Жгутики и движение бактерий 6 страница

Основным методом классической генетики являются скрещивания. К большинству своих выводов генетики пришли, наблюдая за поведением признаков родителей и потомков, причем действия исследователя с каждым новым поколением определяются результатами, полученными на предыдущем. Поэтому генетическое исследование немного напоминает шахматную партию. Выводы, получаемые из таких исследований, были на редкость детальны и, как показало дальнейшее развитие науки, верны. Грегор Мендель в своих опытах на горохе в конце XIX в. фактически описал поведение хромосом в мейозе, не имея ни малейшего представления о хромосомах. Отношение генов к хромосомам было установлено только в начале XX в., и почти до его середины сильно подозревали, что материальным носителем наследственности являются белки. Иными словами, если прочие отрасли биологии не очень отрывались от описательного подхода, то генетика в своих моделях далеко опережала то время, когда изучаемые ею объекты можно было описывать как материальные сущности. В трагический период истории нашей страны это дало повод объявить генетику идеалистической лженаукой и отбросить нашу страну, бывшую на ее переднем крае, далеко назад, причем уничтожив лучших генетиков физически.

Такая познавательная сила классической генетики как науки, способной на основании поведения признаков в скрещиваниях делать верные выводы о поведении неких микроструктур клетки, даже не имея представления о том, из чего они состоят, связана прежде всего с тем, что генетика включает в себя много простой математики из различных ее отраслей. А это обстоятельство обязано своим существованием тем, что объектом генетики является не некая биологическая структура, а информация. Можно изучать поведение этой информации независимо от того, на каком материальном носителе она реализована. В этом смысле генетика – биологическая информатика. Раньше информатика называлась кибернетикой. И это была еще одна «лженаука», подвергшаяся гонениям при Сталине и Хрущеве, при всей разнице между ними. (К счастью, тогда она не была настолько развита, как генетика, и как следствие этой компанией был нанесен меньший ущерб.)

Классическую генетику (иногда говорят – менделевскую, хотя то, что имеется в виду, много шире того, что открыл Мендель) можно определить как науку о наследственности, оперирующую с абстрактными элементами системы управления развитем организма, отвлекаясь от их материального носителя и не нуждаясь в нем. Поначалу генетика состояла в одиноком подвиге единственного ученого, которого не понял ни один современник и который, в силу личного гения и разностороннего образования, одновременно и предложил плодотворную методологию, и скрупулезно провел длительные и обширные эксперименты, и сделал удивительное умозрительное предположение. Уже вскоре после переоткрытия генетики, было обнаружено, что факторы наследственности расположены в строго определенном порядке и на определенном расстоянии друг от друга в нескольких линейных структурах, количество, относительный размер и поведение которых в точности совпадало с количеством, относительным размером и поведением хромосом в мейозе. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1900–1903 гг. американским цитологом Уильямом Сеттоном и немецким эмбриологом Теодором Бовери и в дальнейшем развита знаменитым американским генетиком Томасом Морганом и его школой – Мёллером, Стертевантом, Бриждесом. (Это они впервые стали проводить исследования на дрозофиле, причем сначала они планировали кроликов, но этот план не пропустил финансовый менеджер их университета.) И вот этот важный вывод о нахождении факторов наследственности в хромосомах, полученный столь рано, отвергался официальной наукой в СССР с конца 1940-х до начала 1960-х гг.!

Дальнейшее сопоставление умозрительных генетических карт (относительное расположение генов в этих структурах) и различных частей хромосом сделало очевидным, что гены расположены именно в них. Но классической генетике это не так уж и необходимо – ее модели, проверяемые по результатам скрещиваний, ставили гены в своего рода «виртуальные хромосомы». Так что и по сию пору для большинства объектов существуют два рода карт хромосом: физические карты, показывающие, в каких именно местах на хромосомах или на молекуле ДНК расположены гены, и генетические, или рекомбинационные карты, реконструирющие взаимное расположение генов по результатам скрещиваний. Порядок генов в этих двух типах карт полностью совпадает, относительные расстояния между ними – далеко не всегда, и этому имеется вполне исчерпывающее объяснение, о чем сказано будет позже. Для нас важно, что классическая генетика свидетельствует о том, что гены расположены в хромосомах, но не особенно нуждается в хромосомах как таковых для своих остальных выводов.

