Геномные мутации
Хромосомные мутации
Генные мутации
В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы.
1. Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК.
2. Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.
ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей
ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле
кодогенная цепь ДНК полипептид
3. Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 1800 участка цепи ДНК).
В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные.
· Внутрихромосомные:
а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;
б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;
в) дупликация – удвоение участка хромосомы;
г) инверсия – поворот участка хромосомы на 180о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).
· Межхромосомные:
а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.
Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.
б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.
В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:
· полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;
· анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).
Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n, 6n), где n = 7 . Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).
В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.
У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).
Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.