Занятие № 14
Ситуационная задача № 1
А – ген, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.
а – ген альбинизма.
Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q2 (аа) = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга).
Отсюда q (а) = Ö 1/20000 = 1/141
Частота аллеля А: р = 1 - q = 141/141 - 1/141 = 140/141
Количество гетерозигот (Аа) в популяции равно 2рq.
2 ´ 140/141 ´ 1/141 = 1/70
Ответ: Частота генотипа Аа (гетерозигот) равна 1,4%.
Ситуационная задача № 2
На основании данных анамнеза строим родословную.
Р ♀ ХА ХА - ♂ Ха Y
G ХА Ха Y
F1 ХАХа , Ха Y
Р ♀ ХА Ха - ♂ ХА Y
G ХА Ха ХА Y
F2 ХА ХА , Ха Y, ХА Ха , ХА Y
Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% - если родится мальчик, 0% - если девочка.
Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8 - 12 неделя беременности) и амниоцентез (15 - 17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.
Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0% .