Как наука об информации и управлении, классическая генетика даже структуру имеет подобную математике. Она вся держится на системе четко определяемых умозрительных понятий (в отличие, к примеру, от цитологии, которая строится от видимых глазом эмпирических фактов). Конечно, генетические понятия вводятся на основе наблюдаемых фактов. Но вводятся они именно как умозрительные математические понятия. Понятий и соответствующих им терминов, зачастую весьма чудных, в генетике много. Но они действительно нужны и, будучи введенными, практически исчерпывают предмет. В каждом конкретном случае достаточно сопоставить наблюдаемое явление с подходящим понятием, и все становится ясно. Пожалуй, в качестве учебника по генетике мог бы служить хороший толковый словарь генетических терминов. Рассмотрим эти базовые понятия. Скорее всего, в жизни вам не придется решать генетические задачи. А вот принимать участие в разговорах, где будет упоминаться слово «ген», обязательно придется. И будет полезно уяснить, что это такое.

Начнем наиболее важного в генетике понятия. Вы будете удивлены, но это понятие признак. Важность его очевидна - ведь именно признаки наследуются. Генетика как наука началась именно в тот момент, когда Грегор Мендель начал анализировать отдельные признаки, а не всю наследственность как единое целое. Скажите, что такое признак? И сколько их может быть? Признак – это все что угодно, связанное с особью, лишь бы был способ как-то его зарегистрировать. Рост, вес, цвет, высота крика, половина длины хвоста, прибавленная к квадратному корню из трети длины носа, количество волосков в бороде, форма норы или муравейника, количество самцов, преследующих одну самку, продолжительность времени, в течение которого можно не дышать под водой, количество любовников у матери или дочери изучаемого субъекта (Я не шучу – среди признаков носителей определенного варианта одного из рецепторов к медиатору мозга фигурировала высокая частота признака «вырос без отца»).

Выбор огромен, но чем удачнее, мудрее или остроумнее вы выберете признак, тем больше информации узнаете из опыта. Понятно, что прибавлять квадратный корень из длины носа к длине хвоста не следует, так как обе длины имеют одну и ту же размерность, и вы получите математическую абракадабру. А вот если прибавлять к длине хвоста кубический корень из массы тела, то это имеет больше смысла, ведь масса зависит от куба линейных размеров и, извлекши кубический корень, мы получим величину, соизмеримую с длиной хвоста, а сложив две упомянутые величины, получим некое мерило линейных размеров.

Легко понять, что далеко не все признаки из их бесконечного разнообразия одинаково информативны. Некоторые информативны одинаково, но ничего друг к другу не добавляют. К примеру, если взять два таких признака: длина правой ноги и длина левой ноги, то даже интуитивно понятно, что хотя две ноги и могут слегка различаться по длине, второй мало что добавит к первому. Возьмем такие признаки: длина левой ноги и рост. Что мы можем сказать о них? Чем больше рост, тем больше длина ног,– это совершенно очевидно. Рост и длина ног коррелируют – не более, но и не менее того. И действительно, если возьмем выборку людей, померим рост и длину ног и вычислим коэффициент корреляции, то он будет довольно близок к единице и высокодостоверен. Но мы знаем, что люди вообще-то бывают коротконогие и длинноногие. И если мы возьмем рост и отношение длины ног к росту, то получим два совершенно независимых признака – линейные размеры и длинноногость, которые могут наследоваться независимо.

