ІІ. Конкретні цілі

І. Актуальність теми

Тема 4. РОЛЬ СПАДКОВОСТІ ТА КОНСТИТУЦІЇ В ПАТОЛОГІЇ

На сьогоднішній день відомо біля 2500 нозологічних форм ге­не­тично обумовлених захворювань, які стосуються всіх органів, систем і функцій організму.

Постійно зростає інтерес до вивчення механізмів виникнення і розвитку спадкових патологій, до співвідношення спадкових і набутих факторів, до вивчення шляхів поширення генетичних порушень в популяції. В певній мірі це пов’язано зі зростанням кількості мутагенних факторів зовнішнього та виробничого сере­довища.

Крім спадкових захворювань існує велика група хвороб зі спад­ковою схильністю, які для свого прояву потребують впливу пев­них факторів зовнішнього середовища.

Близько до спадкових хвороб стоять, так звані, вроджені пато­ло­гії, які викликані порушеннями ембріогенезу не спадкової при­роди. Клінічна картина таких захворювань часто нагадує спад­ко­ву патологію.

Таким чином, існує необхідність глибокого вивчення етіології, патогенезу, клініки цих хвороб, методів їх диференціальної діаг­ностики і вивчення етіотропного, патогенетичного і симпто­матич­ного лікування і профілактики.

 

1. Знати причини виникнення, механізми розвитку та наслідки спад­кових захворювань.

2. Знати співвідношення спадкових факторів і умов зовнішнього середовища у виникненні захворювань зі спадковою схильністю.

3. Знати мутагенні фактори навколишнього середовища.

4. Знати зв’язок між захворюваннями вагітної жінки та патології плода.

5. Знати основні методи діагностики спадкових захворювань.

6. Вміти визначати статевий хроматин в букальному епітелії.

7. Вміти біохімічно визначати найбільш розповсюджені ензимопатії.

8. Знати основні заходи профілактики спадкових захворювань.

9. Знати основні методи лікування спадкових хвороб.

10. Мати уявлення про роль конституції у розвитку патологій.

11. Вміти диференціювати основні конституціональні типи людей.

12. Знати значення наукових праць О.О.Богомольця у вивченні патології конституції людини.

 

ІІІ. Базові знання, вміння, навички необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)

Назви попередніх дисциплін Отримані навики
1. Біологія Будова клітини, ядра, процеси мітозу і мейозу. Поняття про гени, хромосоми, мутації, типи успадкування. Складання родоводу, розв’язу­вання генетичних задач
2. Гістологія Будова статевих клітин. Ембрі­огенез. Критичні періоди в роз­витку зародка.

 

ІV. Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття

1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін Визначення
Мутагени етіологічні фактори екзогенного та ендогенного походження, здатні викликати зміни генетичного апарату клітини
Мутації стійкі, стрибкоподібні зміни генетичного матеріалу клітини, не пов’язані з природною рекомбінацією
Транзиція генетична мутація, пов’язана з заміною одної азотистої основи іншою аналогічною основою
Трансверсія генетична мутація, пов’язана з заміною одної азотистої основи іншою – не аналогічною
Дуплікація генетична мутація, пов’язана з подвоєнням певної ділянки ДНК в межах одного виду
Делеція випадіння певної ділянки ДНК
Транслокація між хромосомний обмін не гомологічними ділянками хромосом
Інверсія поворот довгого або короткого плеча хромосоми на 1800
Тератопатія вроджена патологія, що виникає внаслідок дії тератогенних факторів під час ембріогенезу (або пологів) на генетично здоровий організм
Мультифакторіальні хвороби хвороби зі спадковою схильністю, обумовлені полігенним успадкуванням і дією несприятливих факторів навколиш­нього середовища
Хромосомні аберації структурні зміни хромосом – делеції, інверсії, транслокації
Хромосомні анеуплоїдії Зміна числа хромосом одної конкретної пари
Аплазія природжена відсутність органу
Атрезія відсутність чи закриття природного каналу чи отвору
Фенокопії не спадкові фенотипічні модифікації, що імітують подібний фенотип спадкової мутації
Вроджені хвороби Захворювання, що виникають внаслідок дії тератогенних факторів під час ембріогенезу (або пологів) на генетично здоровий організм. Клінічно виявляються відразу після народження
Гаметопатії Порушення утворення гамет. У випадку запліднення патологічних гамет порушується розвиток утвореного організму
Бластопатія Порушення, що формується у перші 15 діб розвитку зародку: від утворення зиготи – до утворення ембріобласта, формування трофобласта і диференціації на три зародкові листки
Ембріопатія Порушення, що виникають з 16-ої доби до 12-го тижня розвитку зародка. Полягають у дефектах закладки органів
Фетопатія Порушення розвитку плоду в період від 12-го тижня – до народження. Полягають у дефектах утворення тонких структур і формування функцій плоду

