Хромосомные мутации у человека.
Геномные мутации. Болезни связанные с нарушением количества половых хромосом.
Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом. В результате тех и других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидными. Возникновение геномных мутаций у млекопитающих известно только в качестве аномалий и приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Однако изредка вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, а также моносомия-ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.
Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков
Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания
Хромосомные мутации— изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.
А.внутрихромосомные мутации
1.хромосомные дупликации-удвоение участка хромосомы.
2.хромосомные делеции-утрата хромосомой какого-либо участка.
3.хромосомные инверсии-разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.
Б.межхромосомные мутации
1.транслокация-обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).
2.транспозиция-включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.