У нас появилось отношение двух измеренных величин. Как правило, работа со многими признаками сразу требует корректной математической обработки. Для такой обработки не очень удобно иметь дело с отношениями. Но зато есть набор математических методов, называемый многомерной статистикой (в частности, метод главных компонент), который позволяет из N любых измеренных нами признаков путем их сложения с вычисляемыми из этого же самого опыта коэффициентами получить N новых составных признаков, которые не будут коррелировать друг с другом вообще. Это означает, что каждый из них будет нести независимую информацию. И если мы посмотрим на то, как составлены N этих новых признаков, то увидим, что один из них отражает, к примеру, линейные размеры (сюда войдут всякие длины тела, рук, ног и т. д.), другой – толщину, третий – неравномерность толщины (выраженность талии, бедер и бюста), четвертый – относительные размеры головы, пятый – смуглость кожи и т. д. Такие признаки наиболее информативны, причем они имеют разный вес в общей изменчивости объектов, который также можно оценить. Однако многомерный анализ не решают проблемы дублирования признаков, поскольку дублирование влияет на относительный вес того нового признака, в который они попадают.

Признаки могут быть самыми разными, однако они распадаются на два больших класса – качественные, или альтернативные, и количественные, или континуальные. Признак является качественным в том случае, когда изменчивость проявляется существовании нескольких альтернативных вариантов признака, то есть в принадлежности особи к определенному четкому классу, причем отнесение ее к одному из классов не вызывает сомнений. К примеру, можно выделить два таких класса особей человека как мужчины и женщины. Женщин тоже можно разделить на несколько альтернативных классов. Допустим, одета девушка в брюки или ее ноги одеты в единый цилиндрический кусок материи – платье или юбку. Получаем два класса. Последний случай можно разбить на два класса – одета в платье или в юбку. Получаем три класса женщин. Женщины наверняка могут выделить много классов относительно одежды и при этом не испытают ни малейших затруднений в классификации. Классические примеры: цветы гороха – белые или пурпурные, глаза дрозофилы – опять-таки белые или пурпурные; забавно, но оба органа могут быть еще и розовыми, и это еще одно состояние качественного признака, отдельный класс. В тех случаях, когда можно выделить качественные (альтернативные) признаки, а особи, принадлежащие к разным классам (вариантам) регулярно встречаются в природе, принято говорить о полиморфизме, а сами классы (варианты) этих признаков обычно называть морфами, или формами. Это одно и то же слово, по-гречески и по латыни, но последний термин слишком многозначен и его лучше избегать.

Мы упоминали о трех четких классах цвета гороховых цветков – белый, пурпурный и розовый. Но вот на улице Золотодолинской растут яблони с пурпурными лепестками. А бывают яблони с розовыми, со слегка розоватыми и белыми лепестками. В случае гвоздик, продаваемых в ларьках, нам кажется, признак цвета цветков качественный– там бывают красные, белые, розовые и белые с красной оторочкой лепестков. А у селекционеров-цветоводов наверняка есть такое разнообразие гвоздик, что признак превращается в количественный. Можно взять спектрофотометр, экстрагировать пигмент антоциан из стандартной навески лепестков и измерить интенсивность пурпурной антоциановой окраски, выразив ее цифрой. И тогда получаем количественный признак – это такой признак, который может быть выражен вещественным числом. Пример с цветом лепестков показал нам, что один и тот же признак в разных ситуациях может выступать как количественный и качественный. Для практически любого качественного признака можно найти способ его измерения и тем самым рассмотреть его как количественный. Наоборот, большинство количественных признаков не могут рассматриваться как качественные, так как значения измеряемого параметра обычно не группируются в четко различимые классы.

Рост человека – типичный количественный признак. Сколько бывает вариантов роста человека? Правильно, сказать нельзя – это положительное вещественное число, а количество «вариантов» зависит от того, с какой точностью мы мерим и какие существуют физические пределы этой величины (а в данном случае отчетливых физических пределов по сути нет). Рост множества людей можно охарактеризовать его средним значением. Но нам понадобится также какие-то характеристики его изменчивости. Для этого нам придется изучать частотное распределение количественного признака. Еще один хрестоматийный пример: если взять много людей, измерить их рост с точностью до сантиметра и построить по росту так, чтобы люди с одинаковым ростом стояли в одну колонну, то получим следующую картину: длина колонн образует некую колоколообразную кривую. При достаточной дробности измерения роста и количестве людей, она неплохо воспроизведет хорошо известное в теории вероятностей – нормальное или Гауссово распределение.

