БІОЛОГІЧНИЙ І СОЦІАЛЬНИЙ КОМПОНЕНТИ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ
ГЕННА ТЕРАПІЯ
Однак за цей короткий відрізок часу медична генетика значно просунулася вперед, і в ряді випадків ми вже можемо не просто полегшити стан хворого, але й вилікувати його. Якими ж методами лікування спадкоємних хвороб розташовує сучасна медицина? Сучасна генетика впритул підійшла до того, щоб заміняти патологічні гени нормальними, тобто втручатися активно в генетичний код спадкоємних хвороб. Медична генетика вже відкинула сумнівні концепції приреченості спадкоємних хворих. Принципова схема етіологічного лікування поки орієнтована на хворобі, викликані мутацією в одному гені й супроводжуються відсутністю продукту діяльності гена. От які обмеження й вимоги крайньої обережності існують при відборі хвороб для проведення генної терапії - її можна здійснити, якщо:
1) хвороба загрожує життя й невиліковна без генної терапії;
2) уражені хворобою орган, тканина й клітки ідентифіковані;
3) нормальний алель дефектного гена ізольований і клонований;
4) нормальний ген може бути уведений в істотну частину кліток з ураженої тканини, або введення гена доступно в таку тканину-мішень, як кістковий мозок; при цьому введення гена буде змінювати хворобливий процес в ураженій тканині;
5) уведений ген буде функціонувати адекватно, тобто буде пряма продукція достатньої кількості нормального білка. Генна терапія через соматичні клітки - це поки єдиний метод, прийнятний для застосування на людині. Включення одиночного гена в соматичні клітки індивіда із загрозливого життя спадкоємною хворобою визначається єдиною метою - виключити клінічні наслідки хвороби. Включений у клітки ген не передається в майбутнє покоління. Більше порадикальні методи етіологічного лікування повинні стосуватися зміни генома зиготи. Називається цей новий напрямок умовний терміном "демутаціонізація".
Сучасні методи терапії:
· лікарського й дієтичного лікування (усунення з харчового раціону продуктів, що провокують захворювання);
· замісної гормоно- і ферментотерапії (наприклад лікування інсуліном при діабеті);
· методи видалення з організму токсичних продуктів;
· реконструктивної хірургії;
· індукції й інгібіції метаболізму (стимуляція або придушення порушених видів обміну речовин);
· генної інженерії.
Розвиток (або онтогенез) кожної людини окремо також результат взаємодії генотипу й середовища. У розвитку людського організму можуть рівною мірою привести як зміни спадковості, так і численні трансформації середовища його перебування. Здатність людини спілкуватися із собі подібними й виховувати своє потомство є, імовірно, основним фактором швидкої соціальної еволюції людини. Можна виділити, мабуть, три ключові моменти:
1) чи впливає ген прямо на розвиток особистості;
2) чи впливає соціум також прямо на розвиток особистості (школа, родина, колектив);
3) чи впливає соціум на розвиток особистості опосередковано, через гени..