Тема 14 Понятие о наследственности

Цель:

-сформировать понятия о предмете генетики и гибридологическом методе.

- ознакомить с поведением признаков во втором поколении гибридов, с менделеевской гипотезой чистоты гамет. Развить понятие о цитологических основах расщепления признаков на примере генетики пола

План:

1 Основные понятия генетики

2 Законы Грегора Менделя

3 Сцепленное наследование

4 Генетика пола

1 Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Для изучения основ генетики необходимо знать основные термины и понятия, которые используются в общей генетике.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков в последующих поколениях.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам и форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от матери, другая – от отца.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белковой цепочки.

Аллельные гены – гены, определяющие альтернативное развитие одного и того признака. Аллельные гены локализованы в гомологичных хромосомах, в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота - организм, в котором пара аллелей неодинакова Аа.

Доминантный ген – преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначается прописной буквой латинского алфавита.

Доминирование – явление преобладания признаков того или иного родителя (предка) в потомстве.

Рецессивный ген – проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначается строчной буквой латинского алфавита.

Генотип – совокупность генов данного организма.

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Разобраться в простых случаях наследования у человека невозможно без учета опытов Грегора Менделя над горохом. В своих исследованиях Мендель применил гибридологический метод (гибрид – это помесь):

1. скрещивал особи, отличающиеся по одной паре изучаемых аллелей (моногибридное скрещивание), по двум парам (дигибридное скрещивание), по трем и более (полигибридное скрещивание)

2. производил тщательный количественный подсчет полученных потомков (сколько желтых, зеленых и т.д.)

3. производил тщательный анализ полученных результатов на протяжении нескольких поколений и делал выводы.

Скрещивание у растений и животных обозначают знаком умножения - ×. У человека этим знаком обозначают бракосочетание.

При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол, который обозначают значком (зеркало Венеры), затем мужской (щит и копье Марса).

Для того чтобы записать скрещивание, необходимо знать символы, которыми обозначаются родители, гаметы, потомки:

Р – родители (от лат. parens – родители);

G – гаметы (от лат. gametos – гаметы);

F₁ – дети (от лат. filii – дети);

F₂ – F₃ – последующие поколения

2Законы Г. Менделя.

Моногибридное скрещивание. Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по одной паре признаков: растения с желтыми и зелеными семенами гомозиготные, и получил F₁ – 100% желтые.

Р – АА (желтые) × аа (зеленые)

G –

F₁ – Aa – 100% желтые

Поскольку желтый цвет горошин был доминирующим, то в первом поколении получились гетерозиготы Аа, имеющие желтый цвет.

Таким образом, первый закон Менделя гласит, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой было получено расщепление:

F₁ - Aa × Aa желт. зел.

G – A, a A, a по фенотипу 3 : 1

F₂ – AA, Aa, Aa, aa по генотипу 1 : 2 : 1

Второй закон Менделя (расщепление гибридов второго поколения): гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых, а по генотипу 1:2:1).

Затем Мендель провел дигибридное скрещивание: скрестил растения, отличающиеся по двум альтернативным признакам.

При скрещивании растений гороха с желтыми гладкими семенами и растений с зелеными морщинистыми семенами в первом поколении было получено единообразие гибридов, так как желтый цвет доминировал над зеленым, а гладкая форма над морщинистой:

Р - ААВВ × аавв

желт. глад. зел. морщ.

G – AB aв

F₁ – АаВв – 100% желтые гладкие

А – ген желтого цвета, а – зеленого, В – ген гладкой формы, в – морщинистой.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (гетерозигот по форме и цвету) Мендель получил различные семена гороха (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые), потому что гены цвета и формы семян гороха передавались независимо друг от друга.

Решетка Пеннета служит для удобства записи и подсчета полученных результатов. В верхних и боковых строчках записываются женские и мужские гаметы.

Схема построения решетки Пеннета при дигибридном скрещивании:

жен. муж.	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ (ж. г.)	ААВв (ж. г.)	АаВВ (ж. г.)	АаВв (ж. г.)
Ав	ААВв (ж. г.)	ААвв (ж. м.)	АаВв (ж. г.)	Аавв (ж. м.)
аВ	АаВВ (ж. г.)	АаВв (ж. г.)	ааВВ (з. г.)	ааВв (з. г.)
ав	АаВв (ж. г.)	Аавв (ж. м.)	ааВв (з. г.)	Аавв (з. м.)

