Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические цитологические карты хромосом.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемых Х и У хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.
В начале 20 века цитологическими исследованиями было установлено, что особи мужского(м) и женского(ж) пола различаются по хромосомным наборам. Хромосомы, по которым различаются м и ж пол называют половыми хромосомами. Половая хромосома присутствующая у обоих полов- Х, половая хромосома, присутствующая только у одного пола-У. неполовыми хромосомами называются аутосомы.
Сочетание у разных полов половых хромосом различно, гомогаметный пол-ХХ(млекопитающие и человек - женский пол, птицы, некоторые рыбы- мужской), гетерогаметный- ХУ, ХО(млекопитающие, человек и др.- мужской пол, птицы, некоторые рыбы- женский).
Признаки определяемые генами находящимися в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.
Известно немало признаков у животных и человека, определяемых генами, которые локализованы в Х-хромосоме. К ним относятся у человека такие рецессивные признаки, как гемофилия(несвертываемость крови),дальтонизм(цветовая слепота), и др. некоторые патологические признаки человека, сцепленные с Х-хромосомой, доминантный-гипоплазия эмали зубов, форма рахита, неподдающаяся лечению витамином Д.
Некоторые признаки, например, гипертрихоз(рост волос по краю ушной раковины), перепонки между пальцами, наследуется сцеплено с У-хромосомой.
Установлено, что их наследование зависит от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет, сочетания гамет при оплодотворении и особенностей половых хромосом.
Характерные особенности сцепленного с полом наследования:
1) в случае сцепленного с полом наследования в реципрокных(обратных) скрещиваниях результаты расщепления различны, когда гены расположены в аутосомах, реципрокные скрещивания дают одинаковый результат
2) 2) наследование крест-накрест, т.е передача признаков, сцепленных с Х-хромосомой
3) 3) У-хромосома не содержит генов, имеющихся в Х-хромосоме. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, не имеют аллелей в У-хромосоме. Поэтому у гемизиготного организма даже рецессивные аллели, находящиеся в Х-хромосоме подавляются.
В экспериментах на плодовой мушке дрозофиле исследователи во главе с Т.Морганом доказали, что, если гены локализованы в одной хромосоме, то признаки, определяемые этими генами, наследуются сцеплено.
Закономерности сцепленного наследования известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения:
1) Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома-группа сцепления генов, число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
2) Каждый ген в хромосоме занимает определенное место(локус).. в одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Гены в хромосомах расположены линейно.
3) Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.
4) Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
5) Закон Т.Моргана: «гены, расположенные в одной хромосоме наследуются совместно(сцеплено), но сцепление генов не абсолютно и может нарушатся при кроссинговере.
Расстояние между генами в хромосоме решено было измерять в процентах особей, у которых произошел кроссинговер от общего числа исследованных особей. 1процент кроссинговера при анализирующем скрещивании принят за единицу расстояния между генами- одну морганиду.
Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов.
Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом .
Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами
Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.
Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры .
У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом. 73. Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное)
У немногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами. Это так называемое эпигамное (т.е. происходит после оплодотворения) определения пола. Пример – морской червь боннелия. У боннелии очень мелкие самцы обитают в матке крупных самок. Если личинка прикрепляется ко дну, она развивается в самку. Если попадает на хоботок самки под влиянием выделяемых хоботком веществ, то превращается в самца, мигрирующего в половые органы самки. У растений японской ариземы экземпляры, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки, из щуплых клубней–мужские.
У немногих организмов встречается прогамное (происходящее до оплодотворения) определение пола (червей, коловраток). Пол зависит от того, что самки производят яйца двух сортов – крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие – самцы.
У большинства раздельнополых вопрос о том, получится из зиготы женская или мужская особь, решается в момент оплодотворения. При таком сингамном определении пола преобладание мужской или женской тенденции развития обеспечивается генотипом зиготы и не зависит от внешних условий.