Оно однозначно определяется двумя параметрами – средним (математики говорят – математическим ожиданием) и дисперсией – усредненным квадратом отклонений индивидуальных значений от среднего. Квадратный корень из этой величины – среднеквадратическое отклонение – служит мерой разброса признака. Размерность последнего параметра совпадает с размерностью самой измеряемой величины. У нормального распределения в интервале значений величины от среднего минус среднеквадратическое отклонение до среднего плюс среднеквадратическое отклонение находится около 70 % всех объектов, сколько бы мы их ни измерили. Если этот интервал вокруг среднего расширить вдвое, то там будет около 90 %, если втрое, то около 99 % объектов.

Центральная предельная теорема математической статистики утверждает, что распределение суммы большого количества независимых случайных величин приближается к нормальному. А практически любой количественный признак формируется под действием очень большого количества разнонаправленных и разных по силе факторов. Именно поэтому большая часть количественных признаков подчиняется нормальному распределению. Но так бывает не всегда. Бывают распределения скошенные, бывают – с двумя горбами (они называются бимодальные распределения). У всего этого есть причины, в том числе и наследуемые, и все это представляет предмет для генетики количественных признаков. К примеру, приходите вы в теплицу Института цитологии и генетики с линейкой и измеряете длину растений гороха. Что вы получаете? Скорее всего, два отстоящих друг от друга колокола! Потому что есть горох очень короткий (карликовый), а есть нормальный. Различить эти два случая не представляет труда. Значит, мы имеем качественный признак – растения можно разбить на два отчетливых класса. А в пределах каждого класса тот же самый рост будет выступать как количественный признак!

На самом деле карликовый горох обладает замедленным ростом, но эти растения могут перерастать своих «нормальных», но тщедушных собратьев. В таком случае мы будем иметь два слившихся колокола. И если возьмем растение посередине между горбами, то затруднимся классифицировать его по росту. Но если мы обратим внимание на расстояние между листьями, то все сразу станет ясно: у карликов оно маленькое, а у нормы – большое. Просто некоторые карлики выросли так, что у них получилось гораздо больше листьев, чем у нормы. Именно этот признак – длина междоузлия - является здесь альтернативным признаком, в то время как рост растения очень редко ведет себя как настоящий альтернативный признак.

Есть еще один условно выделяемый класс признаков, о котором нужно иметь четкое представление. Возьмем такой признак, как количество отростков на рогах марала. Самые мелкие рога неветвистые. В максимальном случае имеем на оба рога 10 отростков. Мы не испытаем затруднений в отнесении того или иного рога к классу с определенным числом отростков и на этом основании можем подумать, что это качественный признак. Но качество соотносится с целым числом, и чисто классов, как и ряд целых чисел, неограниченно (никто не может поручиться, что нам рано или поздно не попадется марал с 11 или более отростками). Такие признаки называются счетными. На самом деле здесь имеется простая закономерность - чем больше рог, тем больше на нем отростков; для того чтобы отросток добавился, зачатку рога нужно набрать некоторый критический прирост массы. Так что счетное количество отростков – просто мера величины рога. В случае числа ячеек на крыле стрекозы это становится еще более очевидно. Такую же меру мы получаем при измерении, когда останавливаемся на какой-то его точности (столько-то метров, или сантиметров, или миллиметров). Представьте, если мы считаем не отростки рогов оленя, а волоски на его голове. Фактически имеем различные меры размера головы, но с разным шагом (округлением).