ж. г. – 9, ж. м. – 3, з. г. – 3, з. м. – 1

Третий закон Менделя (независимого комбинирования генов): гены различных аллельных пар и детерминируемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так они локализованы в различных парах гомологичных хромосом.

Цитологически это объясняется мейозом: в метафазе мейоза 1 пары гомологичных хромосом располагаются в плоскости экватора, свободно комбинируясь, а вместе с ними комбинируются и гены.

Согласно закону чистоты гамет всегда в гамету попадает один ген из пары аллелей, сколько бы пар аллелей при скрещивании ни учитывал исследователь (например, если три признака: желтый цвет, гладкая форма семян, длинный стебель - ААВВСС, то в гамету попадут – АВС).

Чтобы проводить скрещивание, Менделю нужно было знать гомо- или гетерозиготное растение гороха по цвету или по форме семян. Для этого он проводил анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь с неизвестным генотипом скрещивается с рецессивной особью и по потомству узнают генотип анализируемой особи.

Если при таком скрещивании все потомство окажется однообразным, то анализируемая особь гомозиготна (1), если произойдет расщепление (2), то она гетерозиготна:

1) желт. зел.

Р АА × аа

G Aa Aa

F₁ Aa - 100% желтые

2) желт. зел.

Р АА × аа

F₁ Aa - 50% желтые

аа - 50% зеленые

3Сцепленное наследование. Нарушение сцепления.

Вопрос о закономерностях наследования при изучении генов в одной хромосоме был изучен американцем Томасом Морганом (1866 – 1945) – одним из основоположников генетики. Моргану удалось увидеть гены, превратить это поначалу зыбкое понятие в реальность.

Хромосомная теория наследственности Моргана стала результатом огромной серии экспериментов на дрозофиле (плодовой мушке) – маленьком насекомом, длиной около 3,5 мм. Главное достоинство дрозофилы – ее плодовитость. Одна самка может дать более 1000 потомков, за год удается получить 30 – 35 поколений и изучить сотни тысяч особей. Богатейшие возможности для тех, кто прослеживает длинные наследственные линии. Исследуя под микроскопом ядра клеток дрозофилы, Морган и его ученики установили, что хромосомы меняли свою форму, структуру, состав вместе с изменениями облика самой дрозофилы. Был сделан вывод, что гены должны быть локализованы в хромосомах.

Многочисленные опыты показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными, т.е. наследуются преимущественно вместе (закон Моргана), не обнаруживая независимого распределения по второму закону Менделя. Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. Среди гибридов второго поколения появляется небольшое число особей с перекомбинацией родительских признаков. Это объясняется явлениями конъюгации и кроссинговера гомологичных хромосом при мейозе, когда хромосомы обмениваются своими участками. После этого гены, первоначально локализованные в одной хромосоме, могут оказаться после перекреста в другой хромосоме.

4Генетика пола. Взаимодействие генов.

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называются аутосомами и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержатся две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается X, а другая Y – XY. Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. Y - называется мужской половой хромосомой. Определение пола у человека или других млекопитающих зависит от наличия или отсутствия Y-хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку.

Половые хромосомы X и Y содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах, называют сцеплением генов с полом.

Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, являющегося рецессивной гомозиготной особью, по этому признаку развивается тяжелое заболевание гемофилия, при которой кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х- хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевание, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. А вот в клетках мужчин есть только одна Х- хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчин развивается гемофилия, так как Y- хромосома не гомологична Х- хромосоме и в ней нет гена Н. Существуют другие заболевания, сцепленные с хромосомой Х по рецессивному признаку: дальтонизм, миопатия Дюшена, атрофия зрительного нерва. Есть заболевания исключительно передающиеся через половую хромосому Х, так как кодируются доминантным геном в Х- хромосоме: рахит, не поддающийся лечению витамином Д и др. В непарном участке Y- хромосомы, кроме генов, определяющих пол, расположено небольшое число генов, которые могут встречаться у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям: перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи).

Литература:2, т.3, с.225-243

Контрольные вопросы:

1 Что изучает генетика?

2 В чем сущность гибридологического метода изучения наследственности?

3 Что такое моногибридное скрещивание?

4 Что такое генотип, фенотип?

5 Что такое наследственность, ее материальная основа?