Определение пола

Когда мы с вами скрещивали гетерозиготу с гомозиготой по рецессивному аллелю, т. е. проводили анализирующее скрещивание, то у нас получалось расщепление 1 : 1. Если ничто не влияет на жизнеспособность гамет, оно выполняется с хорошей точностью. Хотелось бы напомнить вам, что есть еще одна очень хорошо всем нам известная ситуация, в которой наблюдается генетическое расщепление потомства в отношении 1 : 1, выполняющееся с удивительной точностью. Не догадываетесь? Это расщепление по полу, расщепление на мужчин и женщин. Возникает законный вопрос: нет ли между этими двумя случаями какой-либо аналогии. Аналогия есть, и самая полная! Все мужчины всегда гетерозиготны, а женщины гомозиготны. Но не по аллелю какого-то гена, а по целой хромосоме. У человека среди 23 пар гомологичных хромосом одна пара является парой половых хромосом. Хромосомы всех остальных пар называются аутосомами. У всех женщин эта пара представлена одинаковыми гомологичными хромосомами, называемыми Х-хромосомами. У мужчин эта пара гомологов неравная. Одна из них представлена такой же Х-хромосомой, как и у женщин, другая является так называемой Y-хромосомой, которая гораздо меньше. Y‑Хромосома содержит очень мало генов. Но именно там находится ген, который делают мужчин мужчинами. Он кодирует определенный белок, который связывается с ДНК и активирует другой ген, запускающий цепочку следующих химических сигланов, заставляющий половые органы развиваться в семенники. Если этот белок не появляется, то половые органы развиваются в яичники, так что пол по умолчанию у нас женский. Развитие всех остальных половых признаков определяется гормонами, выделяемуми семенниками либо яичниками.

Гомозигот по Y‑хромосоме не бывает, так как два ее носителя – оба мужчины – не в состоянии скреститься друг с другом; и даже если бы были в состоянии, то такая гомозигота была бы лишена множества жизненно-необходимых генов, присутствующих в Х-хромосоме и отсутствующих в У-хромосоме. Две женщины также не в состоянии скреститься, но они (будучи гомозиготами по Х‑хромосоме) образуются за счет того, что у мужчин половина гамет (сперматозоидов) несет Х-хромосому, которая встречается с несущей Х-хромосому гаметой (яйцеклеткой), образуемой матерью (а женщины как гомозиготы не образуют других вариантов гамет). Другая половина сперматозоидов несет Y-хромосому и, объединяясь с несущей Х-хромосому яйцеклеткой, дает мужчин. Таким образом, «скрещивание» между мужчинами и женщинами – всегда анализирующее и всегда дает расщепление по фенотипу «пол» 1 : 1.

Х-Хромосома кодирует множество полезных генов, которые оказываются у женщин в двойной дозе, а у мужчин – в одинарной (гемизиготе). Обычно такие вещи, как изменение дозы множества генов, не проходят для организма безнаказанно. Мы видели в случае генов, проявляющих доминирование, что организму зачастую неважно, содержится ли в ядре одна или две копии какого-то функционального гена (допустим, кодирующего фермент). Однако существуют регуляторные гены, белковые продукты которых представляют собой управляющие сигналы для других генов и синтезируются в считанном количестве молекул, и изменение их дозы может иметь критические последствия для организма. Чтобы скомпенсировать этот эффект, в каждой клетке женщины одна из Х-хромосом случайным образом инактивируется и плотно упаковывается. Это явление называется лайонизация в честь изучившей механизмы этого явления Мэри Лайон. Таким образом, все женщины – генетические мозаики. В их клетках случайным образом работает только одна из двух гомологичных Х-хромосом, полученных от отца и матери. У кошек этот мозаицизм можно наблюдать непосредственно. Все видели черепаховых кошек с окраской из чередующихся рыжих и серых пятен. Это всегда кошки, и никогда коты. Дело в том, что ген рыжеволосости у них расположен в Х-хросомоме (в отличие от человека, где он находится в одной из аутосом). Если кошка гетерозиготна по нормальному и «рыжему» аллелю, случайная инактивация одной из Х-хромосом в клеточных клонах, из которых впоследствие развиваются пигментированные клетки, как раз и приводит к такой пятнистой масти. Если бы и у человека этот ген находился в Х-хромосоме, а не в хромосоме 16, то у некоторых девушек волосы были бы от природы мелированными.

У такого популярного генетического объекта, как «плодовая мушка» дрозофила, пол определяется примерно так же, как и у нас. Однако есть и разница – лайонизации у нее нет, зато есть некий компенсаторный механизм, активирующий гены единственной Х-хромосомы у самцов. Кроме того, у них, в отличие от нас, мужской пол зависит не от присутствия Y-хромосомы, а от соотношения дозы X хромосомы и набора аутосом. Пол определяется соотношением продуктов генов «числителей», находящихся в Х-хромосомах, и «знаменателей», находящихся в аутосомах, которые конкурируют за регуляторную область гена, экспрессия которого направляет развитие мухи в отношении того или иного пола. И у человека, и у дрозофилы крайне редко возникают аномальные особи, у которых имеется сразу три половые хромосомы – две Х и одна Y. У людей такие индивидуумы являются мужчинами, а у мух – самками.

Такая система определения пола – не единственная, встречающаяся у животных. У таких неродственных (но почему-то красивых и летающих) групп, как птицы и бабочки, все наоборот: две одинаковые половые хромосомы имеют самцы, а разные – самки. (Говорят, что у людей гетерогаметный пол мужской, а у бабочек – женский). В некоторых группах у самок присутствуют две Х-хромосомы, у самцов – одна, а У-хромосомы нет. Иногда половых хромосом бывает много – до семи Х и семи У-хромосом у ехидны.

Многие животные – гермафродиты, например улитки. Другие, например некоторые рыбы, способны менять пол по мере надобности. Тли все лето размножаются партеногенетически, т. е. самки рождают идентичных себе дочерей без оплодотворения. Однако при ухудшении условий, особенно осенью, в их потомстве появляются самцы, с тем, чтобы они оплодотворяли самок и вследствие генетической рекомбинации получались новые сочетания генов, которые могут оказаться полезными в меняющейся среде. Пол большинства рептилий зависит от температуры в определенный период эмбрионального развития, но эта зависимость нежесткая: изменяется лишь соотношение полов; а сам пол по-видимому определяется сдвигом тонкого баланса между действием нескольких генов в ту или другую сторону. Исследования половых хромосом показали, что они возникли независимо в разных крупных группах живых организмов (таких как, например, сумчатые и плацентарные млекопитающие, птицы и пр.), бывших первоначально гермафродитами или пол которых определялся условиями развития.