Наконец, часто выделяют третий большой класс признаков – ранговые признаки. Речь идет о тех случаях, когда мы можем ранжировать объекты по принципу «больше» / «меньше» («лучше» / «хуже»), но не имеем прямой возможности выразить это качество превосходства одних над другими численно. Ситуации, в которых возникают ранговые признаки довольно многообразны. На плацу мы можем легко построить солдат по росту, не измеряя их роста, там же по погонам мы легко распознаем воинские звания, заведомо зная в каком порядке они ранжированы относительно друг друга. В некоторых случаях мы вынуждены субъективно оценивать некие сложные интегральные параметры, например, «силу» индивидуальных растений, классифицируя их на «сильных», «средних» и «слабых». Любопытно, что коль скоро мы имеем ранги, мы уже имеем грубое численное измерение признака, пусть очень приблизительное или субъективное. Так, ранги, будучи порядковыми номерами, сами по себе суть целые числа. И с ними уже можно оперировать как с измеряемыми признаками. При всей условности такого «измерения», разработаны математические методы, позволяющие получать на их основе весьма надежные выводы.

Как показывает пример с горохом, один и тот же признак может быть и количественным, и качественным. Любое различаемое нами качество всегда можно как-то измерить (даже принадлежность к мужскому и женскому полу можно измерить как соотношение определенных гормонов). Выбор как оперировать с признаком – как со значением численного параметра или как с индикатором принадлежности к классу - диктуется особенностями конкретной задачи. В случае бимодального распределения бывает полезно разбить все особи на два класса хотя бы в первом приближении, даже если два горба сливаются и мы не можем однозначно классифицировать особей, попадающих между ними, кроме формального введения порогового значения.

И качественные, и количественные признаки могут в той или иной мере наследоваться, а стало быть, попадают в поле зрения генетики. Для анализа количественных и качественных признаков генетика пользуется разными математическими моделями, которые обычно оправдываются, с точностью до небольших естественных несоответствий реальности и идеальной модели. Наследование качественных признаков описывается проще и точнее (именно с ними и работал Мендель), с него мы и начнем. Но сначала еще немного терминологии.

Два не менее широких понятия, чем признак, без которых, однако, не обойтись, – генотип и фенотип. Фенотип – это все то, что касается признаков рассматриваемых организмов, генотип – это все то, что касается их генов. Вы понимаете, что это безбрежные понятия – признаков может быть бесконечное количество, а генов существует десятки тысяч. Причем большинство признаков никто не регистрирует, а подавляющую часть генов никто не знает. Но фенотип и генотип – это рабочие понятия, содержание которых в каждом случае диктуется конкретным генетическим экспериментом. Генетический эксперимент состоит обычно в том, что кого-то с кем-то скрещивают, часто на протяжении многих поколений, и следят за признаками потомства, которое может в соответствии с этими признаками отбираться, скрещиваться и т. д. Или берут из природы выборку особей, регистрируют их признаки, выясняют, какими аллелями представлены некоторые гены, наблюдают за динамикой их частот. В каждом случае мы следим за немногими, строго определенными признаками и за немногими генами. И когда мы говорим о фенотипе, мы в данном случае имеем в виду значения или состояния именно этих признаков, а когда о генотипе, то набор аллелей именно этих генов. Различать фенотип и генотип необходимо, поскольку зависимость первого от второго есть, но, как мы увидим, не самая прямая. В выяснении этой зависимости во многом и состоит генетика. И только если в качестве признака фигурирует сама последовательность ДНК, то в этом эксперименте фенотип, наконец, совпадает с генотипом.

Перейдем к понятию, которое может показаться для генетики центральным, но которое оказалось слишком для этого расплывчатым. Скажите, что такое ген? На самом деле это понятие, которому сильно не повезло, так что сейчас оно имеет несколько значений. В классической генетике ген – это наследуемый фактор, влияющий на признаки организма. Некогда он рассматривался как далее неделимая единица наследственности. Однако еще до открытия структуры ДНК выяснилось, что многие классические гены представляют собой участки ДНК, кодирующие некий белок, к примеру фермент, который и определяет наследуемый признак. Это было огромным прорывом в науке, и на этой волне первоначально показалось, что все гены классической генетики именно таковы. Возникла формула: «Один ген – одна полипептидная цепь». После выяаления структуры и роли ДНК, геном стали называть участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь.

