Хромосомні мутації
Геномні мутації
Ортоплоїдний набір характерний для певного організму в нормі: 2n, n. Цей набір може змінюватися в результаті геномних мутацій.
n – гаплоїди
3n – триплоїди
4n – тетраплоїди і т.д.
Набір, який примножується в результаті створення поліплоїдних форм називається основним набором.
Еуплоїдія – множиться гаплоїдний основний набір (n) у деяку кількість разів:
- збалансовані - парна кількість;
- незбалансовані - непарна кількість.
Залежно відтого один і той же примножується набір чи включається набір близьких видів розрізняють:
Автополіплоїдія – множиться кілька разів той самий генетичний набір.
Аллополіплоїдія – множаться в кілька разів різні набори хромосом, як правило близьких видів.
Таким чином, поліплоїдія утворюється трьома різними шляхами при порушенні мітозу або мейозу:
- розподіл хромосом не супроводжується розподілом клітини – мітотична;
- подвоєння на стадії утворення зиготи – зиготична;
- відсутність редукції при утворенні гамет – мейотична.
На мітотичне веретено впливають фізичні фактори:
охолодження, нагрівання, опромінення, хімічні речовини.
Автополіплоїдія розповсюджена в основному серед рослин. Відомі поліплоїдні форми у м/о. Для тварин – нехарактерні. Поліплоїдія може зустрічатися у окремих клітинах деяких тканин (печінка, кишечник, слинні залози).
Поліплоїдні форми відрізняються крупнішим листям, розміром плодів і т.д. Цей гігантизм супроводжується зміною ряду фізіологічних і біохімічних властивостей. Поліплоїди мають кращу адаптивну здатність. У автополіплоїдів є особливості протікання мейозу.
Аллополіплоїди – міжвидові гібриди. Якщо в геномі поєднується 2 геноми в одній копії, то таку особину називають амфігаплоїд, або диплоїд. Якщо поєднується по2 копії кожного геному – то таку особу називають аллотетраплоїд, або амфідиплоїд.
Сесквіплоїди – аллополіплоїди з незбалансованим наьором хромосом від різних видів.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – змінюється кількість окремих хромосом – різний геном. Характеризується незбалансованістю.
Моносомія – недостача однієї хромосоми.
Трисомія – надлишкова кількість однієї хромосоми.
Нулісомія – недостача двох хромосом.
Тетрасомія – надлишкова кількість двох хромосом.
Найбільш популярний спосіб одержання поліплоїдів – вплив колхіцину на веретено поділу. Застосовується, як правило, у рослин.
Хромосомні аберації – такі зміни генетичного апарату, коли змінюється будова і розміри хромосом. Кількість хромосом не змінюється. Є внутрішньохромосомні і міжхромосомні.
Всі хромосомні аберації діляться на:
1. перебудови, що впливають на кількість інформації в геномі;
2. перебудови, що змінюють локалізацію генів.
I. Недостачі – втрата шматка хромосом.
- дефішенс – відрив кінцевого шматочка;
- делеції – втрата фрагмента із середини хромосоми.
Фенотиповий прояв:
- можливий прояв рецесивних генів, ознак.
- особини виявляються нежиттєздатними (втрата дуже великого шматка хромосоми.
Хронічне білокрів'я - втрата половини 21 хромосоми.
II. Дуплікації – подвоєння якої-небудь ділянки хромосоми в результаті нерівного кросинговера (як правило); істотно не впливає на фенотип.
III. Інверсії – міняється розташування генів у хромосомі. фрагмент, Що Вирізався, вбудовується в те ж місце, але повертається на 1800; істотно не впливають на зміну фенотипу; утрудняють нормальне проходження мейозу.
IV. Транслокації – обмін ділянками між негомологічними хромосомами: у кожній з них відбувається розрив і вони обмінюються ділянками; неможливий нормальний мейоз; можливі виникнення нових взаємодій між генами.
V. Транспозиції – вставка в хромосому зайвого фрагмента рухливого генетичного елемента (інсерційні елементи – ІЕ; транспозони – Тп (ТЕ)). Тп на відміну від ІЕ несуть деяку генетичну інформацію.
При хромосомних абераціях дія перенесеного гена змінює взаємозв'язки між генами. Це явище називається «ефект положення гена», воно характеризується наступними факторами:
- зміна дії на певні ознаки;
- ослаблення домінування;
- зміна частоти мутування.
Ефект положення генів буває двох типів:
Стійкий – ген перенесений на нове місце стабільно зберігає свій прояв.
Нестійкий.