщин достаточно 1 «дозы» гена (генотипы: Х’Х и Х’У); для Х-сцепленного Д-типа характерно: болеют лица мужского и женского пола; больной отец передает мутантный ген дочерям и не передает сыновьям; болезнь прослеживается по вертикали и горизонтали. Признаки, наследуемые по этому признаку: коричневая эмаль зубов, витамин Д-устойчивый рахит.

Характеристика Х-сцепленного наследования по Х-Р типу: наследуются Р.П., гены которых локализованы в Х-хромосоме. Для их формирования у женщин требуется 2 «дозы» гена (генотип Х’Х’), у мужчин достаточно 1 «дозы» гена (генотип Х’У). Для Х-сцепленного Р-типа характерно: болеют преимущественно лица мужского пола; при типичном браке (Х’Х и ХУ) риск заболеть для мальчиков – 50%, девочки здоровы, но 50% из них – носительницы мутантного гена; больны родственники мужского пола, со стороны матери. Заболевания, наследуемые по этому типу: Моноаминооксидаза (МАО), синдром Леш-Нигена («эффект саморазрушения»); недостаточность фермента G-6-FD («фавизм», «острая лекарственная анемия»); цветовая слепота; протанопия; дейтеранопия; ихтиоз (заболевание кожи).

Характеристика Y-сцепленного типа: наследуется мало признаков (в У-хромосоме мало генов). Для У-сцепленного наследования характерно: болеют только мужчины; больные отцы передают мутантный ген сыновьям; в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны отца больны. Заболевания, наследуемые по этому типу: гипертрихоз ушной раковины, перепончатость пальцев ног.

13. Ди- и полигибридный анализ при независимом наследовании. Цитологические основы независимого комбинирования признаков в потомстве.
При независимом наследовании (анализирующем скрещивании) у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа гамет в равных количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb – 25%, аВ – 25%, аb – 25%), у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb, а поэтому в потомстве образуется 4 типа фенотипических классов в равных количественных соотношениях (по 25% каждого класса). При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом:

А В

== ==

а в

Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя. Формулировка 3 закона Менделя: при ди- и полигибридном скрещивании каждая пара признаков наследуется независимо от других, комбинируясь с ними во всех возможных сочетаниях (Решетка Пеннета). Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.