Ситуационные задачи

Задания для контроля уровня сформированности компетенций в учебное время.

Ориентировочная основа действия (ООД) для проведения самостоятельной работы студентов в учебное время (курация, выполнение лабораторной работы и т.д.).

1.Ответить на вопросы рубежного тестового контроля.

2. Решить ситуационные задачи.

3. Оценить кариотипы.

(тесты, задачи и т.д.).

Задача 1. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая - здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки - две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии. По какой линии пробанд получил это заболевание?

Задача 2. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец - двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса.

Задача 3.Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной - один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

Задача 4. У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов - больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект?

Задача 5. Получить синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0.

Задача 6.Получить синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ.

Задача 7. Получить синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме. Женский пол – 47,ХХ (+21).

Задача 8. Получить синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме. Мужской пол – 47,ХХ (+13).

9. Учебно-материальное обеспечение:

9.1 Литература:

а) обязательная:

1. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: «Вища школа», 2012.

2. Ярыгин В. Н. с соавтор. Биология в 2-х томах. М.: Гэотар-медиа, 2011.

3. Чебышев Н. В. Биология. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2011.

б) дополнительная

1. Иванов В. П. Биология /Учебно-методическое пособие для мед. вузов. Курск, 2003.

2.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону. Феникс 2002, стр. 316.

10. Материальное обеспечение:

а) Таблицы: основные типы наследования, кариотип, идиограммы, дерматоглифика.

Оценивание уровня сформированности компетенций обучающихся проводится по балльно – рейтинговой системе.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Тихоокеанский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра___Биологии, ботаники и экологии___

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

к практическим занятиям

Модуль ___ Феномен паразитизма и биоэкологические заболевания______________

^{(наименование модуля)}

учебной дисциплины (модуля)__Биология____________________________________

^{(наименование учебной дисциплины, (согласно учебному плану)}

для специальности_____060101-Лечебное дело _________________________________

(шифр-наименование специальности)

курс _____I_______ семестр ______2____

Владивосток - 2013