Однако со временем обнаружилось, что рядом с ней всегда имеются регуляторные последовательности ДНК, которые ничего не кодируют сами, но влияют на включение‑выключение и интенсивность транскрипции этого гена. Это промотор – место посадки РНК-полимеразы, операторы – места посадки регуляторных белков, а также энхансеры – также места посадки регуляторных белков, способствующих транскрипции, но находящиеся на некотором, иногда значительном, удалении от кодирующей последовательности. Иногда они располагаются за сотни и тысячи нуклеотидов (а по масштабам хромосомы это не так и много), но все равно функционируют как цис-факторы (т. е. находящиеся в той же хромосоме), оказываясь неподалеку за счет определенной укладки ДНК в хромосоме. Все это хозяйство стали рассматривать как принадлежности гена, который что-то кодирует. Таким образом, в молекулярной генетике эукариот ген – это кодирующий участок ДНК вместе с прилежащими участками ДНК, влияющими на его транскрипцию. (У прокариот, как вы помните, широко распространена оперонная организация генов, когда последовательности, кодирующие несколько полипептидных цепей, имеют общую регуляцию и считываются в составе единой мРНК. Это не позволяет пользоваться для них вышеприведенным определением.)

Заметьте, в молекуляно-биологическом понимании ген получился подразделенным на части – экзоны, интроны, операторы, энхансеры, в конце концов – отдельные нуклеотиды. А регуляторная последовательность ДНК, взятая как таковая, лишилась права называться геном, так как сама ничего не кодирует. Но за счет влияния на транскрипцию гена эта последовательность может влиять и на какой-то признак (т. е. на фенотип), который будет наследоваться вместе с этой последовательностью. А сама она может быть отделена рекомбинацией от кодирующей последовательности, при этом индивидуальные варианты регуляторной последовательности и индивидуальные варианты кодирующей последовательности, представленные в каждом гомологе, поменяются местами. Иначе говоря, регуляторная последовательность – это тоже отдельный наследственный фактор, занимающий строго определенное место на хромосоме. Некоторые регуляторные последовательности наподобие энхансеров могут влиять на несколько генов сразу, т. е. занимать свое определенное место в регуляторной сети управления развитием и функционированием организма. Налицо все признаки гена в понимании классической генетики.

Это противоречие между классическим и молекулярно-биологическим понятием гена, возникшее в тот момент, когда казалось, что все классические гены – это транскрибируемые участки ДНК, кодирующие белок или РНК, не преодолено до сих пор, что, впрочем, не особенно важно, так как слово «ген» давно не употребляется как строгий термин. В связи с бурным развитием молекулярной биологии побеждает молекулярно-биологическое: ген – это транскрибируемый участок ДНК вместе со своими регуляторными последовательностями ДНК. Однако классическое понятие, что ген – это просто наследственный фактор, вне зависимости от того, как он функционирует, чем является и из чего состоит, было исторически первым, продержалось более полувека и оказалось исключительно плодотворным. Воздержимся от категорического суждения, которое из них «правильнее». Вам необходимо быть в курсе этого противоречия и учиться понимать, о чем идет речь, из контекста.

Наша задача сейчас состоит в том, чтобы изложить основы классической генетики. Поэтому мы пока воспоьлзуемся классическое понимание термина «ген» и будем полагать его как неделимую единицу – если у последовательности ДНК, кодирующей полипептидную цепь, изменить один нуклеотид, то пусть эта последовательность станет уже другим, отличающимся геном.

Разные варианты одного и того же гена будем обозначать термином аллель. Понятие «аллель» появилось тогда, когда о структуре ДНК ничего не знали, и оно было введено именно как альтернативный вариант гена. Это понятие особенно важно для диплоидных организмов, которые получают одинаковый набор генов от отца и матери и как следствие каждый из них присутствует в геноме в двух копиях, которые могут быть идентичными или различаться, но не до такой степени, чтобы нельзя было сказать, что это «один и тот же ген». Эти две копии и были названы аллелями.

