Класифікації соматотипів

ЕТІОЛОГІЯ ТА ПАТОГЕНЕЗ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ

VІ. Матеріали для самоконтролю

А. Завдання для самоконтролю:

Б. Задачі для самоконтролю:

Задача 1.Дівчинка 16 років, має ріст 139 см, коротку шию, низький ріст волосся на потилиці, нерозвинені грудні залози та первинну аменорею.

1. Чи зумовлений дефіцитом соматотропного гормону низький зріст хворих на синдром Шерешевського-Тернера?

2. Які Ви знаєте спадкові захворювання, що супроводжуються карли­ко­вістю (тип успадкування)?

3. Яким буде каріотип, визначений в епітеліальних клітинах слизової рота?

Задача 2.До медико-генетичної консультації звернулася здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах з амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено.

1. Який можна зробити висновок про стать плоду?

2. Визначте ймовірність народження хворої дитини.

3. Який тип успадкування даного захворювання?

Задача 3. Дівчинка 16 років, має ріст 139 см, коротку шию, низький ріст волосся на потилиці, нерозвинені грудні залози та первинну аменорею.

1. Яким буде каріотип, визначений в лейкоцитах периферійної крові хворої?

2. Для якого захворювання характерний такий каріотип?

3. Чи будуть спостерігатись зміни статевого хроматину?

Задача 4. Гемофілія А – захворювання, що характеризується відсутністю УШ фактору згортання крові і проявляється геморагічним синдромом.

2. У яких батьків може народитися дівчинка хвора на гемофілію А?

3. До якої групи спадкових захворювань належить гемофілія А?

4. Які ще захворювання належать до цієї групи?

Задача 5.У хлопчика спостерігається кіфоз, сколіоз, гіпотонія м’язів і вивих кришталика ока. Діагностовано синдром Марфана. У його бабусі, яка також страждає на це захворювання, спостерігається ще остеопороз та «павукоподібні пальці».

1. Назвіть тип успадкування синдрому Марфана.

2. Чим обумовлені різні симптоми одного захворювання у бабусі та онука?

3. Яким методом діагностики варто скористатися для визначення даного синдрому?

Задача 6. До лікаря-невропатолога звернулись батьки 14-річного хлопчика. Вони стурбовані розумовою відсталістю сина. Об’єктивні ознаки: хлопець високого зросту, з довгими кінцівками, євнухоїдної конституції, статеві органи недорозвинуті. У клітинах епітелію ротової порожнини виявлено статевий хроматин.

1. Яка загальна кількість хромосом у хлопця?

2. Яке захворювання може бути у цього хлопця?

3. Яка кількість статевих хромосом є у цього хворого?

4. Чи існують інші каріотипи цієї недуги?

Задача 7. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з фенотипом синдрому Шерешевського-Тернера. За допомогою цитогенетичного методу бу­ло виявлено, що частина її клітин має каріотип 45Х0, а друга частина 47 ХХХ приблизно у рівних пропорціях.

1. Як називається це спадкове явище?
2. Поясність механізм його виникнення.
3. До якої групи спадкових хвороб належить цей синдром?

Задача 8.До медико-генетичної консультації звернувся хворий з аномалією розвитку кисті (полідактилією), щоб з’ясувати чи будуть його діти мати такий самий дефект.

1. Як успадковуються кісткові аномалії, що не порушують життє­здат­ності людини?

2. Назвіть ці патології.

3. Яка імовірність народження хворих дітей, якщо жінка цього чоловіка є здоровою?

Задача 9. В генетичній консультації здорова вагітна жінка повідомила, що сестра її хвора на фенілкетонурію. Чоловік цієї жінки здоровий. В його родоводі були шлюби між близькими родичами, але на фенілкетонурію ніхто не хворів.

1. Від чого залежить небезпека появи цієї хвороби у їхньої дитини?

2. Яка імовірність цього?

3. Чи має значення стать дитини?

4. Чи можна лікувати цю недугу у випадку її появи?

Задача 10.В сім’ї, де батько мав гіпертрихоз вушної мушлі, а мати – полідактилію, народилась здорова дівчинка.

1. Яка вірогідність (у %) того, що наступна дитина в цій сім’ї також буде без обох аномалій?

2. Якої статі може бути здорова дитина?

3. За яким типом успадковується дана патологія?

Задача 11.При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на пер­шо­му році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів.

1. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а друга – з трисомією Е-18, тобто спостерігається мозаїцизм?

2. Які ще захворювання належать до цієї групи патології?

Задача 12.Здорова жінка Н., у якої батько хворий на дальтонізм, а мати здорова, вийшла заміж за здорового чоловіка. Вона звернулася у генетичну консультацію з питанням:

1. Яка ймовірність передачі гену дальтонізму її майбутнім дітям?
2. Який тип успадкування даної недуги?
3. Які спадкові захворювання передаються за цим типом успадкування?

Задача 13.У людини 17 років при проведенні цитогенетичного дослідження виявлено каріотип ХХY і трисомію за 21 хромосомою.

1. Про наявність яких захворювань може свідчити такий каріотип?

2. Яка стать цієї людини?

3. Чи можуть у такої людини народитися діти?

Задача 14.При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на першо­му році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів.

1. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е-18.

2. Які ще захворювання належать до цієї групи патологій?

Задача 15. Чоловік високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа і ви­ступають надбрівні дуги, відрізняється агресивністю, антисоціальною по­ведінкою. Його каріотип 47, ХYY.

1. Який метод був застосований для виявлення каріотипу?
2. Результатом якого виду мутації є такий каріотип?
3. Чи буде у цього хворого змінене число тілець Барра?

Література

Основна:

1. Патологічна фізіологія /За ред. М.Н. Зайка, Ю.В. Биця. – К.: Вища школа, 1995. – 615 с.

1. Атаман О.В. Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. Нав­чальний посібник. – Вінниця: Нова книга, 2007. – 512 с.

Додаткова:

1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. К.-Вища школа,1990.
2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей: М. – Медицина ,1990.
3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека /Проблемы и подходы. В 3-х т. М. – Мир, 1990.