Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала и представляет собой фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий благодаря содержащейся в нем биологической информации возможность развития конкретного признака. Ген является далее неделимым в функциональном отношении. Сведения о генных мутациях, (которые мы рассмотрим позже), указывают на значение изменений химической структуры, затрагивающих не весь ген, а отдельные его участки, вследствие чего появляются новые варианты признака.
Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.
Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).
В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Обобщим те процессы, которые происходят на молекулярном уровне и которые характеризуют весь процесс экспрессии (выражения) генетической информации.
Рис. 3.35. Обобщенная схема процесса экспрессии генетической информации