2. Теоретичні питання до заняття:

1. Мутагени: класифікація, приклади.

2. Мутації: визначення, принципи класифікації мутацій (4 ).

3. Характеристика генних мутацій. Різновиди, характеристика.

4. Характеристика хромосомних мутацій. Різновиди, характе­рис­тика.

5. Характеристика геномних мутацій. Різновиди, характеристика.

6. Характеристика спадкових захворювань. Класифікація.

7. Характеристика вроджених хвороб (тератопатій). Приклади.

8. Характеристика хвороб зі спадковою схильністю. Приклади.

9. Аутосомно-домінантне успадкування. Характеристика, при­к­лади.

10. Аутосомно-рецесивне успадкування. Характеристика, при­к­лади.

11. Молекулярно- генетичні хвороби зчепленні з Х та Y хромо­сомами. Характеристика, приклади.

12. Захворювання, викликані хромосомними абераціями. Харак­теристика, приклади.

13. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані з аутосомами. Характери­стика, приклади.

14. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані зі статевими хромосомами. Характеристика, приклади.

15. Основні методи діагностики спадкових хвороб.

16. Основні методи профілактики та лікування спадкових хвороб.

17. Конституція: визначення, значення.

18. Класифікації конституційних типів людини.

3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

Дослід 1. Визначити наявність галактози в сечі при спадковій галактоземії

Завдання Вказівки до завдання
В пробірку налити 1 мл досліджуваної сечі і додати 0,5 мл концентрованого розчину аміаку Працювати під витяжкою. Дотри­муватися правил безпеки
Додати 3 краплини 10% розчину NaOH  
Пробірку підігріти до кипіння Позитивним результатом є поява яскраво-жовтого забарвлення
Оформити результати досліду В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки Записати в протокол

Дослід 2. Визначити наявнiсть статевого хроматину в епiтелiї слизової ротової порожнини ацетоорсеїновим методом

Завдання Вказівки до завдання
Приготувати зiскріб слизової ротової порожнини   Зiскребти епiтелiй в ротовiй порожнинi шпателем пiсля попереднього полоскання рота Отриманий матерiал перенести на предме­тне скло, капнути 1% р-н ацетоорсе­їну, накрити покривним скельцем i 2-3 с притискати пальцем через марлевий там­пон. Залишки фарби усунути.
Дослiдити препарат спочатку пiд ма­лим, потiм пiд iммер­сiйним об’­єктивом.  
Замалювати статевий хро­матин.  
Пiдрахувати процент хроматин-по­зитивних ядер. Рахують iнтерфазнi ядра непошкоджених клiтин (100 клiтин).
Оформити результати досліду В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки Записати в протокол

Дослід 3.Провести реакцію сечі з хлоридом залiза

Завдання Вказівки до завдання
В пробiрку налити 4 мл сечі i додати 1 мл магнiєвого реактиву Склад магнiєвого реактиву: 11 г МgCl2+ 20 мл концентрованого; NH4OH +1лiтр H2O
Вмiст пробiрки змiшати i про­фiльтрувати В осадi залишаються фосфати
Фільтрат підкислюють 2 краплинами соляної кислоти Беруть 10% розчин НСl
Додають 2-4 краплини хлориду залiза Беруть 10% розчин FеСl3  
Cпостерiгають змiни забарвлення сечi Впродовж 5-7 хвилин  
Встановлюють дiагноз спадкової хво­роби. Для iнтерпретацiї тесту скористатись таблицею N1
Оформити результати досліду В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки Записати в протокол

Таблиця № 1.