Первоначально термин «аллели» был введен для обозначения вариантов гена, ответственного за определенный признак, которые связаны с состоянием этого признака. Однако выяснилось, что на один и тот же признак могут одинаковым образом влиять независимые друг от друга гены. Это поднимает проблему различения аллелей одного и того же либо разных генов. К счастью, еще раньше выяснилось, что гены расположены в строго определенной последовательности в линейных структурах - как оказалось, в хромосомах – так что каждый ген занимает строго определенное место на одной из хромосом. Поэтому каждый ген можно было идентифицировать не только по влиянию на признак, но и по его месту на определенной хромосоме. Получается, что каждое место на хромосоме, ответственное за какой-то признак – локус – занято одним из аллелей – индивидуальных вариантов гена. Диплоидное ядро содержит по два аллеля каждого локуса, полученных от матери b отца, разных или одинаковых. Локус можно определить как позицию на хромосоме, занимаемую определенным наследственным фактором, а аллель – как вариант наследственного фактора, расположенного в определенном локусе. Получилось, что от слова «ген» в классической генетике можно вообще отказаться. Есть локус – место на хромосоме, которое всегда занято одним из аллелей. Отношение между локусом и аллелем такое же, как отношение между переменной и ее значением. При этом в соответствии с классическим определением и аллель – это ген (как родовое понятие), и локус – это ген (как индивидуальное понятие). В практике генетики тем не менее устоялась не очень жесткая традиция употреблять слово «ген» как синоним слову «локус», и такие примеры будут встречаться и в нашем тексте.

Но есть ситуации, когда слова «ген» избежать трудно. К примеру, обработали горох с красными цветами химическим мутагеном и получили горох с белыми цветами. Признак наследуется как кодируемый одним локусом. Причем горох с белыми цветами уже известен ранее и этот признак определялся аллелем хорошо известного гена. Спрашивается, что мы получили - тот же аллель того же локуса или аллель нового локуса? Или другой (на уровне ДНК) аллель того же локуса, который, однако, также приводит к белым цветам? Пока это не установлено, приходится говорить: «Получили ген белоцветковости».

Очень важные понятия – гомозигота и гетерозигота. Как вы помните, у каждого диплоидного организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах – гомологах, полученных от отца и матери соответственно. Каждый из гомологов имеет один и тот же набор локусов, и в каждом из гомологов каждый локус занят каким-то аллелем. Значит, каждый диплоидный организм несет два аллеля каждого локуса. Если в обоих гомологах локус представлен идентичными аллелями, то говорят, что особь гомозиготна по этому аллелю, или по этому локусу. Причем, когда говорят, что гомозиготна по локусу, упор делается на то, что в обоих гомологах нет различий по нему, когда же говорят, что гомозиготна по аллелю, упор делается на то, по какому именно аллелю. Если в обоих гомологах локус представлен разными аллелями, то особь гетерозиготна по данному локусу. Для простоты гомозиготную и гетерозиготную особь называют соответственно гомозиготой и гетерозиготой.

Вооружимся тем, что мы уже все знаем про гены и хромосомы и этим отличаемся от Менделя. Возьмем в качестве объекта тот же горох. В цветах гороха есть пигмент – антоциан, который окрашивает их в пурпурный цвет. Если какой-то из белков, участвующих в биохимической цепочке синтеза антоциана, дефектен или его нет, антоциан не синтезируется и цветы остаются белыми. Допустим, в некоей хромосоме есть локус, обозначим его а, в котором находится последовательность ДНК, которая кодирует один из таких белков. Чаще говорят менее строго, но проще – в некоей хромосоме есть ген а, который кодирует один из таких белков (такой ген с таким обозначением у гороха есть и находится в первой хромосоме). Пусть у этого гена есть два аллеля. Аллель А кодирует нормальный функциональный фермент. Аллель а не кодирует функционального фермента.