Мінливість.

Мінливість – властивість живого організму змінюватися: набувати нові ознаки, втрачати колишні ознаки.

Розрізняють два типи мінливості.

1. Неспадкоємна мінливість (модифікаційна) – виникає в процесі індивідуального розвитку організму й наступних поколінь не передається. Це зміна фенотипу під дією навколишнього середовища (фенотипова мінливість)

2. Спадкова мінливість (генотипова) – зміна генотипу. Ділиться на два класи: комбінативна – перекомбінація генів; мутаційна - якісна зміна генетичного апарата, матеріалу.

Комбінативна мінливість – виникає в результаті перекомбінації генів; гібридизації, як наслідок незалежної перекомбінації хромосом або кросинговера. Самі гени не змінюються, але змінюються їхні взаємодії.

Мутаційна мінливість – раптові зміни ознак, які обумовлені якісними змінами генетичного матеріалу. Організми, що вийшли в результаті даного процесу називаються мутантними.

Мутації – виникаючі раптово, стійкі зміни, які передаються в спадок і характеризуються переходом гена з одного алельного стану в інший, зміною числа й будови хромосом.

Гуго де Фріз в 1880р. уперше запропонував термін «мутація» і сформував «теорію мутації». Основні положення:

1. Мутації можуть торкатися будь-якої ознаки.

2. Мутації виникають раптово, без усяких переходів. Вони не утворюють безперервних рядів і не групуються навколо середнього значення ознаки.

3. Мутації, які виникають, стійкі й надалі можуть зберігатися з такою ж сталістю, як і вихідна ознака.

4. Мутації мають оборотний характер. Ген, що мутував може повернутися в колишній стан.

5. Мутації певного типу можуть виникати повторно.

6. Мутації кожного окремого гена здійснюються в різних напрямках. Кожен ген здатний давати цілий спектр мутацій.

7. Мутації проявляються по різному: можуть бути корисними або шкідливими.

Класифікація.

В 1932р. Меллер поклав в основу класифікації напрямок і силу дії мутантної алелі в порівнянні з нормальною. І відповідно до цього принципу мутації розбив на п'ять класів:

1. Гіпоморфні - ослаблення ознаки в порівнянні з диким типом.

2. Гіперморфні - посилення ознаки в порівнянні з диким типом.

3. Аморфні - відсутність розвитку ознаки, характерного дикому типу.

4. Антиморфні - виникнення ознак протилежних дикому типу.

5. Неоморфні - розвиток зовсім нових ознак.

В основі сучасних класифікацій лежать різні принципи:

По типу клітин, які мутують:

1. Генеративні - мутація в статевих клітинах;

2. Соматичні.

По фенотипу:

1. Морфологічні - мутації, що змінюють зовнішні ознаки;

2. Фізіологічні - мутації, що призводять до порушення певних фізіологічних функцій, підвищують або знижують життєздатність.

3. Біохімічні - мутації, що гальмують або змінюють синтез певних хімічних речовин в організмі, як наслідок – порушують обмін.

За адаптивним значенням:

1. Корисні – сприяють збереженню виду;

2. Нейтральні – не впливають на життєздатність;

3. Шкідливі:

- сублетальні – знижують життєдіяльність на 10 – 50%;

- напівлетальні – знижують життєдіяльність на 50 – 80%;

- летальні – приводять до 100% загибелі;

- умовно-летальні – проявляються лише за певних умов.

Залежно від способу виникнення мутацій на:

1. Спонтанний - процес виникнення мутацій під впливом звичайних природних факторів зовнішнього середовища або під впливом внутрішніх біохімічних змін. Спонтанні мутації є наслідком помилок у роботі різних фізіологічних систем організму (клітини), які забеспечують нормальне функціонування. Причини – температурний шок, дія власних метаболітів, стан інших генів організму, зміни фізіологічного та біохімічного стану клітини. Характеризується частотою виникнення мутацій і напрямом мутування генів.

2. Індукований - процес виникнення мутацій під впливом спеціальних впливів.

Характеристики мутаційного процесу.

1. Частота виникнення мутацій - одна з визначальних рис кожного виду.

Установлені закономірності:

І. Різні гени в одному генотипі мутують з різною частотою, тобто існують гени:

- мутабільні;

- стабільні.

ІІ. Подібні гени в різних генотипах мутують з різною частотою.

У людини 1/20 гамет несе нову мутацію.

На частоту мутацій впливає:

- навколишнє середовище (радіація, випромінювання й т.д.);

- генотип (поруч розташований ген).

Існують гени, які можуть збільшувати мутації інших генів (гени-мутатори), гени, що зменшують (гени-антимутатори).

Кожен ген окремо мутує дуже рідко, але геннів багато і мутацій в них більше.

Характерною особливістю мутацій є:

1. Зворотність – мутантний ген може повернутись у вихідний стан завдяки зворотній мутації. Риверсія гена – процес зворотного переходу гена у вихідний стан.

2. Кожен алель здатний мутувати в різних напрямках і утворювати серії множинних алелей.

Закон гомологічних рядів (Вавілова).

Види й роди генетично близькі характеризуються подібними рядами спадкової мінливості. Знаючи ряд форм у межах одного виду можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів і родів. Чим генетично ближче роди й види, тим повніше подібність у рядах їхньої мінливості.

Існує певний рід g, який складається з видів

g (G₁, G₂, G₃)

Кожен з цих видів має певні ознаки.

G₁ (a¹+b¹+c¹…)

G₂ (a²+b²+c²…)

G₃ (a³+b³+c³…)

де G₁, G₂, G₃ – різні представники роду, тобто види; a, b, c – ознаки в даних представників.

За виявом у гетерозиготі:

1. Домінантні. Мутантні гени у випадку шкідливості негайно виключаються з природного добору.

2. Рецесивні. Як правило, шкідливі. За певних умов можуть бути корисними.

За відношенням до дикого типу:

1. Прямі (гени дикого типу → алельні форми)

2. Зворотні (супресорні і реверсія)

Ушкоджений ген повністю відновлює свою будову – перетворюється у вихідний ген дикого типу. Частіше реверсія а→А. Інколи зворотніх мутацій може не спостерігатися (коли випадає ділянка хромосоми).

Супресорні – повернення до дикого типу за рахунок іншої мутації. Мутація, яка супресує попередню може бути внутрішньогенною і міжгенною.

Місенссупресії (міжгенні) – мутації в генах тРНК, за яких тРНК можуть взаємодіяти з несвоїми кодонами.

Супресії на рівні трансляції зумовлені мутаціями в генах, що кодують білки рибосом.

За локалізацією в еукаріотичній клітині:

1. Ядерні

2. Цитоплазматичні – мають подібність до хромосомних (передаються з покоління в покоління), але піддаються законам цитоплазматичного спадкування.

Класифікація по характеру зміни генотипу:

Мутації:

1. Геномні (поліплоїдія) – зміна кількості геномів або окремих хромосом:

- еуплоїдія;

- анеуплоїдія (гетероплоїдія).

2. Хромосомні перебудови (аберації).

3. Генні (точкові й сайт-специфічні).