Динамические мутации

Связь между генными мутациями и фенотипом

В 1991 году был открыт новый тип генных мутаций — динамические мутации. В основе этого типа мутаций лежит нестабильность генов, связанная с увеличением количества специфических тринуклеотидных повторов, которые могут возникать в различных участках гена. Число этих повторов растет в ходе клеточных делений иявляется причиной нестабильного состояния гена.

Различают несколько состояний в процессе увеличения количества тринуклеотидных повторов:

- доброкачественный полиморфизм ДНК;

- предмутация —последовательность ДНК становится нестабильной, но фенотип носителя нормальный;

- полная мутация- число повторов превышает пороговое значение, а в фенотипе проявляется патологический признак.

Увеличение количества повторов происходит в гаметогенезе, что приводит к увеличению количества повторов в следующем поколении. Чем больше будет в генотипе тринуклеотидных повторов, превышающих пороговое значение, тем тяжелее будет протекать болезнь (явление антиципации). Носители предмутаций имеют нормальный фенотип. Увеличение числа повторов происходит в процессе гаметогенеза.